Μυοπάθεια: συμπτώματα, αρχές διάγνωσης και θεραπείας. Πολυπλοκότητα συγγενούς μυοπάθειας: πιθανά συμπτώματα και συνέπειες Συγγενείς δομικές μυοπάθειες

Παιδική συγγενής μυοπάθεια– μια νευρολογική διαταραχή, ο όρος που αναφέρεται σε πάνω από 10 τύπους μυϊκής δυστροφίας. Η διάγνωση απαιτεί προσεκτική εξέταση του ασθενούς, καθώς αυτός ο τύπος γενετικής διαταραχής σπάνια ανιχνεύεται.

Η συγγενής μυοπαθητική παθολογία επηρεάζει συχνότερα Χ χρωμόσωμα.Εξαιτίας αυτού, εμφανίζονται ανεξέλεγκτες, συνεχώς προοδευτικές διαταραχές στην ανάπτυξη και διατήρηση των μυϊκών ινών.

Η δομή των μυών σε αυτή την ασθένεια αλλάζει τόσο πολύ που αντικαθίστανται σχεδόν πλήρως είτε από λιπώδεις εναποθέσεις είτε από συνδετικό ιστό.

Κανένας γιατρός δεν μπορεί να πει ακριβώς γιατί εμφανίζεται η συγγενής μυοπάθεια σε ένα παιδί. Οι παράγοντες που ευθύνονται για το σχηματισμό αυτής της διαταραχής στο ανθρώπινο γονιδίωμα δεν έχουν μελετηθεί, όπως οι περισσότερες αιτίες άλλων γενετικών ανωμαλιών.

Είναι γνωστό ότι η μυοπάθεια στα παιδιά αρχίζει να σχηματίζεται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.

Σπουδαίος!Ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής, μπορείτε να παρατηρήσετε το σύνδρομο σε ένα παιδί: είναι πολύ ληθαργικό, παθητικό, κουράζεται γρήγορα και κινείται άσχημα.

Τους πρώτους έξι μήνες, το μωρό αντιμετωπίζει έντονες δυσκολίες όταν στέκεται στα πόδια του, προσπαθεί να καθίσει και είναι δύσκολο για αυτό να κρατήσει το κεφάλι του ψηλά. Σχεδόν πάντα, η συγγενής μυοπάθεια συνοδεύεται από ασθένειες των εσωτερικών οργάνων:

• διαταράσσεται η πνευματική ανάπτυξη, εμφανίζονται παθολογίες της νοητικής σφαίρας, καθυστέρηση και νοητικές ανωμαλίες, καθώς ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα βιώνουν τεράστιο στρες και δεν λαμβάνουν αρκετά θρεπτικά συστατικά λόγω συγγενούς δομικής μυοπάθειας.
• εμφανίζονται παθήσεις της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος λόγω γενικής αδυναμίας του μυϊκού συστήματος. Αυτές είναι οι πιο επικίνδυνες καταστάσεις, οι οποίες στη συγγενή μυοπάθεια συχνά οδηγούν σε θάνατο.
• ο μυελός των οστών υποφέρει, γι 'αυτό παρατηρούνται ορισμένες αλλαγές στην ανάπτυξη στη συγγενή δομική μυοπάθεια: η σπονδυλική στήλη παραμορφώνεται, το παιδί έχει πολύ υψηλό ουρανίσκο, ανιχνεύεται συγγενής εξάρθρωση του ισχίου.

Οι γιατροί πιστεύουν ότι οι συγγενείς μυοπάθειες μπορεί να εμφανιστούν λόγω προβλημάτων υγείας στο μωρό που αναπτύσσονται πριν ή μετά τη γέννηση κατά τους πρώτους μήνες.

Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν, πρώτα απ 'όλα, τραυματισμούς κατά τη γέννηση που σχετίζονται με αλλαγές στις δομές του μυϊκού ιστού. Εντοπίζονται επίσης παθολογίες συνδετικών δομών, οι οποίες στη συγγενή μυοπάθεια είναι εμφανείς από τους πρώτους μήνες της ζωής.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, με συγγενή μυοπάθεια, ανιχνεύονται διαταραχές της συμπαθητικής νεύρωσης - ο ασθενής έχει προβλήματα με τη μετάδοση νευρικών ερεθισμάτων ως αποτέλεσμα παθολογιών της παρεγκεφαλίδας. Σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια σχετίζεται με αλλαγές στη δομή του θυρεοειδούς αδένα.

Η ασθένεια μπορεί να εξαρτάται από το επίπεδο κρεατίνης και κρεατινίνης στο σώμα έχει σημειωθεί μια σύνδεση μεταξύ της συγγενούς δομικής μυοπάθειας και των δεικτών τους. Οι γιατροί πιστεύουν επίσης ότι οι δομικές διαταραχές μπορεί να είναι συνέπεια λοιμώξεων ή το μωρό να μην λαμβάνει αρκετά μικροστοιχεία όσο είναι ακόμα στη μήτρα.

Κύρια σημεία της νόσου

Τα πρώτα συμπτώματα μυοπάθειας στα παιδιά μπορούν να ανιχνευθούν ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Όπως σημειώθηκε, αυτά είναι σημάδια ενός «ληθαργικού παιδιού»:

• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• αδύναμο πιπίλισμα μητρικού γάλακτος.
• κακώς αναπτυγμένοι μύες.
• μετά από 1-2 μήνες, η μυϊκή αδυναμία γίνεται τόσο έντονη που είναι αδύνατο να την αγνοήσουμε.
• Με τη συγγενή μυοπάθεια, εμφανίζονται συμπτώματα όπως η αδυναμία κανονικής βάδισης, ενεργητικής ερπυσμού ή αναρρίχησης σε μια καρέκλα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις συγγενούς μυοπάθειας, τα παιδιά αναγκάζονται να είναι συνεχώς σε αναπηρικό καροτσάκι. Γίνεται δύσκολο για αυτούς να αποκτήσουν νέες φυσιολογικές δεξιότητες και οι παλιές είναι δύσκολο να αποκτήσουν, αν και ποτέ δεν χάνονται εντελώς.

Σταδιακά, με συγγενή δομική μυοπάθεια, αναπτύσσεται αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία συνοδεύεται από επίμονη βρογχίτιδα, συμφορητική ή εστιακή πνευμονία. Η εντατική ανάπτυξη της παθολογίας οδηγεί στο γεγονός ότι το παιδί πεθαίνει από την αδυναμία να αναπνεύσει στη βρεφική ηλικία.

Είδη παραβάσεων και πρόσθετες πινακίδες

Υπάρχουν οξείες και μέτριες συγγενείς μυοπάθειες στα παιδιά, που διαφέρουν ως προς τον τύπο της κληρονομικότητας και τον τύπο των αλλοιωμένων γονιδιωμάτων. Υπάρχουν 2 ομάδες μυοπάθειας στα παιδιά:

• Μυική δυστροφία. Υπάρχει αλλαγή στη σύσταση του μυϊκού ιστού λόγω ακατάλληλης απορρόφησης πρωτεϊνών που βρίσκονται στις ίνες.
• Δομική μορφή. Λανθασμένη σύνθεση πρωτεϊνικών συστατικών.

Σε αυτή την ταξινόμηση υπάρχουν πολλά άλλα είδη. Τα περισσότερα από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια. Υπάρχουν όμως τύποι συγγενούς μυοπάθειας που πρέπει να γνωρίζετε.

