Miyopatiya: belgilari, diagnostikasi va davolash tamoyillari. Tug'ma miyopatiyaning murakkabligi: mumkin bo'lgan alomatlar va oqibatlari Tug'ma strukturaviy miopatiyalar

Bolalarda tug'ma miyopatiya- nevrologik kasallik, bu atama mushak distrofiyasining 10 dan ortiq turlarini anglatadi. Tashxis qo'yish bemorni diqqat bilan tekshirishni talab qiladi, chunki bu turdagi genetik buzilish kamdan-kam hollarda aniqlanadi.

Konjenital miyopatik patologiya ko'pincha ta'sir qiladi X xromosoma. Shu sababli, mushak tolalarini rivojlantirish va saqlashda nazoratsiz, doimiy progressiv buzilishlar yuzaga keladi.

Ushbu kasallikdagi mushaklarning tuzilishi shunchalik o'zgaradiki, ular deyarli butunlay yog 'birikmalari yoki biriktiruvchi to'qimalar bilan almashtiriladi.

Hech bir shifokor nima uchun bolada tug'ma miyopatiya paydo bo'lishini aniq ayta olmaydi. Boshqa genetik anormalliklarning aksariyat sabablari singari, inson genomida bu buzilishning paydo bo'lishining omillari o'rganilmagan.

Ma'lumki, bolalarda miyopatiya intrauterin rivojlanish davrida shakllana boshlaydi.

Muhim! Hayotning birinchi oylarida allaqachon bolada sindromni sezishingiz mumkin: u juda letargik, passiv, tez charchaydi va yomon harakat qiladi.

Birinchi olti oyda chaqaloq oyoqqa turganda, o'tirishga harakat qilganda o'tkir qiyinchiliklarni boshdan kechiradi va boshini ko'tarib turish qiyin. Deyarli har doim konjenital miyopatiya ichki organlarning kasalliklari bilan birga keladi:

• intellektual rivojlanish buziladi, aqliy sohaning patologiyalari, orqada qolish va aqliy anomaliyalar paydo bo'ladi, chunki miya va asab tizimi juda katta stressni boshdan kechiradi va konjenital tizimli miyopatiya tufayli etarli miqdorda ozuqa ololmaydi;
• yurak va nafas olish tizimining kasalliklari mushak tizimining umumiy zaifligi tufayli paydo bo'ladi. Bu konjenital miyopatiyada ko'pincha o'limga olib keladigan eng xavfli sharoitlar;
• suyak iligi azoblanadi, shuning uchun konjenital tizimli miopatiyada rivojlanishda ma'lum o'zgarishlar kuzatiladi: umurtqa pog'onasi deformatsiyalangan, bolaning tanglayi juda baland, sonning tug'ma dislokatsiyasi aniqlanadi.

Shifokorlar, tug'ma miyopatiyalarning birinchi oylarda tug'ilishdan oldin yoki keyin rivojlanayotgan chaqaloqdagi sog'liq muammolari tufayli yuzaga kelishi mumkinligiga ishonishadi.

Bu buzilishlar, birinchi navbatda, mushak to'qimalari tuzilmalarining o'zgarishi bilan bog'liq tug'ilish jarohatlarini o'z ichiga oladi. Konjenital miyopatiyada hayotning birinchi oylaridan boshlab aniq ko'rinadigan biriktiruvchi tuzilmalarning patologiyalari ham aniqlanadi.

Ba'zi hollarda, konjenital miyopatiya bilan, simpatik innervatsiyaning buzilishi aniqlanadi - bemorda serebellum patologiyalari natijasida nerv impulslarini uzatish bilan bog'liq muammolar mavjud. Boshqa hollarda, kasallik qalqonsimon bezning tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq.

Kasallik organizmdagi kreatin va kreatinin darajasiga bog'liq bo'lishi mumkin, konjenital tizimli miyopatiya va ularning ko'rsatkichlari o'rtasidagi bog'liqlik qayd etilgan. Shifokorlar, shuningdek, tizimli buzilishlar infektsiyalar yoki chaqaloq hali ham bachadonda bo'lganida etarli mikroelementlarni olmaganligi oqibati bo'lishi mumkin, deb hisoblashadi.

Kasallikning asosiy belgilari

Bolalarda miyopatiyaning birinchi belgilari hayotning birinchi oylarida allaqachon aniqlanishi mumkin. Ta'kidlanganidek, bular "letargik bola" ning belgilari:

• mushak tonusining pasayishi;
• ona sutini zaif emish;
• zaif rivojlangan mushaklar;
• 1-2 oydan keyin mushaklar kuchsizligi shunchalik aniq bo'ladiki, uni e'tiborsiz qoldirib bo'lmaydi;
• Konjenital miyopatiya bilan normal yurish, faol emaklash yoki stulga ko'tarilish kabi alomatlar paydo bo'ladi.

Tug'ma miyopatiyaning og'ir holatlarida bolalar doimo nogironlar aravachasida bo'lishga majbur. Ular uchun yangi fiziologik ko'nikmalarga ega bo'lish qiyinlashadi va eskilarini olish qiyin, garchi ular hech qachon butunlay yo'qolmaydi.

Asta-sekin, konjenital tizimli miyopatiya bilan nafas etishmovchiligi rivojlanadi, bu doimiy bronxit, konjestif yoki o'choqli pnevmoniya bilan birga keladi. Patologiyaning intensiv rivojlanishi bolaning chaqaloqlik davrida nafas ololmasligidan vafot etishiga olib keladi.

Buzilish turlari va qo'shimcha belgilar

Bolalarda o'tkir va o'rtacha konjenital miyopatiyalar mavjud bo'lib, ular meros turi va o'zgartirilgan genomlarning turi bilan farqlanadi. Bolalarda miyopatiyalarning 2 guruhi mavjud:

• Mushak distrofiyasi. Tolalarda joylashgan oqsillarni noto'g'ri so'rilishi tufayli mushak to'qimalarining tarkibida o'zgarish mavjud.
• Strukturaviy shakl. Protein tarkibiy qismlarining noto'g'ri sintezi.

Ushbu tasnifda bir nechta boshqa turlar mavjud. Ularning aksariyati juda kam uchraydi. Ammo siz bilishingiz kerak bo'lgan konjenital miyopatiya turlari mavjud.

Markaziy nerv yadrosining patologiyasi

Tug'ma miyopatiyaning bu turini aniq belgilar asosida bola tug'ilgandan keyin 1-2 yil o'tgach aniqlash mumkin. Birinchi alomatlar kasallikning rivojlanishidagi umumiy omillarga o'xshaydi, keyin ular kuchayadi:

• birinchi yilda simptomlarning kuchayishi va mushaklarning ohangining keskin pasayishi fonida jismoniy rivojlanishning keskin kechikishi kuzatiladi;
• suyak anomaliyalari kuzatiladi, skelet o'zgaradi;
• vosita qobiliyati faqat qisman saqlanib qoladi;
• malign gipertermiya rivojlanadi;
• suyaklarning mo'rtligi kuzatiladi.

Ushbu turdagi konjenital miyopatiya bilan og'rigan bemorlar patologik jihatdan qisqa bo'yliligi bilan ajralib turadi.

Neraspberry shakli

Kasallikning eng og'ir shakllaridan biri, bu faqat homiladorlikning oxirgi bosqichlarida va tug'ruqdan keyin darhol aniqlanishi mumkin.

Muhim! Nemalin konjenital miyopatiya og'ir skelet buzilishlari bilan kechadi, o'tkir nafas etishmovchiligi va mushaklarning kuchsizligi kuzatiladi.

Eng og'ir holatlarda bolalar omon qolmaydi. Agar chaqaloq engil darajadagi buzilish bilan tug'ilgan bo'lsa, u faqat 3-4 yildan keyin aniqlanadi. Kasallik asta-sekin, og'ir shaklga xos belgilarsiz rivojlanadi. Agar buzilishlar bo'lsa, oftalmologik tomondan muammolar paydo bo'ladi, yurak yoki umurtqa pog'onasi azoblanadi.

Elyaf muvozanatining buzilishi

Mushak tolalarining nomutanosibligi mavjud bo'lganda, konjenital miyopatiya og'ir skelet deformatsiyalari va gipotenziya bilan birga keladi.

Bir nechta markaziy novdalar

Chaqaloqlarda oyoq-qo'llarning mushaklarining kuchli zaifligi darhol seziladi, bolalarda esa gipotenziya umumiy bo'ladi.

Miyotubulyar xilma-xillik

Konjenital miyopatiya belgilari engildir. X xromosomaga bog'liq variant faqat o'g'il bolalarda uchraydi va og'ir. Nafas olish va yutish muammolariga olib keladigan kuchli mushak atrofiyasi mavjud. Yumshoq shakllar qizlarda ko'proq uchraydi.

Markaziy yadro patologiyasi

Tug'ma miyopatiya tug'ilgandan so'ng darhol kuzatiladi va bir qator alomatlar bilan birga keladi:

• Birinchidan, nafas olish etishmovchiligi paydo bo'ladi;
• keyin mushaklar kuchsizligi aniqlanadi;
• aniq skelet buzilishlari mavjud.

Bolada deyarli 60-70% hollarda ko'z muammolari va aqliy zaiflik tashxisi qo'yiladi. Vaqt o'tishi bilan to'liq nogironlik paydo bo'ladi.

Kasallik qanday aniqlanadi?

Konjenital miyopatiyani tashxislashda asosiy muammo shundaki, patologiyani aniqlash juda qiyin. Nevrolog buni faqat katta tajriba va maqsadli tekshiruv bilan, mushak tuzilmalarining beqarorligi mavjud bo'lganda shubha qilishi mumkin.

Tashxisning ushbu bosqichida strukturaviy konjenital miyopatiyalardan farq qiladigan miyozit yoki dermatomiyozit kabi kasalliklarni istisno qilish kerak.

Mushak to'qimalarining biopsiyasi natijalarini olgandan keyin shifokor yakuniy tashxis qo'yadi. Biroq, ushbu tadqiqot usuli yordamida patologiyaning turini aniq aniqlash va uning yo'nalishini taxmin qilish har doim ham mumkin emas.

Murakkabliklar va oqibatlari

Ko'pgina hollarda konjenital miyopatiya bolalar salomatligi uchun xavflidir. Bundan tashqari, bu o'limga olib keladigan kasallik. Patologiyaning belgilari yillar va hatto o'nlab yillar davomida rivojlanadi.

Muhim! Bolalikda tug'ma miyopatiya bilan o'limning sabablaridan biri o'z joniga qasd qilishdir, chunki bolalar o'zlarining jismoniy holati tufayli uzoq vaqt davomida bunday og'ir stressga dosh bera olmaydilar.

Depressiya- qo'shimcha kasalliklar va og'ir ruhiy kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan kasallikning juda jiddiy oqibati. Shuningdek, konjenital tizimli miopatiyaning jiddiy oqibatlari quyidagilardan iborat:

• o'tkir nafas etishmovchiligi;
• yurak kasalligi, shu jumladan to'satdan yurak tutilishi;
• tana va oyoq-qo'llarning falaj va pareziyasi;
• to'liq harakatsizlik;
• o'lim.

Konjenital tizimli miyopatiya bilan kurashish ham kattalar, ham bolalar uchun juda qiyin. Ushbu kasallikni davolash mumkin emas, shuning uchun terapiya hayotiy funktsiyalarni saqlab qolish va bemorga og'riq va noqulaylik tug'diradigan alomatlarni bartaraf etishga qaratilgan.

Konjenital miyopatiyalar guruhiga mansub kasalliklar murakkab klinik ko'rinishga va shunga o'xshash belgilarga ega bo'lib, ularning tashxisi va davolashini sezilarli darajada murakkablashtiradi.

Bu o'zini diffuz mushaklar kuchsizligi va mushaklar tonusining pasayishi sifatida namoyon qiladi, uning zo'ravonligi bevosita miyopatiya turiga va uning murakkablik darajasiga bog'liq. Og'ir holatlarda nafas olish etishmovchiligidan o'limga olib kelishi mumkin.

Konjenital miyopatiya genetik jihatdan aniqlangan kasallikdir. Miyopatiyaning har xil turlari turli xil xromosoma lokuslarida joylashgan bo'lishi mumkin va shuning uchun retsessiv, dominant yoki X xromosomasi bilan birga meros bo'lishi mumkin. Genetik patologiya mushak to'qimalarining bir qismi bo'lgan oqsil sintezini buzadi, bu esa mushak tolalari tuzilishining buzilishiga olib keladi. Natijada mushaklar normal qisqarish qobiliyatini yo'qotadi, mushaklar kuchsizligi kuzatiladi.

Konjenital miyopatiya odatda erta bolalik davrida o'zini namoyon qiladi (juda kamdan-kam hollarda kattalarda namoyon bo'ladi) va bemorning hayoti davomida o'z belgilarini saqlab qoladi. Ko'pincha bu kasallik yomon rivojlanadi yoki umuman rivojlanmaydi.

Miyopatiyaning patogenezi to'liq tushunilmagan va uning paydo bo'lish sabablari aniq emas. Mushak hujayralarida va sitoplazmatik organellalarda "membrana nuqsoni" gipotezasi mavjud bo'lib, ko'plab nevrologlar kasallikning boshlanishining sababi deb atashadi.

Mushak biopsiyasi ma'lum biokimyoviy va morfologik ma'lumotlarni beradi, buning asosida konjenital miyopatiyaning barcha kasalliklarini ikkita katta guruhga bo'lish mumkin.

Tug'ma mushak distrofiyalari

Birinchi guruh - konjenital mushak distrofiyasi (mushak tolalarining tuzilishi va ularning tarkibini tashkil etuvchi oqsillar sintezining buzilishi natijasida buzilishi). Tug'ma mushak distrofiyalarining aniq tasnifi yo'q, ammo ushbu kasalliklar guruhining patogenezi gipotezalariga asoslanib, ikkita guruhni ajratish mumkin:

• chiziqli mushaklarning bir qismi bo'lgan mezzanin oqsilining etishmasligi yoki yo'qligi bilan tavsiflangan merosin-salbiy kasalliklar;
• konjenital tizimli miyopatiyalar va merosin-musbat, ularda mezzanin kontsentratsiyasi normaldir.

Merosin-salbiy kasalliklar guruhi bir necha turlarga bo'linadi:

• Fukuyama tug'ma mushak distrofiyasi;
• mushak-ko'z-miya sindromi;
• Uoker-Uorburg sindromi.