Παθολογία του κεντρικού νευρικού πυρήνα

Αυτός ο τύπος συγγενούς μυοπάθειας μπορεί να διαγνωστεί μόνο 1-2 χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού με βάση συγκεκριμένα σημεία. Τα πρώτα συμπτώματα είναι παρόμοια με τους γενικούς παράγοντες στην ανάπτυξη της νόσου και στη συνέχεια αυξάνονται σε σοβαρότητα:

• κατά το πρώτο έτος υπάρχει αύξηση των συμπτωμάτων και απότομη υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη στο πλαίσιο οξείας μείωσης του μυϊκού τόνου.
• παρατηρούνται ανωμαλίες των οστών, ο σκελετός αλλάζει.
• Η κινητική ικανότητα διατηρείται μόνο εν μέρει.
• αναπτύσσεται κακοήθης υπερθερμία.
• παρατηρείται ευθραυστότητα των οστών.

Οι ασθενείς με συγγενή μυοπάθεια αυτού του τύπου χαρακτηρίζονται από παθολογικά μικρό ανάστημα.

Μορφή Neraspberry

Μία από τις πιο σοβαρές μορφές της νόσου, που μπορεί να εντοπιστεί μόνο στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης και αμέσως μετά τον τοκετό.

Σπουδαίος!Η συγγενής μυοπάθεια του νεμαλίνου συνοδεύεται από σοβαρές σκελετικές διαταραχές, παρατηρείται οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια και μυϊκή αδυναμία.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά δεν επιβιώνουν. Εάν το μωρό γεννήθηκε με ήπιο βαθμό αναπηρίας, τότε ανιχνεύεται μόνο μετά από 3-4 χρόνια. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά, χωρίς συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά μιας σοβαρής μορφής. Σε περίπτωση παραβιάσεων, προκύπτουν προβλήματα από την οφθαλμολογική πλευρά, υποφέρει η καρδιά ή η σπονδυλική στήλη.

Ανισορροπία φυτικών ινών

Όταν υπάρχει δυσαναλογία των μυϊκών ινών, η συγγενής μυοπάθεια συνοδεύεται από σοβαρές σκελετικές παραμορφώσεις και υπόταση.

Πολλαπλές κεντρικές ράβδοι

Στα βρέφη, η σοβαρή μυϊκή αδυναμία των άκρων είναι άμεσα αισθητή και στα παιδιά η υπόταση γίνεται γενική.

Μυοσωληναριακή ποικιλία

Τα συμπτώματα της συγγενούς μυοπάθειας είναι ήπια. Η παραλλαγή που εξαρτάται από το χρωμόσωμα Χ βρίσκεται μόνο στα αγόρια και είναι σοβαρή. Υπάρχει σοβαρή μυϊκή ατροφία, που οδηγεί σε προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Ηπιότερες μορφές είναι πιο συχνές στα κορίτσια.

Κεντροπυρηνική παθολογία

Η συγγενής μυοπάθεια παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση και συνοδεύεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

• Πρώτον, εμφανίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια.
• τότε ανιχνεύεται μυϊκή αδυναμία.
• υπάρχουν έντονες σκελετικές διαταραχές.

Το παιδί διαγιγνώσκεται με οφθαλμικά προβλήματα και νοητική υστέρηση σχεδόν στο 60-70% των περιπτώσεων. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζεται πλήρης αναπηρία.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Το κύριο πρόβλημα στη διάγνωση της συγγενούς μυοπάθειας έγκειται στο γεγονός ότι η παθολογία είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί. Ένας νευρολόγος μπορεί να το υποψιαστεί μόνο με μεγάλη εμπειρία και στοχευμένη εξέταση, όταν υπάρχει αστάθεια των μυϊκών δομών.

Σε αυτό το στάδιο της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες όπως η μυοσίτιδα ή η δερματομυοσίτιδα, που διαφέρουν από τις δομικές συγγενείς μυοπάθειες.

Ο γιατρός κάνει την τελική διάγνωση αφού λάβει τα αποτελέσματα βιοψίας μυϊκού ιστού. Ωστόσο, χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο έρευνας δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο τύπος της παθολογίας και να προβλεφθεί η πορεία της.

Επιπλοκές και συνέπειες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συγγενής μυοπάθεια είναι επικίνδυνη για την υγεία των παιδιών.Επιπλέον, είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Τα συμπτώματα της παθολογίας εξελίσσονται με χρόνια και ακόμη και δεκαετίες.