Merosin-salbiy guruh kasalliklarining klinik ko'rinishi klassik tug'ma miopatiyalarning belgilariga juda o'xshash, ammo o'ziga xos xususiyat turli xil miya tuzilmalarining umumiy simptomlarda ishtirok etishi bo'lib, bu keyingi aqliy zaiflashuvga va rivojlanishning kechikishiga olib keladi. Merosin-musbat guruh kasalliklari kamdan-kam hollarda markaziy asab tizimining shikastlanishini o'z ichiga oladi (bemorlarning taxminan 10% miya shikastlanishi) va odatda aqlning inhibisyoniga olib kelmaydi. Klinik ko'rinish orqa miya deformatsiyasi va yuz xususiyatlarining buzilishi bilan tavsiflanadi.

Konjenital tizimli miyopatiyalar

Ikkinchi guruh - konjenital tizimli miyopatiyalar (mushak tolalari sitoskeletonining yaxlitligini buzish va mushak biopsiyasida patologiyaning paydo bo'lishi). Ushbu kasalliklar guruhi embrionning erta rivojlanishida o'sish va mushak shakllanishining boshqa funktsiyalari uchun mas'ul bo'lgan oqsillar sintezining buzilishi bilan tavsiflanadi.

Konjenital tizimli miyopatiyalarga quyidagilar kiradi:

• markaziy yadro kasalligi;
• nemalin miyopatiyasi;
• markaziy yadroli miyopatiya;
• megakonial miyopatiya;
• miyopatiya;
• miyopatiya;
• miyotubulyar miyopatiya;
• kristalli qo'shimchalar bilan miyopatiya.

Ushbu guruhdagi kasalliklarning har birining klinik ko'rinishi bir-biriga o'xshash bo'lib, mushaklarning gipotoniyasi va gipertrofiyasi, tendonlarda aks ettirishning pasayishi va qonda kreatin fosfokinaz kontsentratsiyasining ortishi bilan tavsiflanadi. Sekin rivojlanish kuzatiladi.

Konjenital miyopatiyaning belgilari

Tug'ma miyopatiya ko'pincha bolaning hayotining birinchi oylarida paydo bo'ladi. Ushbu kasalliklar "bo'sh chaqaloq" sindromining mavjudligi bilan tavsiflanadi: mushaklarning ohangida sezilarli pasayish, mushaklarning kuchsizligi, mushaklarning zaif rivojlanishi va emish jarayonida zaiflik. Bolaning rivojlanishi bilan mushaklar kuchsizligi ko'proq seziladi - oyoqqa turish yoki shunchaki tanasini ko'tarish uchun kuch yo'qligi, yurish yoki o'tirishda qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin va shu yoshdagi boshqa bolalarga nisbatan jismoniy rivojlanishda sezilarli kechikish mavjud. .

Mushaklar zaifligi og'ir yoki engil bo'lishi mumkin. Ko'pincha semptomlar bemorning butun hayoti davomida saqlanib qoladi va amalda rivojlanmaydi yoki zaif rivojlanmaydi. Ba'zi hollarda mustaqil ravishda harakatlana olmaslikni kuzatish mumkin, shuning uchun bemor nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur bo'ladi, lekin u tomonidan olingan o'z-o'zini parvarish qilish ko'nikmalari yo'qolmaydi.

Tug'ma miyopatiyalar nafaqat oyoq-qo'llar va orqa mushaklarning kuchsizligini, balki nafas olish mushaklarining mushaklarini ham zaiflashtiradi, bu ayniqsa chaqaloqlar uchun xavflidir. Nafas olish yo'llarining mushaklar kuchsizligi kichik darajada ifodalangan bo'lsa, u holda nafas olish etishmovchiligining rivojlanishi kuzatiladi. Bu, o'z navbatida, turli xil nafas olish kasalliklarini (bronxit, pnevmoniyaning barcha turlari) qo'zg'atadi. Ba'zida nafas olish etishmovchiligi chaqaloqlik davrida o'limga olib keladi. Mushaklarning kuchsizligi yoshga qarab kamayishi yoki aksincha, o'sib borayotgan holatlar mavjud.

Ba'zi hollarda tug'ma miyopatiya dismorfik yuz xususiyatlari (cho'zilgan bosh suyagi shakli, baland tanglay) yoki skelet rivojlanishining patologiyalari (skolioz, oyoq-qo'l, tug'ma sonning dislokatsiyasi, kifoz) shaklida ham namoyon bo'ladi.

Markaziy yadro kasalligi

U to'liq bo'lmagan penetratsiya bilan autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi (lekin irsiyatning sporadik holatlari ham sodir bo'ladi). Tug'ma miyopatiyaning bu shakli oyoq-qo'llarining proksimal mushaklarining patologiyasi bilan tavsiflanadi, ammo bemorlar ba'zi motorli ko'nikmalarga ega bo'lishlari mumkin. Go'daklik davrida vosita rivojlanishining kechikishi va gipotoniya kuzatiladi, ammo bu kasallikni faqat skelet o'zgarishlari va mushaklarning kuchli zaifligi bilan keyingi yoshda aniqlash mumkin. Bunday holda, skelet patologiyalari kuzatiladi: oyoq deformatsiyasi, kifoskolioz, kalça dislokatsiyasi, poyabzal ishlab chiqaruvchining ko'kragi.

Ko'pincha bemorlarda mo'rt shakl va qisqa bo'y bor. Kasallikni tashxislashda mushak biopsiyasi amalga oshiriladi, bu ba'zi mushak tolalarida oksidlovchi fermentlardan mahrum bo'lgan bir nechta yoki bitta uzluksiz zonalar mavjudligini ko'rsatadi. Boshqa laboratoriya testlari normal natijalarni ko'rsatishi mumkin. Markaziy yadro kasalligi bo'lgan bemorlar malign gipertermiya rivojlanishiga moyil.

Nemalin miyopatiyasi

Ushbu kasallikning ikkinchi nomi - konjenital progressiv bo'lmagan filamentli miyopatiya. Irsiyat asosan autosomal dominant tarzda uzatiladi, lekin retsessiv va sporadik ham uchraydi. Erta bolalik davrida nafas olish etishmovchiligi tufayli o'lim mumkin. Og'ir skelet patologiyalari kuzatiladi. Kasallikning rivojlanishi turli darajada bo'lishi mumkin yoki umuman rivojlanmasligi mumkin. Ba'zi hollarda bemorlar o'tirgan gurney yordamida harakatlanishga majbur bo'lishadi, boshqalarida ular nafas olish etishmovchiligidan aziyat chekishadi. Tashxis qo'yishda gistologik tekshiruv o'tkaziladi, bu mushaklarda g'ayrioddiy yoki novdaga o'xshash, qip-qizil bo'lmagan jismlarni aniqlaydi. EMG odatda miyopatiya tashxisini tasdiqlaydi.

Miyotubulyar miyopatiya

Ushbu turdagi tug'ma miyopatiya autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Miyotubulyar miyopatiya ko'pchilik mushak tolalarida markaziy joylashgan yadrolarning mavjudligi bilan tavsiflanadi. Bu myotubulyar homila rivojlanishidagi mushak ko'rinishiga o'xshaydi. Natijada kasallik o'z nomini oldi.

Tug'ma miyopatiyalarning diagnostikasi murakkab jarayondir, chunki shifokor etarli davolanishni tayinlash va to'g'ri tashxis qo'yish uchun miyopatiyaning o'ziga xos turini farqlashi va aniqlashi kerak. Neyropatolog nevrologik simptomlarni aniqlaydi, miyopatik genning heterozigot tashishini aniqlash uchun elektrofizyologik va biokimyoviy tadqiqotlar o'tkazadi. Teri elektrodlari yordamida elektromiyografik tekshiruv ko'pincha EMG egri kuchlanishining pasayishini ko'rsatadi. Biokimyoviy qon testini o'tkazishda sarumda aldolaza va kreatin kinazning ortishi kuzatiladi.

Konjenital miyopatiyani davolash

Konjenital miyopatiyalarni davolash samarasiz. Ayni paytda aniq davolash yo'q. Olimlar hali ham konjenital miyopatiyani davolash mumkinmi yoki yo'qmi haqida bahslashmoqda. Turli mamlakatlardagi tibbiyot institutlari ildiz hujayralari yordamida gen darajasida tadqiqotlar olib bormoqda. Bemorning organizmidagi metabolik jarayonlarga, xususan, oqsil sinteziga ta'sir qilishdan va avtonom nerv tizimining funktsiyalarini normallashtirishga urinishdan iborat simptomatik davolash mavjud. Ko'pincha dori-darmonlarni davolash anabolik gormonlarni (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATPni qabul qilishni o'z ichiga oladi. Vitamin terapiyasi majburiydir. Antikolinesteraza preparatlari ham buyuriladi.

Konjenital miyopatiyalarni davolash jarayonining majburiy qismi fizioterapiya hisoblanadi. Bu suvda mashq qilish yoki mashqlar to'plami bo'lishi mumkin. Jismoniy mashqlar terapiyasi murabbiy yoki nevrolog tomonidan nazorat qilinadi. Ba'zi hollarda ortopedik tuzatish samarali bo'ladi (masalan, ortopedik poyabzal, korset kiyish yoki ortopedik matraslar, yostiqlar, stullardan foydalanish).

Kasallikning holati va klinik ko'rinishi nevrolog, terapevt, pediatr, kardiolog va ortoped-travmatolog tomonidan nazorat qilinadi.

Bolalardagi miyopatiyalar

Bolalarda tug'ma miyopatiyaning quyidagi shakllari ajralib turadi:

• "markaziy yadro" kasalligi (Shaya-Mezhi);
• nemalin miyopatiyasi;
• miyotubulyar (markaziy yadroli) miyopatiya;
• Reilly-Shwachman sindromi;
• gipermetabolik miyopatiya (Lufta).

Bolalarda miyopatiya belgilari

Asosiy klinik belgilar:

• mushaklar kuchsizligi (proksimal oyoqlarda);
• mushak gipotoniyasi (atrofiyasiz);
• past tendon reflekslari (yoki to'liq yo'qligi) kasallikning asosiy namoyonidir.

Muskullar patologiyasi, ayniqsa, bolalik davridagi motorli ko'nikmalarning rivojlanishiga ta'sir qiladi, bemorlar kechikib yurishni boshlaydilar; Biroq, vaqt o'tishi bilan mavjud nuqsonga moslashish sodir bo'ladi va ko'pchilik bemorlarning ahvoli barqarorlashadi.

"Markaziy yadro" kasalligi (Shaya-Mezhi)

Tug'ma kasallik. Merosning turi o'zgaruvchan ekspressivlik bilan autosomal dominantdir. Patologik gen 19-xromosomada ekanligiga shubha qilingan. Irsiylik autosomal retsessiv usulda ham mumkin; Sporadik holatlar ham ma'lum. Erkaklar va ayollarda kasallikning chastotasi bir xil.

Kasallik "bo'sh bola" simptomlar majmuasi - diffuz mushak gipotoniyasi bilan namoyon bo'ladi. Mushaklarning kuchsizligi proksimal oyoqlarda ko'proq aniqlanadi. Yuz mushaklarining zaifligi kamdan-kam hollarda aniqlanadi. Tayanch-harakat rivojlanishida kechikish kuzatiladi: bolalar odatda faqat 3 yoshdan boshlab yurishni boshlaydilar. Mushaklarning susayishi o'rtacha, reflekslar kamayadi. Balog'atga etganida, kasallikning namoyon bo'lishi barqarorlashadi, ammo jismoniy faoliyat bilan kuchayadigan oyoqlarda og'riqli kramp tipidagi kramplar mumkin.

Miyopatik simptomlar bilan bir qatorda, odatda, turli xil osteo-artikulyar anomaliyalar mavjud: kifoskolioz, kestirib, tekis oyoq va barmoq deformatsiyasi.

Ko'pgina bemorlar mushaklar kuchsizligiga moslashadi, o'zlariga g'amxo'rlik qiladilar va ayrim turdagi ishlarni bajaradilar. Intellektual rivojlanish normaldir.

Mushak to'qimalarining biopsiyasida, Gomori bo'yicha uch valentli xrom bilan bo'yalganida, tolaning markaziy qismida ko'k rangga bo'yalgan miofibrillar aniqlanadi. Bemorlarning qonida fermentlarning faolligi kamdan-kam hollarda ortadi.

Bolalarda nemalin miyopatiyasi

Tug'ma kasallik. U umumiy mushaklar kuchsizligi, shu jumladan yuz mushaklari va ba'zan nafas olish mushaklari bilan tavsiflanadi. Mushaklar zaifligining og'irligi engildan nogirongacha o'zgaradi. Ko'pincha suyak anomaliyalari aniqlanadi: yuqori tanglay, skolyoz, ko'krak qafasi deformatsiyasi, ichi bo'sh oyoqlar. Razvedka saqlanib qolgan. Oqim statsionar.

Mushak biopsiyasida (Gomori bo'yicha bo'yalganida) qizil rangga bo'yalgan miyofibrillarni o'z ichiga olgan kattalashgan mushak tolalari aniqlanadi.

Miyotubulyar (markaz yadroli) miyopatiya

Kasallik hayotning birinchi kunlaridanoq o'zini namoyon qiladi, lekin ba'zan keyinroq. Bu umumiy mushak gipotoniyasi va tashqi ko'z mushaklarining zaifligi, shuningdek tendon arefleksiyasi bilan tavsiflanadi.

Kurs statsionar, vaqti-vaqti bilan asta-sekin o'sib boradi. Mushak biopsiyasida mushak tolalarining ko'ndalang chizig'ining buzilishi aniqlanadi, ularning ko'pchiligining yadrolari sarkolemma ostida joylashgan emas, balki markazlashtirilgan va miyofibrillardan mahrum bo'lgan zona bilan o'ralgan.

Kasallikning etiologiyasi noma'lum. Irsiy moyillik ma'lum bir ahamiyatga ega.

Gipermetabolik miyopatiya (Lufta)

Kasallik oilaviy, meros turi aniqlanmagan.

O'rtacha diffuz mushaklarning kamayishi, tendon arefleksiyasi, mushaklarning kuchsizligi va vegetativ kasalliklar (past darajadagi tana harorati, giperhidroz, taxikardiya, polidipsiya) bilan tavsiflanadi. Bazal metabolizm sezilarli darajada oshadi.

Mushak biopsiyasining elektron mikroskopida mushak tolasining perinuklear zonasida ulkan mitoxondriyalar klasterlari aniqlanadi. Mitoxondriyal patologiya katta miqdorda issiqlik chiqishi bilan nafas olish va fosforlanish jarayonlarining uzilishiga olib keladi. Natijada tana harorati ko'tariladi, bemor issiqlikka yaxshi toqat qilmaydi.

Bolalarda miyopatiyalarni davolash

Bolalarda irsiy miopatiyaning progressiv bo'lmagan shakllari uchun maxsus davolash yo'q. Umumiy restorativ va simptomatik terapiya ko'rsatiladi.

Bolalarda tug'ma miyopatiya

Tug'ma miyopatiyalar bachadonda paydo bo'ladigan va tug'ilishdan boshlab bolalarda mavjud bo'lgan miyopatiyalarning ayrim shakllarini o'z ichiga oladi. Konjenital miyopatiyalar orasida quyidagi navlar paydo bo'ladi: nemalin, markaziy yadro kasalligi, centronuclear.

Nemalin miyopatiya (ip yoki novda shaklida). Otosomal dominant va autosomal retsessiv merosga ega bo'lgan genetik kasallik.

U tug'ilishdan boshlab mushak gipotoniyasi (asosan elka va tos kamarining mushaklari ta'sirlanadi) va keyinchalik vosita rivojlanishining kechikishi shaklida namoyon bo'ladi. Gipotoniya proksimal oyoq-qo'llarda ko'proq aniqlanadi. Ba'zi hollarda (mushaklar gipotenziyasining sezilarli zo'ravonligi bilan) o'tkir nafas etishmovchiligining rivojlanishi kuzatiladi.

Kasallik asta-sekin o'sib boradi va kifoskolioz bilan kechadi va yuz mushaklarining zaifligi dismorfik fenotip (cho'zilgan va tor yuz, baland tanglay va boshqalar) shakllanishiga olib keladi.

Nemalin miyopatiyasining diagnostikasi mushak biopsiyasi ma'lumotlariga asoslanadi (ko'pgina tolalarda tarkibiy oqsilni o'z ichiga olgan bir nechta kichik tayoqchali qo'shimchalar mavjud; shu bilan birga, 1-toifa tolalarning ustunligi qayd etilgan). Bemorlarning qonida CPK kontsentratsiyasi ham normal, ham yuqori bo'lishi mumkin. ENMG tadqiqotidan olingan ma'lumotlar unchalik ma'lumotli emas.

Markaziy yadro kasalligi (Shai-Meiji konjenital miyopatiya)

Kasallikning irsiy turi autosomal dominant (gen lokusu 19q13.1, OMIM). Ta'riflangan kasallikdagi asosiy biokimyoviy nuqson aniqlanmagan.

Kasallik tug'ilishdan boshlab mushak gipotoniyasi, cheklangan vosita faoliyati va bolaning motorli rivojlanishining kechikishi shaklida namoyon bo'ladi. Proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining asosiy shikastlanishi qayd etilgan, ammo patologik jarayonda sternokleidomastoid va orbicularis ko'z mushaklari ham ishtirok etishi mumkin. Zaiflashgan mushaklardan tendon reflekslari bostiriladi yoki zaiflashadi. Keyinchalik, bolalarda skolyoz va turli xil oyoq deformatsiyalari shakllanishi kuzatiladi.

Markaziy yadro kasalligining tashxisi mushak biopsiyalarini tekshirish orqali amalga oshiriladi (barcha 1 turdagi tolalarning markaziy qismida degenerativ parchalanish belgilari bilan zich guruhlangan g'ayritabiiy miyofibrillardan tashkil topgan aniq belgilangan yadrolar mavjud). Qondagi CPK tarkibi o'zgarmaydi. ENMG tadqiqotlariga ko'ra miyopatik jarayonning belgilari yo'q bo'lishi mumkin.

Boladagi quvurli neyropatiya

Markaziy yadroli miyopatiya (progressiv quvurli)

Sekin-asta progressiv umumiy mushaklar kuchsizligi va atrofiyasi bilan tavsiflangan oilaviy kasalliklar guruhi (X-bog'langan, autosomal dominant, sporadik va autosomal retsessiv); ko'pchilik mushak tolalarining yadrolari mushak tolalarining periferiyasiga qaraganda markazda ko'proq joylashadi.

O'tkir va surunkali miyotubulyar miyopatiyalarni ajratish odatiy holdir. O'tkir miyotubulyar miyopatiya (qo'zg'atuvchi gen X xromosomasining uzun qo'lining Xq28 segmentida tasvirlangan) yangi tug'ilgan davrda o'zini namoyon qiladi (umumiy mushak gipotoniyasi, nafas olish buzilishi: apnea, aspiratsiya va boshqalar). Bolalar ko'pincha so'rish, yutish va tendon reflekslarini bostiradi yoki buzadi. Ba'zi bemorlar ptozis va oftalmoplegiya mavjudligi bilan ajralib turadi.

Tashxis qo'yish uchun odatiy mushak biopsiyasi ma'lumotlari talab qilinadi (ko'p sonli ichki yadrolarni o'z ichiga olgan 1-toifa gipotrofik tolalarning ustunligi; miofibrillarning markaziy qismlarida oksidlovchi fermentlarning faolligi ortadi va mushak ATPazasi faolligi pasayadi). . ENMG tadqiqotlari ma'lumotlari odatda miyopatik, neyrogen yoki aralash turdagi patologik jarayonning mavjudligini ko'rsatadi. Qondagi CPK darajasi o'zgarmaydi.

O'z navbatida, surunkali miyotubulyar miyopatiya kasallikning sporadik holatlari ma'lum bo'lsa-da, merosning autosomal dominant usuli bilan tavsiflanadi. Ba'zi bemorlarda tug'ilishdan boshlab mushak gipotoniyasi belgilari mavjud, boshqalari esa asta-sekin psixomotor rivojlanishning kechikishiga olib keladi. Mushaklarning kuchsizligi proksimal yoki distal oyoq-qo'llarga, bo'yin fleksiyonlariga va eksenel mushaklarga ta'sir qiladi.

Ba'zi hollarda bolalarda tug'ilishdan boshlab ptozis mavjud bo'lib, unga oftalmoplegik kasalliklar qo'shiladi va chaqaloqlik davrida rivojlanadi. Ushbu o'zgarishlar bilan bir vaqtda bolalarda oyoq-qo'llardagi zaiflik asta-sekin kuchayadi, gipomemiya va tendon reflekslarining pasayishi paydo bo'ladi.

To'g'ri tashxis qo'yish uchun mushak biopsiyasini o'rganish kerak (morfologik o'zgarishlar kasallikning o'tkir shaklida bo'lganlarga mos keladi). Qondagi CPK kontsentratsiyasi o'zgarmaydi.

1-turdagi tolalar nomutanosibligi bilan tug'ma miyopatiya

Mushaklardagi o'xshash morfologik o'zgarishlarga ega bo'lgan genetik jihatdan heterojen kasalliklar guruhi (sporadik, autosomal dominant).

Mushaklar gipotoniyasi va zaifligining belgilari hayotning birinchi kunlaridan boshlab qayd etilishi mumkin, garchi ular ba'zida kattaroq yoshda bo'lsa ham. Kasallik o'rtacha darajadan og'irgacha bo'lgan mushaklar kuchsizligini keltirib chiqaradi. Proksimal mushaklarda mushak gipotoniyasi ustunlik qiladi; bolalarda tendon reflekslari tushkunlikka tushadi yoki yo'q. 1 yoshdan oshgan bolalarda mushaklar kuchsizligining erta boshlanishi bilan ko'pincha kifoskolioz rivojlanadi. Ba'zi bolalarda yuz mushaklarining zaifligi, ptozis, okulomotor buzilishlar va yuz skeletining o'zgarishi kuzatiladi.

Mushak biopsiyasi o'ziga xos o'zgarishlarni aniqlaydi (1-toifa gipotrofik tolalar ustunligi; ikkinchisi 2-toifa tolalarga qaraganda taxminan 15% kamroq). ENMG tadqiqoti patologik o'zgarishlarning miyopatik va neyrogen shakllarini aniqlash imkonini beradi. Qondagi CPK faolligi normal yoki o'rtacha darajada oshadi.

Konjenital miyopatiya

Konjenital miyopatiya - mushak to'qimalarining tuzilishidagi genetik jihatdan aniqlangan buzilishlar natijasida kelib chiqqan tug'ma kasallik. Konjenital miyopatiya diffuz mushaklar kuchsizligi va mushaklarning ohangini pasayishi bilan namoyon bo'ladi, ularning zo'ravonligi miyopatiya turiga qarab sezilarli darajada farq qiladi. Og'ir holatlarda konjenital miyopatiya nafas olish etishmovchiligidan bolaning o'limiga olib kelishi mumkin. Konjenital miyopatiya asosan mushak biopsiyasidan olingan namunalarni morfologik tekshirish natijalariga ko'ra tashxis qilinadi; elektromiyografiya, ergometriya va mushak tonusini o'rganish faqat yordamchi ahamiyatga ega. Tug'ma miyopatiya nafas olish kasalliklariga qarshi kurashish, naycha bilan oziqlantirish, mavjud ortopedik deformatsiyalarni tuzatish va hokazolarni talab qilishi mumkin.

Konjenital miyopatiya

Nevrologiyada "tug'ma miyopatiya" atamasi o'xshash klinik ko'rinishga ega bo'lgan va faqat mushak to'qimalari tuzilishidagi o'ziga xos morfologik o'zgarishlar bilan ajralib turadigan juda kam uchraydigan irsiy kasalliklarning butun guruhiga nisbatan qo'llaniladi. Tug'ma miopatiyaning eng keng tarqalgan turlariga markaziy yadro kasalligi, nemalin miyopatiya, miyotubulyar miyopatiya, ko'p yadroli miyopatiya va tug'ma mushak tolasi tipidagi nomutanosiblik kiradi.

Konjenital miyopatiya genetik jihatdan aniqlangan kasallikdir. Miyopatiya turiga qarab, anomaliya turli xromosoma lokuslarida lokalizatsiya qilinishi va dominant, retsessiv yoki X xromosoma bilan bog'langan holda meros qilib olinishi mumkin. Anormal genning mavjudligi mushak to'qimalari tuzilishining bir qismi bo'lgan bir yoki boshqa oqsil sintezining buzilishiga olib keladi. Natijada mushak tolalarining tuzilishi o'zgaradi, bu ularning kontraktilligiga salbiy ta'sir qiladi va umumiy mushaklar kuchsizligiga olib keladi. Odatda, tug'ma miyopatiya erta bolalik davrida o'zini namoyon qiladi. Uning belgilari bemorning hayoti davomida saqlanib qoladi. Ko'pgina hollarda konjenital miyopatiya kam yoki umuman progressiv bo'lmagan benign kurs bilan tavsiflanadi.

Tug'ma miyopatiyaning tasnifi

Tug'ma miyopatiyaning tasnifi 2 xususiyatga asoslangan edi: gen anormalligining joylashuvi va mushak to'qimalarining qaysi oqsili nuqsonli ekanligi haqidagi ma'lumotlarning mavjudligi. Shunga ko'ra, ma'lum mutant gen va ma'lum bir nuqsonli oqsilga ega bo'lgan tug'ma miyopatiya (nemalin miyopatiya, markaziy yadro kasalligi, miotubulyar miyopatiya), noma'lum nuqsonli oqsilli tug'ma miyopatiya, ammo aniqlangan mutant gen (desmin bilan bog'liq va aktin) bilan ajralib turadi. -bog'liq miyopatiyalar) va tug'ma miyopatiya, buning uchun ham gen, ham nuqsonli oqsil noma'lum bo'lib qoladi (tug'ma tolalar tipidagi nomutanosiblik, sentronukulyar miyopatiya, ko'p yadroli miyopatiya).

Konjenital miyopatiyaning belgilari

Bolaning hayotining birinchi oylarida tug'ma miyopatiya "bo'sh chaqaloq" sindromining mavjudligi bilan tavsiflanadi: mushaklar tonusining diffuz pasayishi, mushaklarning engil zaifligi, mushaklarning zaif rivojlanishi va zaif emish. Bolaning rivojlanishi bilan mushaklar kuchsizligi sezilarli bo'ladi. Bu poldan turolmasligi, stulga ko'tarilmasligi, yurish qiyinligi va boshqa bir xil yoshdagi bolalar muammosiz bajarishi mumkin bo'lgan boshqa harakatlar bilan namoyon bo'ladi. Konjenital miyopatiyadagi mushaklar kuchsizligi turli darajada ifodalanishi mumkin. Odatda sezilarli progress bo'lmaydi. Og'ir holatlarda bola hech qachon oyoqqa turolmaydi va butun hayoti davomida gurneyda harakatlanishga majbur bo'ladi. Ammo u olgan ko'nikmalar endi yo'qolmaydi.

Konjenital miyopatiyaning eng katta xavfi nafas olish mushaklarining zaifligi bilan bog'liq. O'rtacha mushaklar kuchsizligi bilan nafas etishmovchiligi, tez-tez bronxopulmoner kasalliklar (bronxit, o'choqli pnevmoniya, konjestif pnevmoniya va boshqalar) asta-sekin rivojlanadi. Nafas olish mushaklarining kuchli zaifligi nafas olish etishmovchiligining tez rivojlanishiga va chaqaloqlik davridagi bolaning o'limiga olib kelishi mumkin.

Ba'zi hollarda tug'ma miyopatiya dismorfik xususiyatlar (yuqori tanglay, uzun va tor yuz) va skelet anomaliyalari (kifoz, skolioz, dumg'aza, ko'krak qafasi, tug'ma son dislokatsiyasi) bilan birlashtiriladi.

Konjenital miyopatiyaning ayrim turlarining xususiyatlari

Markaziy yadro kasalligi otosomal dominant tarzda meros bo'lib, kasallikning izolyatsiyalangan sporadik holatlari ham ma'lum. Ushbu turdagi konjenital miyopatiya hayotning birinchi yilida motor rivojlanishining kechikishi bilan namoyon bo'ladi, kattalar bemorlarida kamroq uchraydi va ko'pincha yuz mushaklarining zaifligi bilan birga keladi. Bemorlar o'zlarining kichik bo'ylari va mo'rt figuralari va skeletlaridagi deformatsiyalarning mavjudligi bilan ajralib turadi. Ushbu turdagi konjenital miyopatiya bilan og'rigan bemorlarda malign gipertermiya xavfi ortadi. Mushak to'qimalarining biopsiyasi aseptik nekrozning bir yoki bir nechta zonalari bo'lgan mushak tolalarini aniqlaydi.