Σπουδαίος!Στην παιδική ηλικία, μία από τις αιτίες θανάτου με συγγενή μυοπάθεια είναι η αυτοκτονία, αφού τα παιδιά δεν μπορούν να αντέξουν τόσο έντονο στρες για μεγάλο χρονικό διάστημα λόγω της δικής τους φυσικής κατάστασης.

Κατάθλιψη– πολύ σοβαρή συνέπεια της νόσου, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρόσθετες ασθένειες και σοβαρές ψυχικές διαταραχές. Επίσης, οι σοβαρές συνέπειες της συγγενούς δομικής μυοπάθειας περιλαμβάνουν:

• οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια?
• καρδιακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της ξαφνικής καρδιακής ανακοπής·
• παράλυση και πάρεση του σώματος και των άκρων.
• πλήρης ακινησία?
• θάνατος.

Η αντιμετώπιση της συγγενούς δομικής μυοπάθειας είναι εξαιρετικά δύσκολη τόσο για ενήλικες όσο και για παιδιά. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, επομένως η θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση ζωτικών λειτουργιών και στην εξάλειψη των συμπτωμάτων που προκαλούν πόνο και δυσφορία στον ασθενή.

Οι ασθένειες που ανήκουν στην ομάδα των συγγενών μυοπαθειών έχουν πολύπλοκη κλινική εικόνα και παρόμοια συμπτώματα, γεγονός που περιπλέκει σημαντικά τη διάγνωση και τη θεραπεία τους.

Εκδηλώνεται ως διάχυτη μυϊκή αδυναμία και μειωμένος μυϊκός τόνος, η σοβαρότητα του οποίου εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της μυοπάθειας και το επίπεδο πολυπλοκότητάς της. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Διαφορετικοί τύποι μυοπάθειας μπορούν να εντοπίζονται σε διαφορετικούς χρωμοσωμικούς τόπους και επομένως μπορούν να κληρονομηθούν υπολειπόμενα, κυρίαρχα ή μαζί με το χρωμόσωμα Χ. Η γενετική παθολογία διαταράσσει τη σύνθεση της πρωτεΐνης, η οποία είναι μέρος του μυϊκού ιστού, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή της δομής των μυϊκών ινών. Ως αποτέλεσμα, οι μύες χάνουν την ικανότητα να συστέλλονται φυσιολογικά και παρατηρείται μυϊκή αδυναμία.

Η συγγενής μυοπάθεια εκδηλώνεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πολύ σπάνια εκδηλώνεται σε ενήλικες) και διατηρεί τα συμπτώματά της σε όλη τη ζωή του ασθενούς. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια εξελίσσεται ελάχιστα ή δεν εξελίσσεται καθόλου.

Η παθογένεια της μυοπάθειας δεν είναι πλήρως κατανοητή και τα αίτια της εμφάνισής της δεν είναι ξεκάθαρα. Υπάρχει μια υπόθεση για ένα «ελάττωμα της μεμβράνης» στα μυϊκά κύτταρα και τα κυτταροπλασματικά οργανίδια, που πολλοί νευρολόγοι αποκαλούν την αιτία της εμφάνισης της νόσου.

Η μυϊκή βιοψία παρέχει ορισμένα βιοχημικά και μορφολογικά δεδομένα, βάσει των οποίων όλες οι ασθένειες της συγγενούς μυοπάθειας μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες.

Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

Η πρώτη ομάδα είναι η συγγενής μυϊκή δυστροφία (μειωμένη λειτουργία και δομή των μυϊκών ινών ως αποτέλεσμα της αποτυχίας στη σύνθεση των πρωτεϊνών που συνθέτουν τη σύστασή τους). Δεν υπάρχει σαφής ταξινόμηση των συγγενών μυϊκών δυστροφιών, αλλά με βάση τις υποθέσεις της παθογένειας αυτής της ομάδας ασθενειών, μπορούν να διακριθούν δύο ομάδες:

• ασθένειες αρνητικές στη μεροσίνη, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ή απουσία της πρωτεΐνης μεσοπάτου, η οποία αποτελεί μέρος των γραμμωτών μυών.
• συγγενείς δομικές μυοπάθειες και θετικές στη μεροζίνη, στις οποίες η συγκέντρωση του ημιώροφου είναι φυσιολογική.

Η αρνητική σε μεροζίνη ομάδα ασθενειών χωρίζεται σε διάφορους τύπους:

• Φουκουγιάμα συγγενείς μυϊκές δυστροφίες;
• μυο-οφθαλμοεγκεφαλικό σύνδρομο?
• Σύνδρομο Walker-Warburg.

Η κλινική εικόνα των ασθενειών της αρνητικής σε μεροζίνη ομάδας είναι πολύ παρόμοια με τα συμπτώματα των κλασικών συγγενών μυοπαθειών, αλλά ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η εμπλοκή διαφόρων δομών του εγκεφάλου στα γενικά συμπτώματα, που οδηγεί σε περαιτέρω νοητική υστέρηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι ασθένειες της θετικής μεροζίνης ομάδας πολύ λιγότερο συχνά περιλαμβάνουν βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (περίπου το 10% των ασθενών έχουν εγκεφαλική βλάβη) και συνήθως δεν συνεπάγονται αναστολή της νοημοσύνης. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και διαταραχή των χαρακτηριστικών του προσώπου.

Συγγενείς δομικές μυοπάθειες

Η δεύτερη ομάδα είναι οι συγγενείς δομικές μυοπάθειες (παραβιάσεις της ακεραιότητας του κυτταροσκελετού των μυϊκών ινών και η εμφάνιση παθολογίας στη μυϊκή βιοψία). Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη και άλλες λειτουργίες του σχηματισμού μυών στην πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι συγγενείς δομικές μυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• ασθένεια του κεντρικού πυρήνα?
• μυοπάθεια νεμαλίνης;
• κεντροπυρηνική μυοπάθεια;
• Μεγακωνική μυοπάθεια;
• μυοπάθεια?
• μυοπάθεια?
• μυοσωληναριακή μυοπάθεια?
• μυοπάθεια με κρυσταλλικά εγκλείσματα.

Οι κλινικές εικόνες καθεμιάς από τις ασθένειες αυτής της ομάδας είναι παρόμοιες μεταξύ τους και χαρακτηρίζονται από μυϊκή υποτονία και υπερτροφία, μειωμένη ανακλαστικότητα στους τένοντες και αυξημένες συγκεντρώσεις κρεατινοφωσφοκινάσης στο αίμα. Παρατηρείται αργή εξέλιξη.

Συμπτώματα συγγενούς μυοπάθειας

Η συγγενής μυοπάθεια εμφανίζεται συχνότερα στους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παρουσία του συνδρόμου του «χαλαρού μωρού»: αισθητή μείωση του μυϊκού τόνου, μυϊκή αδυναμία, κακή ανάπτυξη των μυών και αδυναμία κατά τη διαδικασία του πιπιλίσματος. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, η μυϊκή αδυναμία είναι πιο αισθητή - έλλειψη δύναμης για να σταθεί στα πόδια του ή απλά να σηκώσει το σώμα του, μπορεί να προκύψουν δυσκολίες όταν περπατά ή κάθεται και υπάρχει αισθητή καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας .

Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να είναι σοβαρή ή ήπια. Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα επιμένουν για όλη την περίοδο της ζωής του ασθενούς και πρακτικά δεν εξελίσσονται ή αναπτύσσονται ασθενώς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό να παρατηρηθεί η αδυναμία να κινηθεί ανεξάρτητα, οπότε ο ασθενής αναγκάζεται να χρησιμοποιήσει αναπηρικό καροτσάκι, αλλά οι δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης που έχει αποκτήσει δεν χάνονται.