Nemalin konjenital miyopatiyaga aktinopatiya, nebulinopatiya, tropomiyosinopatiya va troponinopatiya kiradi. Uning irsiylanishi ko'pincha autosomal dominant printsipga muvofiq sodir bo'ladi, ammo retsessiv meros va sporadik insidans hollari ham uchraydi. Nemalin konjenital miopatiyaning klassik shakli floppy chaqaloq sindromi bilan tavsiflanadi. Og'ir shakl prenatal davrda xomilalik akineziya shaklida o'zini namoyon qiladi va bola tug'ilishida - kuchli vosita buzilishi, yuz mushaklarining zaifligi va nafas olish etishmovchiligi. Ushbu turdagi konjenital miyopatiyaning engil shakli erta bolalikdan keyin, ba'zan o'smirlik davrida tashxis qilinadi va yuz mushaklarining zaifligisiz sodir bo'ladi. Shuningdek, nemalin konjenital miyopatiyaning o'ziga xos shakli mavjud bo'lib, unda oftalmoplegiya, kardiyomiyopatiya va qattiq umurtqa pog'onasi sindromi rivojlanishi mumkin. Morfologik tekshiruv mushaklarda xarakterli tayoq yoki ipga o'xshash jismlarning mavjudligini aniqlaydi.

Miyotubulyar konjenital miyopatiya ko'pincha autosomal sifatida meros bo'lib, mushaklarning zaifligi engil va qizlarda ham, o'g'il bolalarda ham kuzatilishi mumkin. X-bog'langan miyotubulyar konjenital miyopatiya faqat erkaklarga ta'sir qiladi va yuz mushaklarining zaifligi, yutish va nafas olish muammolari bilan og'irroq kurs bilan tavsiflanadi. Mushak to'qimalarining biopsiyasida I turdagi tolalarning shikastlanishi ustunlik qiladi. Miyosit yadrolarining markaziy joylashuvi qayd etilgan, bu homiladorlikning 8-10 xaftaligida embrionning mushak to'qimalariga to'g'ri keladi. Shu munosabat bilan, ko'pchilik tadqiqotchilar miyotubulyar miyopatiyani mushak to'qimalarining rivojlanmaganligi natijasi deb hisoblashadi.

Ko'p yadroli miyopatiya ko'pincha autosomal retsessiv kasallik sifatida kuzatiladi, ammo merosning dominant usuli ham mumkin. Proksimal qismlarda mushaklar kuchsizligi xarakterlidir, bu chaqaloqlik davrida kuzatiladi. Kamdan kam hollarda kasallik keksa yoshda boshlanadi. Bunday hollarda umumiy mushaklar kuchsizligi qayd etiladi. Mushak biopsiyasida mitoxondriyalar yo'qligi, sakromeralarning nobud bo'lishi va mushak tolalarining yo'qolishi bilan hujayralar aniqlanadi.

Mushak tolasi turlarining konjenital nomutanosibligi umumiy mushaklar kuchsizligi, shu jumladan yuz mushaklari, mushaklarning gipotoniyasi va skelet anormalliklari bilan namoyon bo'ladi. Ushbu tug'ma miopatiyaning merosxo'rligi hali aniqlanmagan. Mushak biopsiyasida II tipdagi tolalarning gipertrofiyasi yoki normal o'lchami fonida I turdagi tolalar soni va kichik o'lchamlarining ko'payishi kuzatiladi.

Konjenital miyopatiya diagnostikasi

Engil holatlarda, faqat mushaklarning kuchi va ohangini o'rganish bilan maqsadli tekshiruv nevrologga bolada tug'ma miyopatiya mavjudligidan shubha qilish imkonini beradi. Kuchni tekshirish (ergometriya), standart va stimulyatsion elektromiyografiya, miyotonometriya yoki elektrotonometriya yordamida mushaklarni to'liq tekshirish tug'ma miyopatiya tashxisini qo'llab-quvvatlaydigan qo'shimcha ma'lumotlarni beradi. Umumiy yallig'lanishli miyopatiya (dermatomiyozit, polimiyozit) va diffuz miyozitni og'riq, induratsiya va mushaklarning yallig'lanish shishishi yo'qligi bilan istisno qilish mumkin.

Tug'ma miyopatiya faqat mushak biopsiyasi bilan olingan mushak to'qimasini morfologik o'rganish natijalaridan so'ng aniq tashxis qo'yish mumkin. Faqatgina ushbu tekshiruv har bir miyopatiya turiga xos bo'lgan o'zgarishlarni aniqlash va aniq tashxis qo'yish imkonini beradi. Biroq, hatto biopsiya ham har doim ham konjenital miyopatiya turini ishonchli tarzda tekshirmaydi.

Konjenital miyopatiyani davolash

Afsuski, bugungi kunda etarli darajada samarali davolash usullari mavjud emas va konjenital miyopatiya bemorning hayoti davomida o'z namoyonlarini saqlab qoladi. Mumkin bo'lgan davolash usullari bemorning hayotiyligini maksimal darajada saqlashga qaratilgan. Agar konjenital miyopatiya mushak kuchining sezilarli darajada pasayishi bilan birga bo'lsa, hayotning birinchi oylarida tibbiy choralar nafas olish etishmovchiligiga qarshi kurashish, oshqozon trubkasi orqali ovqatlanishni ta'minlash va bronxopulmoner asoratlarni bartaraf etishdan iborat. Massaj, gidroterapiya va fizioterapevtik muolajalar har qanday yoshdagi bemorlarning holatiga foydali ta'sir ko'rsatadi. Kattaroq yoshda mavjud buzilishlarni ortopedik tuzatish va bemorlarning ijtimoiy moslashuvi talab qilinishi mumkin.

Bolalarda miyopatiya

Miyopatiya - mushaklarning kuchsizligi, yurishning o'zgarishi, mushaklar atrofiyasi va mushak tonusining pasayishi bilan tavsiflangan birlamchi distrofik mushak shikastlanishi. Ushbu patologiya gormonal muvozanat natijasida genetik moyillik tufayli yuzaga keladi.

Sabablari

Miyopatiyaning sabablari quyidagilardan iborat:

1. Irsiy nuqson irsiy miopatiya paydo bo'lishida etakchi rol o'ynaydi. Ushbu turdagi miyopatiya bilan kasallik quyidagi yo'llar bilan yuqadi:

• X xromosoma bilan bog'langanda;
• autosomalar bilan bog'langanda.

2. Mushaklardagi metabolik jarayonlarda ishtirok etuvchi fermentlarning yetishmasligi natijasida irsiy nuqson yoki mitoxondriyal nuqson natijasida hosil bo`lishi mumkin.

3. Gormonal muvozanat tufayli.

4. Birlashtiruvchi to'qima kasalliklari natijasida.

Miyopatiya birlamchi bo'lishi mumkin, mustaqil ravishda rivojlanadi. Uning paydo bo'lishining sababi irsiy omildir. Agar miyopatiya kasallikning fonida yuzaga kelsa, biz ikkinchi darajali miyopatiya haqida gapirishimiz mumkin.

Ushbu patologiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan noqulay omillar:

• infektsiyaning mavjudligi;
• haddan tashqari kuchlanish mavjudligi;
• tananing zaharlanishi.

Alomatlar

Kasallikning dastlabki bosqichini individual mushaklarning rivojlanayotgan zaifligi va atrofiyasi bilan aniqlash mumkin. Bundan tashqari, distrofik jarayon mushak to'qimalarining tobora kattaroq joylariga tarqaladi. Bu falajga olib keladi. Eng ko'p shikastlangan mushaklar tos bo'shlig'i, elka mushaklari, keyin tanasi, qo'llari va oyoqlaridir. Miyopatiyalar ikki tomonlama bo'lganligi sababli, tananing bir tomonida paydo bo'lgan miyopatiya oxir-oqibat boshqasiga o'tadi. Mushaklarning nosimmetrik shikastlanishi paydo bo'ladi. Natijada mushak tonusi va kuchi pasayadi, tendon reflekslari kamayadi. Bir mushak guruhining distrofiyasi bilan boshqa guruh ko'payishi mumkin. Bu mushak massasining ko'payishi bilan emas, balki yog 'va biriktiruvchi to'qimalar hajmining ko'payishi tufayli namoyon bo'ladi. Mushaklar zichlashadi. Miyopatiyani quyidagi belgilar bilan aniqlash mumkin:

• yurishning o'zgarishi (duduqlanish, chayqalish);
• zaif vosita qobiliyatlari (o'sishning sekinlashishi);
• mushaklar kuchsizligi;
• amyotrofiya;
• mushak tonusining pasayishi;
• raxiokampsis;
• falaj;
• zaiflik;
• nafas olish etishmovchiligi;
• kardiyomiyopatiya;
• bosh og'rig'i;
• charchoqning kuchayishi;
• mushaklarning xiralashishi va letargiyasi;
• oshqozon-ichak traktining buzilishi;
• yurak etishmovchiligi;
• o'pka etishmovchiligi.

Bolada miyopatiya diagnostikasi

Miyopatiyalarni tashxislash uchun quyidagi testlar va tadqiqotlar o'tkaziladi:

1. Tahlil qilish uchun qon beriladi. Mushak to'qimalarida metabolizmda ishtirok etadigan ferment miqdori tekshiriladi (mushaklar vayron bo'lganda kreatin kinaz qonga chiqariladi).

2. Qalqonsimon bez tomonidan ishlab chiqarilgan gormonlar miqdori tekshiriladi.

3. Mushaklarning biopsiyasi amalga oshiriladi, so'ngra materialni mikroskop ostida o'rganadi.

4. Mushak biopsiyasini gistokimyoviy tekshirish.

5. Genetika tadqiqotlari olib borilmoqda.

6. Elektromiyogramma (nervlar va mushaklarning shikastlanishini o'rganish uchun).

7. Siydikda kreatin, aminokislotalar (ko'payadi) darajasi tekshiriladi va kreatinin darajasi pasayadi.

Murakkabliklar

Mushaklarning kuchsizligi tufayli siz rivojlanishi mumkin:

• yurak etishmovchiligi (yurak ritmi va o'tkazuvchanligining buzilishi);
• nafas olish etishmovchiligi nafas olish mushaklarining patologik jarayonga jalb etilishi natijasida yuzaga keladi;
• mustaqil harakat qila olmaslik;
• parez, falaj;
• o'pkada qonning to'planishi va turg'unligi tufayli konjestif pnevmoniya paydo bo'lishi;
• o'lim ehtimoli ortadi;
• raxiokampsis;
• chaynash va yutish qiyinlashadi, buning natijasida oshqozonga oziq-ovqat olinadigan naycha kiritiladi;
• kardiyomiyopatiya;
• sedentary turmush tarzi natijasida doimiy ich qotishi.

Davolash

Siz nima qila olasiz

Bolaning ovqatlanishini muvozanatlash kerak. Shifokorning yordami bilan oqsillar va vitaminlarga boy parhezni yarating, yog'lar va uglevodlar miqdorini kamaytiring. Ushbu patologiya uchun sut mahsulotlari juda foydali. Lekin shirinliklar quritilgan mevalar va asal bilan almashtirilishi mumkin. Farzandingiz bilan faol vaqt o'tkazishga harakat qiling. Bolani hamma narsada qo'llab-quvvatlash kerak, uni o'zini past his qilishiga yo'l qo'ymaslik kerak. Uyingizda qulay va osoyishta muhit yarating.

Shifokor nima qiladi

Shifokor bolaning sog'lig'i holati va klinik belgilarning rivojlanishi haqida ma'lumot to'playdi.

1. Miyopatiyaning birinchi belgilari qachon paydo bo'lganligini aniqlaydi.

2. Patologiya aynan qaysi mushaklarda yuzaga kelgan?

3. Oilada miyopatiya holatlari bormi.

4. Nevrologik tekshiruv o'tkaziladi, uning davomida quyidagilar baholanadi:

• mushaklardagi distrofik o'zgarishlarning tarqalishi;
• mushaklar kuchsizligi qanchalik keng tarqalgan;
• mushak tonusi (kamaygan);
• umurtqa pog'onasi qanchalik kavisli, skolyoz yoki lordoz, kifoz ustunlik qiladi;
• reflekslar tekshiriladi (kamaytirilgan yoki yo'q);
• Bolaning yurish yo'li baholanadi (duduqlanish, chayqalish).

Shifokor bolaning qanday turishiga qaraydi. Mushaklarning kuchsizligi natijasida bola chuqur cho'zilishdan normal turolmaydi. O'rnidan turish uchun bola avval qo'llarini erga qo'yadi, keyin tizzalarini qo'yadi va shundan keyingina to'liq tiklanadi.

Keyinchalik, shifokor testlar va tadqiqotlarni buyuradi. Shundan so'ng simptomatik terapiya buyuriladi. Bunga anabolik steroidlar, vitaminlar, ATP, fizika terapiyasi va nafas olish mashqlari kiradi. Bolaning mustaqil harakatlanishiga yordam beradigan maxsus qurilmalar tanlanadi.

Oldini olish

Profilaktik usullar quyidagilarga qaratiladi:

• muntazam jismoniy faoliyat;
• massajlar;
• qattiqlashuv;
• dietaga rioya qilish va "yomon ovqatlarni" yo'q qilish;
• vitaminlar kursini oling.

Shuningdek, shifokorlarga o'z vaqtida tashrif buyuring va ularning barcha ko'rsatmalariga rioya qiling. Konjenital miyopatiyalarning oldini olish faqat prenatal davrda amalga oshirilishi mumkin. Homiladorlik davrida sog'lom turmush tarziga rioya qilish, homiladorlik paytida shifokorlarga tashrif buyurish va faol hayot tarzini olib borish kerak. Vitaminlarni qabul qilishni unutmang.

Bolalardagi konjenital miyopatiya: nimani bilishingiz kerak

Maqolada bolalarda tug'ma miyopatiya turlari tasvirlangan. Ularning differentsial diagnostikasi amalga oshiriladi, tadqiqot usullari taqdim etiladi va taxminiy prognoz tuziladi.

Konjenital miyopatiya - mushak to'qimalarida joylashgan ma'lum bir oqsilning shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan nerv-mushak kasalligi. Protein almashinuvining buzilishi natijasida mushak tolasi qisqarish qobiliyatini yo'qotadi, harakatlarni cheklash sodir bo'ladi va keyinchalik to'liq mushaklar atrofiyasi.