Οι συγγενείς μυοπάθειες προκαλούν όχι μόνο αδυναμία των μυών των άκρων και της πλάτης, αλλά και τους μύες των αναπνευστικών μυών εξασθενούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για τα βρέφη. Εάν η μυϊκή αδυναμία του αναπνευστικού εκφράζεται σε μικρό βαθμό, τότε παρατηρείται ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί διάφορες ασθένειες του αναπνευστικού (βρογχίτιδα, κάθε είδους πνευμονία). Μερικές φορές η αναπνευστική ανεπάρκεια οδηγεί σε θάνατο στη βρεφική ηλικία. Υπάρχουν περιπτώσεις που η μυϊκή αδυναμία μειώνεται με την ηλικία ή, αντίθετα, εξελίσσεται.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγγενής μυοπάθεια εκδηλώνεται επίσης με τη μορφή δυσμορφικών χαρακτηριστικών του προσώπου (επιμήκη σχήμα κρανίου, υψηλή υπερώα) ή παθολογίες σκελετικής ανάπτυξης (σκολίωση, ραιβοϊπποποδία, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, κύφωση).

Νόσος του κεντρικού πυρήνα

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με ατελή διείσδυση (αλλά συμβαίνουν και σποραδικές περιπτώσεις κληρονομικότητας). Αυτή η μορφή συγγενούς μυοπάθειας χαρακτηρίζεται από παθολογία των εγγύς μυών των άκρων, αλλά οι ασθενείς είναι σε θέση να αποκτήσουν κάποιες κινητικές δεξιότητες. Στη βρεφική ηλικία, παρατηρείται καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη και υποτονία, αλλά αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία με σκελετικές αλλαγές και σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Στην περίπτωση αυτή παρατηρούνται σκελετικές παθολογίες: παραμόρφωση ποδιού, κυφοσκολίωση, εξάρθρωση ισχίου, στήθος υποδηματοποιού.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς έχουν εύθραυστη σιλουέτα και μικρό ανάστημα. Κατά τη διάγνωση της νόσου, πραγματοποιείται βιοψία μυός, η οποία δείχνει την παρουσία πολλαπλών ή μεμονωμένων ασυνεχών ζωνών που στερούνται οξειδωτικών ενζύμων σε ορισμένες μυϊκές ίνες. Άλλες εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να δείξουν φυσιολογικά αποτελέσματα. Οι ασθενείς με νόσο του κεντρικού πυρήνα είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη κακοήθους υπερθερμίας.

Νεμαλίνη μυοπάθεια

Το δεύτερο όνομα αυτής της νόσου είναι συγγενής μη προϊούσα νηματώδης μυοπάθεια. Η κληρονομικότητα μεταδίδεται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, αλλά εντοπίζονται και υπολειπόμενες και σποραδικές. Πιθανός θάνατος λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Παρατηρούνται σοβαρές παθολογίες του σκελετού. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να συμβεί σε διάφορους βαθμούς ή μπορεί να μην προχωρήσει καθόλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς αναγκάζονται να μετακινηθούν χρησιμοποιώντας καθιστή γκαρνταρόμπα, σε άλλες υποφέρουν από αναπνευστική ανεπάρκεια. Κατά τη διάγνωση, πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση, η οποία αποκαλύπτει ασυνήθιστα ή ραβδοειδή, μη κατακόκκινα σώματα στους μύες. Το ΗΜΓ συνήθως επιβεβαιώνει τη διάγνωση της μυοπάθειας.

Μυοσωληναριακή μυοπάθεια

Αυτός ο τύπος συγγενούς μυοπάθειας κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η μυοσωληναριακή μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία κεντρικά τοποθετημένων πυρήνων στις περισσότερες μυϊκές ίνες. Αυτό μοιάζει με την εμφάνιση του μυός στη μυοσωληναριακή ανάπτυξη του εμβρύου. Ως αποτέλεσμα, η ασθένεια πήρε το όνομά της.