Konjenital miyopatiyaning sabablari

Kasallikning etiologiyasi to'liq tushunilmagan. Tug'ma miyopatiyalar bachadonda shakllanadi va neonatal davrda o'zini namoyon qiladi.

Bolaning hayotining birinchi oylarida letargiya, passivlik, zaif emish va charchoq qayd etiladi. 6 oydan keyin - o'tirishga yoki oyoqqa turishga harakat qilishda qiyinchiliklar. Bola jismoniy rivojlanishida tengdoshlaridan orqada qoladi. Ba'zi hollarda harakatsizlik birinchi yilda allaqachon kuzatiladi.

Ba'zi turlarda boshqa tana tizimlarining patologiyalari bog'liq:

• aqliy soha - aqliy zaiflik, aqliy zaiflik;
• yurak-qon tomir va nafas olish tizimlari - hayot uchun xavf tug'diradigan yurak va nafas olish etishmovchiligi;
• skelet tizimi - yuzning o'ziga xos tuzilishi (yuqori tanglay), orqa miya deformatsiyalari (skolioz, kifoz), tug'ma sonning dislokatsiyasi.

Miyopatiya turlari va uning belgilari

Kasallikning navlari meros turi, o'zgartirilgan genlarning joylashuvi va nuqsonli oqsillarning turi bilan farqlanadi. 2 patologik guruh mavjud:

• mushak distrofiyasi - mushak tolalarining disfunktsiyasi, ularning tarkibidagi oqsillarning nuqsoni tufayli;
• strukturaviy miyopatiyalar - embrionning shakllanishi jarayonida oqsil sintezining buzilishi natijasida yuzaga keladigan mushaklar tuzilishidagi o'zgarishlar.

Konjenital miyopatiyalarning tasnifi jadvalda keltirilgan.

Tug'ma miopatiyalarning turlari

Tug'ma mushak distrofiyalari

Tug'ma strukturaviy distrofiyalar

Markaziy yadro kasalligi

Suyak o'zgarishlari birinchi o'ringa chiqadi

Mushak tolasi turlarining nomutanosibligi bilan

Umumiy simptomlar miyaning kam rivojlanganligini o'z ichiga oladi

Bir nechta markaziy barlar bilan

Keling, ba'zi shakllarni batafsil ko'rib chiqaylik.

Markaziy yadro kasalligi

Hayotning birinchi yilida bola jismoniy rivojlanishda orqada qoladi, mushaklarning ohangini pasayishi kuzatiladi. Ushbu alomatlar erta bolalikning boshqa patologiyalari sifatida tasniflanadi, shuning uchun tashxis katta yoshdagi bolalarda klinik ko'rinish og'ir bo'lganda, mushaklar kuchsizligi, harakatdagi cheklovlar va suyak deformatsiyalari mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Zaif shakl va kichik bo'yli bilan tavsiflanadi. Bemorlarda ba'zi motor qobiliyatlari saqlanib qolishi mumkin. Ushbu shakl bilan malign gipertermiya rivojlanishi mumkin.

Og'ir shakli bachadonda va tug'ruqdan keyin skeletning qo'pol deformatsiyasi, yuz mushaklarining gipotoniyasi va nafas olish etishmovchiligi bilan tashxislanadi, ko'pincha o'limga olib keladi.

Engil shakl uch yildan so'ng, hatto o'smirlarda ham yuqorida qayd etilgan belgilarsiz aniqlanadi. Ba'zi hollarda kasallik asta-sekin rivojlanishi mumkin, boshqalarida esa sust bo'lishi mumkin.

Ushbu shaklning navlari mavjud, jumladan kardiyomiyopatiya, oftalmoplegiya va o'murtqa patologiya.

Mushak tolasi turlarining nomutanosibligi bilan

Umumiy gipotenziya va skelet deformatsiyasi qayd etilgan.

Bir nechta markaziy barlar bilan

Chaqaloqlar oyoq-qo'llarida kuchli mushaklar kuchsizligini his qilishadi. Kattaroq bolalarda gipotenziya umumlashtiriladi.

Ikkala jinsdagi bolalarda ham uchraydi, alomatlar engildir. Faqat o'g'il bolalarda uchraydigan X-bog'langan nav aniqlandi. U og'ir atrofiya, yutish va nafas olishning buzilishi bilan og'ir rivojlanadi.

Eng keng tarqalgan nav - tug'ilishdan boshlab, erta boshlanishi bilan. Bu triada bilan tavsiflanadi: nafas olish etishmovchiligi, gipotenziya va skeletning buzilishi. Aqliy zaiflik va ko'z patologiyasi ham paydo bo'lishi mumkin. Kurs noqulay va to'liq nogironlikka olib keladi.

Miyopatiya diagnostikasi

Konjenital miyopatiyalarning diagnostikasi mushak to'qimalarining biopsiyasiga tayanadi. Har xil turlar uchun biopsiya quyidagilarni ko'rsatadi:

• mushak tolalarida oksidlovchi fermentlarning etishmasligi (markaziy yadro kasalligi);
• tayoq yoki ipga o'xshash nemalin jismlari (nemalin miyopi);
• bir nechta I turdagi mushak tolalari hajmi qisqaradi, II turdagi tolalar kattalashgan yoki normal o'lchamda (mushak tolalari turlarining nomutanosibligi bilan miyopi);
• mitoxondriyasiz hujayralar, miyofibrillalar tuzilishining buzilishi (bir nechta markaziy tayoqchalar bilan miyopi);
• mushak tolalaridagi yadrolar markazda joylashgan bo'lib, bu 8-10 haftalik homilada miyofibrillar holatiga o'xshaydi va mushaklarning rivojlanmaganligini tasdiqlaydi (miyotubulyar).

Boshqa tekshirish usullari tashxisni to'ldiradi:

• elektromiyografik tadqiqot (EMG egri kuchlanishining pasayishini ko'rsatadi),
• biokimyoviy tadqiqot (aldolaza va kreatin kinazning ortib borayotgan darajasini aniqlaydi),
• tibbiy ko'rik.

Miyopatiyani davolash va prognoz

Kasallikning etiologiyasi noma'lum bo'lganligi sababli, davolash faqat simptomatik bo'lib, bemorning hayotiyligini saqlab qolish va nogironlikning oldini olishga qaratilgan.

Giyohvand terapiyasi mushak to'qimalarida metabolizmni yaxshilaydigan, kuchaytiradigan va redoks jarayonlarini normallashtiradigan dorilarni o'z ichiga oladi. Ruhiy kasalliklar uchun miya faoliyatini yaxshilaydigan dorilar. Agar yurak va o'pka etishmovchiligi yuzaga kelsa, bemorni intensiv terapiyaga zudlik bilan joylashtirish ko'rsatiladi.

Massaj, mashqlar terapiyasi va fizioterapiya majburiydir.

Prognoz miyopatiya shakliga, paydo bo'lish vaqtiga va asoratlarga bog'liq.

Bolalarda miyopatiya

Miyopatiya - bu bolalarda mushak to'qimalarida sust progressiv distrofik o'zgarishlar bilan tavsiflangan kasallik. Miyopatiyaning yana bir nomi - progressiv mushak distrofiyasi. Ko'pgina hollarda miyopatiya irsiydir. Patologiya har qanday yoshdagi bolalarda uchraydi. Miyopatiya bolalik davrida kam uchraydigan kasallikdir.

Bolalarda miyopatiyaning sabablari:

Bolada mushak distrofiyasining rivojlanishiga olib keladigan etiologik omillar to'liq tushunilmagan. Zamonaviy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, kasallik ko'pincha quyidagi sabablarga ko'ra yuzaga keladi:

Jarohatlar. Mushaklardagi patologik jarayonning rivojlanishining boshlanishi uchun turtki bo'lishi mumkin

Har xil turdagi charchoq

Tanadagi metabolik kasalliklar, ayniqsa kreatinin va kreatin

Qalqonsimon bezdagi patologik o'zgarishlar

Simpatik innervatsiyaning buzilishi. Bu bolalarda oyoq-qo'llarning mushaklarining atrofiyasining ustunligi bilan bog'liq.

Kasallikning klinik ko'rinishlari:

Patologik jarayonlar bolalik va o'smirlik davrida o'zini namoyon qila boshlaydi. Kasallik har doim sekin va asta-sekin rivojlanadi. Uzoq vaqt davomida barcha klinik belgilar sezilmas bo'lib qoladi, chunki bolalar faollik paytida ta'sirlangan hududlarning etishmovchiligini qoplaydigan sog'lom mushak guruhlarini qo'llashni boshlaydilar. Vaqt o'tishi bilan alomatlar kuchayadi va bolaning ahvoli yomonlashadi.

Yuqori tana

Cheklangan faol harakatlar

Bolaning tanasining holatini buzish

Bola hatto engil surishdan ham tushadi

Yugurish yoki yurish paytida tez charchash hissi

Bolalar zinapoyaga chiqishda qiynaladi

Bolaning yolg'on holatidan o'tirishi juda qiyin. Chaqaloq qornida dumalab, to'rt oyoqqa turishga, tizzalarini to'g'rilashga, kaftlari va oyoqlariga suyanib, oyoqlarini qo'llari bilan ko'tarib, oyoqqa turishga majbur bo'ladi. Bu belgi miyopatiya uchun eng xos belgilardan biridir. U asosiy diagnostika testi sifatida ishlatiladi

Yurish paytida tos suyagini chayqash - "o'rdak" yurishi

Yassi ko'krak

Bola tanasining ko'ndalang siqilishi - "ari beli"

Yelka pichoqlari qanotlarga o'xshaydi

Elkalar pastga va oldinga tushadi

Elkama-kamar mushaklarining mahkamlanmaganligi: kasal bolani qo'ltig'idan ushlab, uni ko'tarishga harakat qilganda, elkama-kamarlar ko'tariladi va bosh ularning orasiga tushadi.

Ba'zi mushaklarning "yolg'on" gipertrofiyasi. Uning hajmining oshishi faqat yog 'birikmalari va biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishi tufayli sodir bo'ladi

"yolg'on" mushak gipertrofiyasi asosan pastki oyoqlarda

Bolaning oyoqlari shishaga o'xshaydi: ingichka sonlar, qalin buzoqlar. Bu miyopatiyaning xarakterli belgisidir

Ko'z qovoqlari bolaning ko'zlarini to'liq qoplamaydi

Zaif yuz ifodalari

"Ko'ndalang tabassum" - lablar burchaklari yuqoriga ko'tarilmaydi

Midriaz - kengaygan o'quvchilar

Terining ebru va mavimsi

Tanadagi yog'larning notekis cho'kishi

Kattalashgan qalqonsimon bez

Siydikda kreatin kontsentratsiyasining oshishi

Bo'shatilgan kreatinin miqdori kamayadi

Siydikda ammiak kontsentratsiyasining oshishi

Qonda sut kislotasi va fosfor miqdorining oshishi

Kasallikning keng tarqalgan shakllari:

Patologiya miyopatiya shakliga muvofiq ma'lum xususiyatlar bilan birga bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalganlari quyidagilar:

Kasallik diagnostikasi xususiyatlari:

To'g'ri tashxis qo'yish qiyin emas. Asosiy diagnostik belgilar:

Mushak to'qimalarining atrofiyasi va gipertrofiyasining kombinatsiyasi

Tos suyagi, elkama-kamar va oyoq-qo'llarning mushaklarining tanlab zararlanishi

"O'rdak" yurishining belgilari

Bolani yolg'on holatidan ko'tarishning maxsus jarayoni

Nevrologik kasalliklar yo'q

Kasallikning prognozi:

Ko'pincha hayot uchun hech qanday xavf yo'q. Faqatgina istisnolar nafas olish va yurak mushaklarining atrofiyasi bilan kechadigan kasallikning shakllari.

O'smirlarning nochor ahvoli tufayli o'z joniga qasd qilishga urinishlari

Nafas olish mushaklarining shikastlanishi tufayli asfiksiya va bo'g'ilish tufayli o'lim

Miyopatiyani davolash tamoyillari:

Kasallikni davolash qanchalik erta boshlangan bo'lsa, bolaning ahvolini normallashtirish imkoniyati shunchalik katta bo'ladi. Asosiy vositalar va usullar quyidagilardan iborat:

ATP in'ektsiya shaklida. Taxminan 5 ta in'ektsiya kursi o'tkaziladi

E vitamini in'ektsiya shaklida

B vitaminlari

Glyukoza bilan insulin

Qon aylanishini va nerv-mushak tolalarining o'tkazuvchanligini yaxshilaydigan vositalar - Cerebrolysin, Ceraxon

Anabolik ta'sirga ega bo'lgan gormonlar - nerobol

Glutamik kislotadan foydalanish

Antikolinesteraza preparatlarini qo'llash - proserin, neyromidin

Elektroforez yordamida dori vositalarini qo'llash

Konjenital miyopatiya

RCHR (Qozog'iston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligining Sog'liqni saqlashni rivojlantirish respublika markazi)

Versiya: Arxiv - Qozog'iston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligining klinik protokollari (239-sonli buyruq)

umumiy ma'lumot

Qisqa Tasvir

Tug'ma miyopatiyalar - bu tug'ilishdan yoki erta bolalik davrida mushaklarning kuchining pasayishi, gipotoniya, tendon reflekslarining zaiflashishi yoki yo'qligi bilan namoyon bo'ladigan kasalliklar guruhi. Ular progressiv mushak distrofiyalaridan o'zlarining yaxshi xulq-atvori bilan farq qiladi. Ba'zi hollarda mushak tizimining etishmovchiligi belgilari hayot davomida barqaror bo'lib qoladi, ba'zida biroz o'sib boradi, ehtimol hatto regressiv.

Ushbu kasalliklarni klinik ko'rinishdan tanib olish juda qiyin, deyarli barcha bemorlarda mushaklarning kuchsizligi mavjud bo'lib, ular proksimal oyoq-qo'llarda va elka va tos kamarining mushaklarida keng tarqalgan yoki ustun bo'lishi mumkin, mushaklarning diffuz kamayishi va gipotenziya, tendon reflekslari mavjud; keskin kamayadi yoki yo'q, ba'zida kontrakturalar rivojlanadi.

Buzuqlik og'ir bo'lsa, odatda "floppi chaqaloq" tashxisi qo'yiladi.

Tug'ma mushak distrofiyasi - tug'ilish paytida mavjud bo'lgan yoki tug'ilgandan keyin ko'p o'tmay yuzaga keladigan mushak kasalligi. Ushbu kasalliklarning diagnostikasi quyidagi mezonlarga asoslanishi mumkin:

Tug'ilishdan boshlab gipotoniya, zaiflik yoki artrogripoz paydo bo'ladi;

Mushak biopsiyasi miyopatiya belgilarini aniqlaydi (tolalar hajmining o'zgarishi, o'rta kattalikdagi tolalarning degeneratsiyasi, mushak tolalarini yog 'to'qimasi va kollagen bilan almashtirish) va denervatsiyani istisno qiladi;

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda o'ziga xos klinik belgilarga ega bo'lgan miyopatiyaning boshqa shakllari bundan mustasno.

Tug'ma mushak distrofiyasi:

Mushak tolasining o'ziga xos morfologik lezyonlari bilan.

Elyaf turlarining nomutanosibligi

Neraspberry (tananing nemalin kasalligi).

Tasniflash

1. Tug'ma miopatiyalar.

2. Markaziy yadro kasalligi.

3. Tolalar turlarining nomutanosibligi bilan tug'ma miyopatiya.

4. Miyotubulyar (markaz yadroli) miyopatiya.

5. O'tkir miyotubulyar miyopatiya.

6. Surunkali miyotubulyar miyopatiya.

7. Nemalin miopatiyasi.

Diagnostika

Shikoyatlar va kasallik tarixi: kasallik tug'ilishdan yoki erta bolalikdan o'zini namoyon qiladi; vosita rivojlanishining kechikishi, noto'g'ri ovqatlanish, mushaklarning kuchsizligi, ohang va mushaklarning kuchining pasayishi, yurishning buzilishi.

Markaziy yadro kasalligi

U avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi va markaziy qismdagi mushak tolalari ixcham miofibrillar - "tayoqchalar" bilan to'ldirilgan joylarga ega bo'lgan o'ziga xos morfologik o'zgarishlar bilan tavsiflanadi. Elyaflarning diametri bir xil bo'lib qoladi, ba'zida u biroz ko'tariladi.

Klinik rasm ko'proq yoki kamroq sezilarli mushaklar kuchsizligi, proksimal ekstremitalarda, ayniqsa pastki qismida ustunlik qiladi va mushaklarning diffuz gipotoniyasi bilan tavsiflanadi.

Odatda normal aql bilan vosita rivojlanishida kechikish mavjud. Mushak atrofiyasi o'rtacha darajada ifodalanadi, tendon reflekslari saqlanib qoladi yoki biroz kamayadi.

Kasallik, qoida tariqasida, balog'atga etishi bilan kechishi mumkin. O'rtacha umr ko'rish chegaralanmagan. Subklinik shakllari mavjud.

Markaziy yadro kasalligi (miyotubulyar miyopatiya)

Meros turlari: autosomal dominant, autosomal retsessiv, retsessiv, X-bog'langan. Ushbu holatlar miyotubulyar miyopatiyaning genetik heterojenligini ko'rsatadi. Miyotubulyar miyopatiyadagi morfologik o'zgarishlar mushak tolalari diametrining pasayishi bilan tavsiflanadi. Ushbu mayda tolalarning markazida miofibrillar yo'q yoki juda bo'sh joylashadi.

Gistokimyoviy reaktsiyalar markaziy hududlarda oksidlovchi fermentlarning yuqori faolligini aniqlaydi. Markazdagi o'zgargan mushak tolalari embrion mushak hujayralari yoki miotubullarga juda o'xshaydi. Shu munosabat bilan kasallik mitubulyar miyopatiya deb ataladi. Uning boshqa nomi markaz yadroli bo'lib, bu mushak tolasining markaziy qismida yadrolar guruhining to'planishi bilan bog'liq.

Klinika umumiy mushak gipotoniyasi, okulomotor mushaklarning zaifligi (ikki tomonlama o'rtacha ptozis, ko'zning tashqi mushaklarining parezlari) va o'rtacha suyak deformatsiyasi bilan tavsiflanadi.

Kasallik kursi ko'pincha statsionar bo'ladi, ammo simptomlarning regressiyasi yoki engil rivojlanish bilan birga bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda klinik belgilar hayotning birinchi kunlaridan boshlab qayd etiladi, lekin ba'zida ular kattalarda birinchi marta paydo bo'ladi.

Konjenital tolalar tipidagi nomutanosiblik bilan miyopatiya

Mushak tolalari ikki turga bo'linadi: I tip - qizil tolalar, II tip - oq. So'nggi paytlarda II tip II A va II B turlarga bo'linadi. Odatda, I va II turlari bir xil o'lchamda, ularning nisbati turli mushak guruhlarida bir xil emas, lekin bu farq juda doimiydir. Miyopatiyalarning tug'ma shakllarini "floppi chaqaloq" klinik ko'rinishi bilan o'rganayotganda, ba'zi bemorlarda patologik tekshiruvda bitta nuqson aniqlanishi ko'rsatilgan - I turdagi mushak tolalari hajmining pasayishi va ularning ustunligi va mushaklarning saqlanishi. II turdagi tolalar hajmining oshishi.

Ba'zida II A tipidagi gipertrofiya va II B tipidagi tolalar yo'qligi mavjud. Boshqa o'ziga xos o'zgarishlar aniqlanmagan. Klinik ko'rinish umumiy zaiflik, gipotenziya, shu jumladan nafas olish mushaklari bilan tavsiflanadi. Ishlarning yarmida turli zo'ravonlikdagi mushaklarning kontrakturasi qayd etiladi.

Tug'ma tolali tipdagi nomutanosiblik miyopatiya atamasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarni gipotoniya va ba'zan artrogripoz bilan tavsiflash uchun ishlatiladi.

Nemalin (ipga o'xshash) miyopatiya eng keng tarqalgan shakldir. Patologiya ta'sirlangan mushak hujayralarining butun uzunligi bo'ylab ipga o'xshash tuzilmalar mavjudligidan iborat. Kasallik autosomal retsessiv va avtosomal dominant tarzda yuqadi. Kasallikning ko'pincha oilaviy holatlari, ammo tez-tez uchraydigan holatlar.

Klinika diffuz mushaklar kuchsizligi, shu jumladan yuz mushaklari bilan namoyon bo'ladi, bu tug'ilishdan boshlab qayd etiladi. Zaiflik nafas olish mushaklariga tarqalishi mumkin.

Vaziyatning og'irligi juda katta farq qiladi - nogironlikka olib keladigan noto'g'ri ovqatlanish bilan juda engildan og'ir zaiflikgacha. Bemorlar vosita rivojlanishida orqada qolmoqda, keyinchalik ular o'tirishni va yurishni boshlaydilar. Mushak belgilarining xarakterli birikmasi bilan skeletdagi displastik o'zgarishlar yuz bosh suyagining cho'zilgan shakli, "gotik tanglay" retrognatiyasi, ko'krak va umurtqa pog'onasi deformatsiyasi.

Biokimyoviy tadqiqot qon zardobida kreatin fosfokinaz faolligining biroz oshishini aniqlaydi.

Mitoxondriyal miyopatiyalar - bu o'ziga xos va yagona morfologik buzilish mitoxondriyal patologiya bo'lgan miyopatiyalar guruhidir. Avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Ushbu miyopatiyalar guruhi heterojendir, chunki u turli xil mitoxondriyal kasalliklar bilan ifodalanadi.

Mitoxondriyal miyopatiyalar bilan morfologik jihatdan mitoxondriyalar sonining ko'payishi (pleokonial miyopatiya), ularning hajmining oshishi (megakonial miyopatiya), kristallarning tartibsiz joylashishi va turli xil qo'shimchalarning mavjudligi bo'lishi mumkin.

Pleokonial miyopatiya chanqoqlik, qusish, tuzga kuchli ehtiyoj va kuchli terlash bilan boshlangan epizodik hujumlar bilan tavsiflanadi. Mushaklarning kuchsizligi tendon reflekslarining yo'qligi bilan tetraplegiyaga qadar rivojlanadi. Nutq va yutish ham buziladi. Hujum bir necha kun davom etadi. Kuchli mushaklar kuchsizligi tug'ilishdan kuzatiladi va hatto yosh bilan bir oz kamayishi mumkin. Morfologik tadqiqot mushak tolalarida ulkan mitoxondriyalarni aniqladi.

Ileokonial miyopatiya proksimal oyoq-qo'llarning mushaklarining asta-sekin kuchayib borishi va zaiflashishi bilan tavsiflanadi. Kasallikning o'ziga xos xususiyati falaj holatiga mushaklar kuchsizligining kuchayishi hujumlarining mavjudligi edi. Bunday hujumlar har safar 10 dan 14 kungacha davom etdi va ko'p miqdorda stol tuzini olish kerak edi. Mushak biopsiyasini morfologik o'rganish juda ko'p o'rta o'lchamdagi mitoxondriyalarni aniqladi. Mitoxondriya klasterlari miofibrillar apparati o'rnini bosdi va perinuklear hududlarda joylashgan.

Tug'ma mushak distrofiyasi - gipotoniya va artrogripoz tug'ilishdan aniqlanadi. Tendon reflekslari buzilmagan yoki yo'q, ammo qo'shma kontraktura ularni baholashni qiyinlashtirishi mumkin. Tug'ma kontrakturalar turli bo'g'imlarni o'z ichiga olishi mumkin, lekin ko'pincha tortikollis va burma oyoqqa olib keladi. Xarakterli alomat - sonning konjenital dislokatsiyasi.

Laboratoriya tekshiruvlari: qon zardobida CPK darajasining oshishi mumkin.

1. Organik zararni istisno qilish uchun miyaning kompyuter tomografiyasi.

2. Elektroansefalografiya (EEG) - EEG o'zgarishlari o'ziga xos emas.

3. Elektromiyografiya (EMG) - mushaklarning birlamchi nuqsonini aniqlaydi, maksimal kuchlanishning EMG amplitudasining pasayishi, vosita birligi potentsiallarining davomiyligi qisqarishi, ularning davomiyligini oshirmasdan ko'p fazali potentsiallar sonining ko'payishi, ba'zan EMG ning aralash tur.

4. Miyaning magnit-rezonans tomografiyasi (MRI) hozirgi vaqtda miyadagi nuqsonlar va anomaliyalar va degenerativ o'zgarishlarni tashxislash uchun tanlov usuli hisoblanadi.

5. Neyrosonografiya - fontanel yopilishidan oldin strukturaviy o'zgarishlar, qorincha tizimining kengayishi, nuqsonlar va disgenez mavjudligini aniqlaydi.

6. EKG - miyokarddagi metabolik-distrofik o'zgarishlarni ko'rsatadigan o'zgarishlar.

Mutaxassislar bilan maslahatlashish uchun ko'rsatmalar:

1. Nutqni terapevt - nutq buzilishlarini, dizartriyani aniqlash.

2. Psixolog - bolaning ruhiy holatini aniqlash.

3. Ortoped - kontraktura va suyak deformatsiyasini aniqlash.

4. Protezist - shinani mahkamlaydigan ortopedik poyabzallarni tanlash.

5. Oculist - fundusni tekshirish, strabismusni aniqlash, ko'rishning buzilishi.

6. Kardiolog - yurakdagi metabolik-distrofik va displastik o'zgarishlarni aniqlash.

7. KBB-audiolog - eshitish qobiliyatini yo'qotishni aniqlash.

Kasalxonaga yuborilganda minimal tekshiruv:

1. Umumiy qon tekshiruvi.

2. Umumiy siydik tahlili.

3. Gijja tuxumlaridagi najas.

Asosiy diagnostika choralari:

1. Umumiy qon tekshiruvi.

2. Umumiy siydik tahlili.

10. Elektromiyografiya (EMG).

14. Qon zardobida kreatinkinazni aniqlash.

Qo'shimcha diagnostika choralari ro'yxati:

1. Miyaning kompyuter tomografiyasi.

Konjenital miyopatiya - mushak to'qimalarida joylashgan ma'lum bir oqsilning shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan nerv-mushak kasalligi. Protein almashinuvining buzilishi natijasida mushak tolasi qisqarish qobiliyatini yo'qotadi, harakatlarni cheklash sodir bo'ladi va keyinchalik to'liq mushaklar atrofiyasi.

Konjenital miyopatiyaning sabablari

Kasallikning etiologiyasi to'liq tushunilmagan. Tug'ma miyopatiyalar bachadonda shakllanadi va neonatal davrda o'zini namoyon qiladi.

Bolaning hayotining birinchi oylarida letargiya, passivlik, zaif emish va charchoq qayd etiladi. 6 oydan keyin - oyoqlarda o'tirish yoki turishga urinishda qiyinchiliklar. Bola jismoniy rivojlanishida tengdoshlaridan orqada qoladi. Ba'zi hollarda harakatsizlik birinchi yilda allaqachon kuzatiladi.

Ba'zi turlarda boshqa tana tizimlarining patologiyalari bog'liq:

• aqliy soha - aqliy zaiflik, aqliy zaiflik;
• yurak-qon tomir va nafas olish tizimlari - hayot uchun xavf tug'diradigan yurak va nafas olish etishmovchiligi;
• skelet tizimi - yuzning o'ziga xos tuzilishi (yuqori tanglay), orqa miya deformatsiyalari (skolioz, kifoz), tug'ma sonning dislokatsiyasi.

Miyopatiya turlari va uning belgilari

Kasallikning navlari meros turi, o'zgartirilgan genlarning joylashuvi va nuqsonli oqsillarning turi bilan farqlanadi. 2 patologik guruh mavjud:

• mushak distrofiyasi - ularning tarkibidagi oqsillarning nuqsoni tufayli mushak tolalari disfunktsiyasi;
• strukturaviy miyopatiyalar - embrionning shakllanishi jarayonida oqsil sintezining buzilishi natijasida yuzaga keladigan mushaklar tuzilishidagi o'zgarishlar.

Konjenital miyopatiyalarning tasnifi jadvalda keltirilgan.

Tug'ma miopatiyalarning turlari
Tug'ma mushak distrofiyalari		Tug'ma strukturaviy distrofiyalar
Merozin - salbiy	Merozin - ijobiy	Markaziy yadro kasalligi
	Suyak o'zgarishlari birinchi o'ringa chiqadi	Nemalinovaya
		Mushak tolasi turlarining nomutanosibligi bilan
Umumiy simptomlar miyaning kam rivojlanganligini o'z ichiga oladi		Bir nechta markaziy barlar bilan
		Miyotubular
		Markaziy yadro

Keling, ba'zi shakllarni batafsil ko'rib chiqaylik.

Markaziy yadro kasalligi

Birinchi yilda Hayot davomida bola jismoniy rivojlanishda orqada qoladi, mushaklarning ohangini pasayishi kuzatiladi. Ushbu alomatlar erta bolalikning boshqa patologiyalari sifatida tasniflanadi, shuning uchun tashxis katta yoshdagi bolalarda klinik ko'rinish og'ir bo'lganda, mushaklar kuchsizligi, harakatdagi cheklovlar va suyak deformatsiyalari mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Zaif shakl va kichik bo'yli bilan tavsiflanadi. Bemorlarda ba'zi motor qobiliyatlari saqlanib qolishi mumkin. Ushbu shakl bilan malign gipertermiya rivojlanishi mumkin.

Nemalinovaya

Og'ir shakli bachadonda va tug'ruqdan keyin skeletning qo'pol deformatsiyasi, yuz mushaklarining gipotoniyasi va nafas olish etishmovchiligi bilan tashxislanadi, ko'pincha o'limga olib keladi.

Engil shakl uch yildan so'ng, hatto o'smirlarda ham yuqorida qayd etilgan belgilarsiz aniqlanadi. Ba'zi hollarda kasallik asta-sekin rivojlanishi mumkin, boshqalarida esa sust bo'lishi mumkin.

Ushbu shaklning navlari mavjud, jumladan kardiyomiyopatiya, oftalmoplegiya va o'murtqa patologiya.

Mushak tolasi turlarining nomutanosibligi bilan

Umumiy gipotenziya va skelet deformatsiyasi qayd etilgan.

Bir nechta markaziy barlar bilan

Chaqaloqlar oyoq-qo'llarida kuchli mushaklar kuchsizligini his qilishadi. Kattaroq bolalarda gipotenziya umumlashtiriladi.

Miyotubular

Ikkala jinsdagi bolalarda ham uchraydi, alomatlar engildir. Faqat o'g'il bolalarda uchraydigan X-bog'langan nav aniqlandi. U og'ir atrofiya, yutish va nafas olishning buzilishi bilan og'ir rivojlanadi.

Markaziy yadro

Eng keng tarqalgan nav - tug'ilishdan boshlab, erta boshlanishi bilan. Bu triada bilan tavsiflanadi: nafas olish etishmovchiligi, gipotenziya va skeletning buzilishi. Aqliy zaiflik va ko'z patologiyasi ham paydo bo'lishi mumkin. Kurs noqulay va to'liq nogironlikka olib keladi.

Miyopatiya diagnostikasi

Konjenital miyopatiyalarning diagnostikasi mushak to'qimalarining biopsiyasiga tayanadi. Har xil turlar uchun biopsiya quyidagilarni ko'rsatadi:

• mushak tolalarida oksidlovchi fermentlarning etishmasligi (markaziy yadro kasalligi);
• tayoq yoki ipga o'xshash nemalin jismlari (nemalin miyopi);
• bir nechta I turdagi mushak tolalari hajmi qisqaradi, II turdagi tolalar kattalashgan yoki normal o'lchamda (mushak tolalari turlarining nomutanosibligi bilan miyopi);
• mitoxondriyasiz hujayralar, miyofibrillalar tuzilishining buzilishi (bir nechta markaziy tayoqchalar bilan miyopi);
• mushak tolalaridagi yadrolar markazda joylashgan bo'lib, bu 8-10 haftalik homilada miyofibrillar holatiga o'xshaydi va mushaklarning rivojlanmaganligini tasdiqlaydi (miyotubulyar).

Boshqa tekshirish usullari tashxisni to'ldiradi:

• elektromiyografik tadqiqot (EMG egri kuchlanishining pasayishini ko'rsatadi),
• biokimyoviy tadqiqot (aldolaza va kreatin kinazning ortib borayotgan darajasini aniqlaydi),
• tibbiy ko'rik.

Miyopatiyani davolash va prognoz

Kasallikning etiologiyasi noma'lum bo'lganligi sababli, davolash faqat simptomatik bo'lib, bemorning hayotiyligini saqlab qolish va nogironlikning oldini olishga qaratilgan.

Giyohvand terapiyasi mushak to'qimalarida metabolizmni yaxshilaydigan, kuchaytiradigan va redoks jarayonlarini normallashtiradigan dorilarni o'z ichiga oladi. Ruhiy kasalliklar uchun miya faoliyatini yaxshilaydigan dorilar. Agar yurak va o'pka etishmovchiligi yuzaga kelsa, bemorni intensiv terapiyaga zudlik bilan joylashtirish ko'rsatiladi.

Massaj, mashqlar terapiyasi va fizioterapiya majburiydir.

Prognoz miyopatiya shakliga, paydo bo'lish vaqtiga va asoratlarga bog'liq.

Alina Veyts, psixonevrolog, psixologiya fanlari nomzodi, ayniqsa sayt uchun

Genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan konjenital patologiyalar mavjud. Ulardan biri mushak miyopatiyasi. Kasallik rivojlanishning to'liq tushunilmagan sabablari, shuningdek, xarakterli ko'rinishlar bilan tavsiflanadi. Patologiyani davolash uning shakliga va simptomlarning og'irligiga bog'liq.

Miyopatik sindrom - bu inson mushaklarining shikastlanishi. Ushbu patologiya simptomlarning doimiy rivojlanishi bilan surunkali kurs bilan tavsiflanadi. Miyopatik sindrom bilan metabolizmda va mushak to'qimalarining tuzilishida nosozlik yuzaga keladi.

Natijada, insonning harakatlarida jiddiy cheklov, shuningdek, uning mushaklaridagi kuchning pasayishi.

Miyopatik sindrom mushaklarning shikastlanishi bilan bog'liq turli patologiyalarni nazarda tutadi. Ular to'qimalarda degenerativ hodisalar bilan tavsiflanadi. Bunday holda, skelet mushaklari ko'pincha ta'sirlanadi.

Sindrom ba'zi tolalarga ta'sir qiluvchi selektiv atrofiyaga olib keladi. Hayvonlarning asab tizimining o'zi o'z funksionalligini saqlab qolishda davom etadi.

Sabablari

Patologiyaning rivojlanishidagi asosiy qo'zg'atuvchi omil irsiy moyillikdir. Miyopatiya ko'pincha bolalar va o'smirlarda uchraydi. Sindrom qanchalik erta paydo bo'lsa, u o'sib ulg'ayganida bolada qanchalik og'irroq bo'ladi.

Oyoq mushaklari va tananing boshqa qismlari miyopatiyasining mumkin bo'lgan sabablari ham quyidagilar bilan bog'liq bo'lishi mumkin:

• surunkali tonzillitning asoratlari;
• doimiy ARVI;
• oldingi pielonefrit;
• bakterial pnevmoniya;
• endokrin kasalliklar (hipertiroidizm va hipotiroidizm);
• surunkali alkogolizm;
• giyohvandlik;
• surunkali buyrak va jigar etishmovchiligi;
• turli xil o'smalar;
• yurak etishmovchiligi;
• travmatik miya shikastlanishi;
• tos suyaklarining shikastlanishi;
• salmonellyoz.

Kasallik og'ir va toksik sanoatda kasbiy faoliyatning xususiyatlari tufayli rivojlanishi mumkin. Patologiyaning rivojlanishi uchun mumkin bo'lgan qo'zg'atuvchi omil ham doimiy haddan tashqari kuchlanishdir.

Miyopatiya turlari

Ushbu patologiyaning quyidagi turlarini ajratish odatiy holdir:

• irsiy;
• metabolik;
• paraneoplastik;
• yallig'lanish;
• zaharli;
• membrana

Irsiy miopatiyalar ko'proq uchraydi. Ular turlarga bo'linadi:

1. Voyaga etmagan yoki Erb miyopatiyasi. Bu 30 yoshdan katta bo'lmagan yoshlarga ta'sir qiladi. Kasallik o'smirlik davrida rivojlanadi. Son mushaklarining atrofiyasi bilan ifodalangan. Kasallik tos bo'shlig'idagi mushaklarga ham ta'sir qiladi. Patologiyaning xarakterli belgilari "o'rdak" yurishi va og'iz bo'shlig'i mushaklarining ishini to'xtatishdir.
2. Miyopatiya. U bilan mushak massasi sezilarli darajada oshadi, ammo mushaklarning o'zi juda zaif bo'lib qoladi. Shu sababli kasallik psevdogipertrofik deb ataladi. O'g'il bolalar bunga ko'proq moyil. Patologiya agressiv kurs bilan tavsiflanadi, yurak va nafas olish organlarida asoratlar tufayli nogironlik va o'limga olib keladi.
3. Gumoskapulofasiyal miyopatiya. 10 yoshdan boshlab bolalar kasallikka moyil. 20 yoshgacha bo'lgan o'g'il va qizlar ham xavf ostida. Yuz mushaklarining zaifligi bilan namoyon bo'ladi. Keyinchalik elkama-kamar va elka pichoqlari sohasida atrofiya kuzatiladi. Ko'z va og'iz mushaklarining gipertrofiyasi rivojlanadi. Kasallik asta-sekin o'sib boradi va har doim ham nogironlikka olib kelmaydi.

Metabolik miyopatiyalar lipidlar almashinuvidagi nosozlik tufayli rivojlanadi. Mushak atrofiyasining bu turi purin va glikogen almashinuvining buzilishi fonida ham yuzaga keladi.

Malumot. Ko'z miyopatiyasi ham paydo bo'ladi. Kasallik faqat bitta alomat bilan sodir bo'ladi - miyopi. Patologiyasi bo'lgan odamda boshqa buzilishlar kuzatilmasligi mumkin. Bemorda odatda engil shaklda Becker miyopatiyasi mavjud. Uning yordamida yoshlar buzoq mushaklari hajmini sezilarli darajada oshiradi.

Kasallikning xarakterli ko'rinishlari

Asosiy simptom distrofik miyopatiyada mushaklar kuchsizligidir. Bu ularning funktsiyalarining progressiv yo'qolishi bilan to'ldiriladi. Patologiyaning umumiy belgilariga quyidagilar kiradi:

• tez-tez charchash;
• muayyan ta'sirlangan mushaklardagi og'riq;
• qo'shma harakatchanlikning buzilishi (uning kamayishi yoki ortishi);
• mushak og'rig'i;
• ulardagi zaiflik va kuchning etishmasligi.

Miyopatiyaning ayrim turlari quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi.

Humeroskapulofasiyal miyopatiya bilan simptomlar lablar hajmining oshishi, talaffuzning buzilishi va ko'zni yuma olmaslik shaklida namoyon bo'ladi. Bemor ham yuz ifodalarida o'zgarishlarni boshdan kechiradi.

Diagnostika choralari

Kasallikni faqat bemorni har tomonlama tekshirish orqali aniqlash mumkin.. Miyopatiya diagnostikasi quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• elektronevrografiya;
• elektromiyografiya;
• qonning biokimyoviy tarkibini o'rganish (kreatinin darajasini o'rganish);
• mushak qopqog'ini yig'ish bilan biopsiya.

Bundan tashqari, bemor o'pkaning rentgenologik tekshiruvidan o'tishi mumkin. Bundan tashqari, agar yurak etishmovchiligining namoyon bo'lishi bo'lsa, u EKG va yurakning ultratovush tekshiruvini talab qiladi. Kardiolog bilan maslahatlashish zarur. MRI ham miyopatiyani aniqlashning samarali diagnostik usuli hisoblanadi.

Terapiya

Miyopatiya uchun to'liq davolash hali ishlab chiqilmagan. Patologiyaning turli shakllari uchun terapiya genetik muhandislik doirasida ishlab chiqilmoqda. Mutaxassis simptomlarni o'rganadi va bolalarda miyopatik sindromni davolash ularning namoyon bo'lishini hisobga olgan holda belgilanadi.

Semptomatik terapiyaning bir qismi sifatida vitaminlarni qabul qilish ko'rsatiladi. Davolashning asosi vitamin B va E. Mushak to'qimalarida metabolizmni yaxshilash uchun aminokislotalar ham buyuriladi. Bularga glutamik kislota kiradi. Cho'chqa miyasidan olingan gidrolizat ham tavsiya etiladi.

Metabolizmni normallashtirish uchun adenozin trifosfat, anabolik steroidlar (nandrolon dekanoat) va tiamin pirofosfat ko'rsatiladi. Davolashda neostigmin, galantamin, kaliy va kaltsiy preparatlari ham qo'llaniladi. Belgilangan dorilar kombinatsiyalangan holda olinadi. Terapiya kursi yiliga uch marta 30 dan 45 kungacha davom etadi.

Dori-darmonlarni davolashni fizioterapevtik muolajalar bilan to'ldirish kerak. Bemorga quyidagilar kiradi:

• ultratovush bilan davolash;
• neostigmin yordamida elektroforez;
• kaltsiy yordamida iontoforez.

Bemorlarga engil massaj qilish tavsiya etiladi. Jismoniy terapiyaning bir qismi sifatida ular uchun individual mashqlar tanlanadi. Bunday holda, mashqlarni suvda bajarish tavsiya etiladi. Bemorlarga tuzatuvchi korset kiyish ham talab qilinadi. Ortoped bilan maslahatlashgandan so'ng, maxsus poyabzal tanlanadi.

Muhim! Duchenne miyopatiyasini davolash uchun "Translarna" (boshqa nomi "Ataluren") preparati ishlab chiqilgan. Uni ro'yxatdan o'tkazishga Evropada 2014 yilda ruxsat berilgan.

Kasallikning prognozi va uning oldini olish

Patologiyani davolash uchun radikal vositalar hali ishlab chiqilmaganligi sababli, uning prognozi odatda noqulaydir. Ko'p narsa miyopatiya turiga bog'liq. Kasallikning engil shakllari sekin o'sib boradi parvarishlash terapiyasi bemorning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi;

Erta bolalik davrida rivojlanadigan miyopatiyalar og'irroqdir. Aksariyat hollarda ular nogironlikka olib keladi. Duchenne miyopatiyasining prognozi ham yomon. Yurak mushaklari va nafas olish organlariga ta'sir qiladi. Kasallik boshqa turlarga qaraganda tezroq rivojlanadi va ko'pincha yurak yoki nafas olish etishmovchiligidan o'limga olib keladi.

Ikkilamchi turdagi miyopatiya uchun prognoz qulay deb baholanadi. Asosiy kasallikni muvaffaqiyatli davolash muhim ahamiyatga ega.

Profilaktikaning asosiy usuli har qanday yuqumli kasalliklarni to'liq davolashdir. Endokrin kasalliklarni o'z vaqtida davolash ham talab qilinadi. Tanadagi toksik moddalarning ta'siridan qochish va metabolik nosozliklarni tuzatishga harakat qilish kerak.

Diqqat! Bolani homilador qilishni rejalashtirayotgan turmush qurgan juftliklarga kasallikning rivojlanishiga moyillik bo'yicha genetik mutaxassis bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.

Xulosa

Miyopatiya - bu mushaklar atrofiyasi rivojlanadigan turli darajadagi surunkali patologiyalar guruhi. Kasallik birlamchi yoki ikkilamchi bo'lishi mumkin. Uning paydo bo'lishining asosiy sababi genetik moyillik deb hisoblanadi. Patologiyaning og'irligi uning turiga bog'liq.

Yurak mushaklarining miopatiyasi organizm uchun eng og'ir oqibatlarga olib keladi. Kasallik uning etishmovchiligining rivojlanishiga sabab bo'ladi, bu bemor uchun o'limga olib kelishi mumkin. Miyopatiyaning surunkali holati va uni davolash uchun radikal dorilar yo'qligi sababli, bu patologiya aslida davolanmaydi.

Kasallikning xarakterli xususiyati skelet mushaklari to'qimalarida metabolik kasalliklardir. Kasal bolaning mushaklari o'z funktsiyalarini qisman yoki to'liq yo'qotadi, ya'ni ularda zaiflik paydo bo'ladi va harakatlar oralig'i kamayadi. Hayot sifati sezilarli darajada kamayadi. Manba: Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. KATTALAR VA BOLALARDA MUHIM AHOLLARNING POLİNEVROPATİYASI VA MİOPATİYASI: TASHXISI, KLINIK KO'RSATISHLARI, PROGNOZI, DAVOSI // Fan va ta'limning zamonaviy muammolari. – 2012. – 5-son

Ushbu patologiya odatda irsiy shaklga ega va har qanday yoshdagi bolalarda tashxis qo'yish mumkin.. Yurak mushaklari va nafas olish mushaklarining atrofiyasi sodir bo'lgan holatlar bundan mustasno, hayot uchun xavfli emas. Manba:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jey, Nik Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples va Jon Nemunaitis
Irsiy inklyuziya tana miopatiyasi (HIBM2) gen regul tizimi bio. 2009; 3: 181–190.

Kasallik bir qator asoratlarga ega:

• nafas olish etishmovchiligining rivojlanishi;
• cheklangan harakatchanlik;
• falaj;
• konjestif pnevmoniya;
• bemorning depressiv, o'z joniga qasd qilish kayfiyati;
• o'lim xavfi ortdi.

Kasallikning oldini olish mumkinmi?

Agar oilada shunga o'xshash holatlar allaqachon bo'lgan bo'lsa, unda siz profilaktika choralari rejasini ishlab chiqadigan shifokor bilan maslahatlashingiz kerak.

Bolalarda miyopatiyaning sabablari:

• gormonal nomutanosiblik;
• irsiyat;
• genetik nuqsonlar (mushaklardagi metabolik jarayonlarni ta'minlaydigan ferment etishmovchiligi; energiya materialini mushaklarga etkazishda eng muhim rol o'ynaydigan hujayraning nuqsoni); Manba:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
  Alessia Naska, Chiara Skotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Tor Magnusson, Aniko Gal, Devid Uiver, Reychele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozi, Franchesko Muntoni, Imelda Gyorji, Xaynochi, Elis Donati, Evgenio Merkuri, Massimo Zeviani
  MSTO1dagi retsessiv mutatsiyalar mitoxondrial dinamikaning buzilishiga olib keladi, bu esa miyopatiya va ataksiya Hum Mutatga olib keladi. 2017 yil avgust; 38(8): 970–977.
• tizimli biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi.

Boladagi patologiyaning belgilari va davolash

Bolalarda miyopatiyaning klinik belgilari:

• yurishning o'zgarishi;
• dam olish bilan o'tmaydigan zaiflik;
• vosita rivojlanishining kechikishi;
• xiralashgan, xiralashgan mushaklar;
• mushaklarning atrofiyasi (ingichkalanishi);
• umurtqa pog'onasining egriligi mushak korsetining zaifligini ko'rsatadigan ko'rinishdir.

Salbiy jarayonlar erta va o'smirlik davridagi bolalarda o'zini namoyon qiladi, ammo miyopatiya asta-sekin rivojlanganligi sababli, u uzoq vaqt davomida aniqlanmasligi mumkin. Bundan tashqari, bolalar mushaklarning etishmasligini boshqa, sog'lom mushaklardan faolroq foydalanish orqali qoplashlari mumkin.

Eng tez-tez uchraydigan o'zgarishlar elka, oyoq, qo'l, tos va ko'krak sohalarida kuzatiladi. Ushbu kasallik bilan ular har doim ikki tomonlama va nosimmetrikdir.

Kasallikning rivojlanishi bilan harakat buzilishi paydo bo'ladi:

• bolaning yolg'on holatidan o'tirishi qiyin;
• harakatlar g'ayritabiiy, "noto'g'ri";
• yurish va / yoki yugurish paytida charchoq tezda boshlanadi;
• bola muvozanatni saqlashda qiynaladi va tez-tez tushadi;
• Bolaning zinapoyaga ko'tarilishi qiyin.

Tashqi ko'rinishdagi buzilishlar ham paydo bo'lishi mumkin:

• chiqadigan qovurg'alar;
• juda nozik, go'yo haddan tashqari siqilgan, bel;
• tekislangan ko'krak;
• chayqalish;
• Oyoqlarning tartibsiz shakli - qalin buzoqlar va ingichka sonlar.

Miyopatiya diagnostikasi

Kasallik quyidagicha ifodalanadi:

• simptomlarning kuchayishi;
• soqchilik va nevrologik ko'rinishlarning yo'qligi;
• selektiv lokalizatsiya;
• xarakterli "o'rdak" yurishi.

To'g'ri tashxis qo'yish uchun, birinchi navbatda, oilada ushbu kasallik holatlari bo'lganligini aniqlash uchun anamnez yig'iladi. Keyin nevrolog tomonidan tekshiruv o'tkaziladi, uning davomida shifokor mushaklarning ohangini, zaiflikning tarqalishini, mushaklarning ingichka bo'lishini, tananing deformatsiyasi darajasini, reflekslarning zo'ravonligini, yurishni baholaydi va boladan o'tirishni so'raydi. yolg'on holatidadir va o'tirgan joydan turing.

Laboratoriya diagnostikasi quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• klinik qon tekshiruvi;
• mushak biopsiyasi;
• qalqonsimon gormonlar darajasini tekshirish.

Shuningdek, bolaning va yaqin qarindoshlarining genetik tekshiruvi o'tkaziladi. Manba:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
Muskulyar distrofiya uyushmasi (MDA).

Kasallik turlari

Tasniflash xususiyatlaridan biri kasallikning sababi. Unga ko'ra, miyopatiya ajralib turadi:

• asosiy (tug'ilishda, erta bolalik yoki o'smirlik davrida mustaqil ravishda paydo bo'ladi);
• ikkilamchi (boshqa kasalliklar fonida rivojlanadi).

Zaiflikning joylashuvi bo'yicha kasallik sodir bo'ladi:

• proksimal (mushaklar tanaga yaqinroq zaiflashadi);
• distal (muskullar tanadan uzoqroqda oyoq-qo'llarda zaiflashadi);
• aralashgan.

Shuningdek bor kasallikning quyidagi shakllari:

• Psevdogipertrofik (Dyuchen-Grizinger). 3-6 yoshda, kamdan-kam hollarda bir yilgacha paydo bo'ladi. Asosan oyoq va tos suyagi mushaklariga ta'sir qiladi. Bilan bog'liq lezyonlar: nafas olish va yurak mushaklarining zaifligi. Voyaga etishdan oldin ham o'lim ehtimoli yuqori.
• Landuzi-Dejerin. 10-15 yoshda boshlanadi va yuzga ta'sir qiladi. Yuz mushaklari zaiflashadi, lablar tashqariga chiqadi va qalinlashadi, ko'pincha bemor ko'z qovoqlarini yopa olmaydi. Keyin muskullar yelka kamarigacha pastga tushadigan tarzda ishtirok etadi.
• Erba-Rotta(yoshlik). Kasallikning boshlanishi 10-20 yoshda, o'g'il bolalar asosan bu shaklga moyil. Jarayonlar yuqoridan pastgacha yoki pastdan yuqoriga, kamdan-kam hollarda butun tanada yoki yuz sohasida sodir bo'ladi.

Muhim! Konjenital miyopatiya bolalardagi eng xavfli shakllardan biri bo'lib, ko'pincha o'limga olib keladi. Uning davolanishi hayotiylikni yaxshilash bilan chegaralanadi va tug'ilgandan keyingi birinchi oylarda boshlanadi. Terapiyadagi asosiy narsa nafas olish etishmovchiligining oldini olish, naycha bilan oziqlantirishni tashkil etishdir. Bolaning o'sishi bilan ortopedik tuzatish usullari qo'llaniladi, fizioterapiya va ijtimoiy moslashuv katta ahamiyatga ega.

Davolash usullari

Muhim! Siz bolani davolashni qanchalik tez boshlasangiz, uning hayot sifatini oshirish imkoniyati shunchalik yuqori bo'ladi.

Davolash quyidagi tadbirlarga asoslanadi:

• kurslarda adenozin trifosfor kislotasini (ATP) in'ektsiya qilish;
• iontoforez;
• vitaminlash;
• qon aylanishini yaxshilash uchun dorilar;
• massaj;
• bemorlar tomonidan ortopedik tuzatish asboblaridan foydalanish;
• nerv-mushaklarning yaxshi o'tkazuvchanligi uchun dori vositalaridan foydalanish;
• gormon terapiyasi;
• va boshq.

Kasallikning irsiy shaklini to'liq davolash mumkin emas, ammo asosiy simptomlarni quyidagi yo'llar bilan yo'q qilish mumkin:

• ortopedik tuzatish;
• muntazam va nafas olish mashqlari.

Ba'zida jarrohlik talab qilinadi. Bu asosiy kasallikning fonida yuzaga keladigan skolyozni tuzatishga qaratilgan.

Miyopatiyani davolashning istiqbolli usullari quyidagilardir: ildiz hujayralari va gen terapiyasidan foydalanish.

SM-Clinic bilan bog'lanishning afzalliklari

Bizning klinikamizda Sankt-Peterburgdagi eng yaxshi pediatrik nevrologlar, ta'sirchan tajribaga ega yuqori toifadagi shifokorlar ishlaydi. Farzandingiz zamonaviy asbob-uskunalar yordamida diagnostikadan o‘tishi, navbatsiz va qulay sharoitlarda laboratoriya tekshiruvlaridan o‘tishi mumkin bo‘ladi. SM-Clinic mutaxassislari bemorning individual xususiyatlarini va uning kasallik shaklini hisobga olgan holda qisqa vaqt ichida optimal davolash rejasini ishlab chiqadi.

Qo'shimcha savollar va uchrashuvni rejalashtirish uchun bizga qo'ng'iroq qiling.

Manbalar:

1. Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. Kattalar va bolalardagi og'ir sharoitlarning polinevopatiyasi va miyopatiyasi: diagnostika, klinik ko'rinish, prognoz, davolash // Fan va ta'limning zamonaviy muammolari, 2012 yil, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jey, Nik Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples va Jon Nemunaitis irsiy qo'shilish tana miopatiyasi (HIBM2) gen regul tizimi bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rechele Rossi, Annarita Armaroli , Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozi, Franchesko Muntoni, Imelda Xyuz, Antonella Cecconi, Dyordji Xajnochi, Elis Donati, Eugenio Merkuri, Massimo Zeviani
MSTO1dagi retsessiv mutatsiyalar mitoxondrial dinamikaning buzilishiga olib keladi, bu esa miyopatiya va ataksiya Hum Mutatga olib keladi. 2017 yil avgust; 38(8): 970–977.
4. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis Mushak distrofiyasi uyushmasi (MDA).

Pitsuxa Svetlana Anatolevna
Klinika

Ushbu maqoladagi ma'lumotlar ma'lumot olish uchun berilgan va malakali mutaxassisning maslahatini almashtirmaydi. O'z-o'zidan davolamang! Kasallikning dastlabki belgilarida siz shifokor bilan maslahatlashingiz kerak.

Narxlar

Xizmat nomi (narxlar ro'yxati to'liq emas)	Narxi
Nevrolog, terapevtik va diagnostik, birlamchi, ambulatoriya bilan uchrashuv	1600 rub.
Uchinchi shaxslarning tahlillari bilan maslahat (tarjima).	2250 rub.
Davolash rejimini tayinlash bilan maslahatlashish (1 oygacha)	1800 rub.
Davolash rejimini tayinlash bilan maslahatlashish (1 oydan ortiq muddatga)	2700 rub.
Tibbiyot fanlari nomzodi bilan maslahatlashuv	2500 rub.
Miya tomirlarini transkranial dupleks skanerlash (TCDS).	3600 rub.
Elektroansefalografiya	3100 rub.
Miyaning MRI	4200 rub.
Boshning kompyuter tomografiyasi (miya tuzilishi)	3300 rub.
Korporal akupunktur (sessiya)	1200 rub.
Yuzaki akupunktur	1200 rub.

Shifokorlar

• • Archipenko Elena Yurievna

    Asosiy mutaxassislik: nevrolog

    Tajriba: 5 yil

    Dunay prospekti, 47 (Kupchino metro bekati)

    Kirish narxi: 1600 rubl Narxga nima kiradi?

    Uchrashuv belgilang

  • Pitsuxa Svetlana Anatolevna

    Asosiy mutaxassislik: nevrolog

    Tajriba: 22 yil

    Udarnikov prospekti, 19 (Ladojskaya metro bekati)

    Kirish narxi: 1600 rubl Narxga nima kiradi?

    Uchrashuv belgilang

  • Danilova Olga Andreevna

    Oliy malaka toifali shifokor

    Asosiy mutaxassislik: nevrolog

    Tajriba: 14 yil

    st. Marshala Zaxarova, 20 (metro Leninskiy prospekti)

    Kirish narxi: 1600 rubl Narxga nima kiradi?

    Uchrashuv belgilang