Η διάγνωση των συγγενών μυοπαθειών είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, καθώς ο γιατρός πρέπει να διαφοροποιήσει και να καθορίσει τον συγκεκριμένο τύπο μυοπάθειας για να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία και να κάνει τη σωστή διάγνωση. Ένας νευροπαθολόγος εντοπίζει νευρολογικά συμπτώματα, διεξάγει ηλεκτροφυσιολογικές και βιοχημικές μελέτες για να εδραιώσει την ετερόζυγη μεταφορά του μυοπαθητικού γονιδίου. Η ηλεκτρομυογραφική εξέταση με χρήση δερματικών ηλεκτροδίων συχνά δείχνει μείωση της τάσης της καμπύλης ΗΜΓ. Κατά τη διεξαγωγή βιοχημικής εξέτασης αίματος, παρατηρείται αυξημένη συγκέντρωση αλδολάσης και κινάσης κρεατίνης στον ορό.

Θεραπεία συγγενούς μυοπάθειας

Η θεραπεία των συγγενών μυοπαθειών είναι αναποτελεσματική. Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία αυτή τη στιγμή. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να διαφωνούν για το εάν η συγγενής μυοπάθεια μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ιατρικά ιδρύματα σε διάφορες χώρες διεξάγουν έρευνα σε επίπεδο γονιδίων χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα. Υπάρχει συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίσταται στον επηρεασμό των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα του ασθενούς, ειδικότερα, στη σύνθεση πρωτεϊνών και στην προσπάθεια ομαλοποίησης των λειτουργιών του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Τις περισσότερες φορές, η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη αναβολικών ορμονών (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP. Η βιταμινοθεραπεία είναι υποχρεωτική. Συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Ένα υποχρεωτικό μέρος της διαδικασίας θεραπείας για τις συγγενείς μυοπάθειες είναι η φυσικοθεραπεία. Αυτό θα μπορούσε να είναι άσκηση στο νερό ή ένα σύνολο ασκήσεων. Η θεραπεία ασκήσεων επιβλέπεται από εκπαιδευτή ή νευρολόγο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορθοπεδική διόρθωση είναι αποτελεσματική (για παράδειγμα, φορώντας ορθοπεδικά παπούτσια, κορσέδες ή χρήση ορθοπεδικών στρωμάτων, μαξιλαριών, καρεκλών).

Η κατάσταση και η κλινική εικόνα της νόσου παρακολουθείται από νευρολόγο, θεραπευτή, παιδίατρο, καρδιολόγο και ορθοπεδικό-τραυματολόγο.

Μυοπάθειες στα παιδιά

Διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές συγγενών μυοπαθειών στα παιδιά:

• ασθένεια του "κεντρικού πυρήνα" (Shaya-Mezhi).
• μυοπάθεια νεμαλίνης;
• μυοσωληναριακή (κεντροπυρηνική) μυοπάθεια.
• Σύνδρομο Reilly-Shwachman;
• υπερμεταβολική μυοπάθεια (Lufta).

Συμπτώματα μυοπάθειας στα παιδιά

Κύρια κλινικά συμπτώματα:

• μυϊκή αδυναμία (στα εγγύς άκρα).
• μυϊκή υποτονία (χωρίς ατροφία).
• χαμηλά τενοντιακά αντανακλαστικά (ή πλήρης απουσία) είναι οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου.

Η μυϊκή παθολογία επηρεάζει την ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων στην παιδική ηλικία, ιδίως, οι ασθενείς αρχίζουν να περπατούν αργά. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται προσαρμογή στο υπάρχον ελάττωμα και η κατάσταση των περισσότερων ασθενών σταθεροποιείται.

Ασθένεια του «κεντρικού πυρήνα» (Shaya-Mezhi)

Συγγενής νόσος. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος με μεταβλητή εκφραστικότητα. Το παθολογικό γονίδιο υποπτεύεται ότι βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Η κληρονομικότητα είναι επίσης δυνατή με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Είναι γνωστές και σποραδικές περιπτώσεις. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε άνδρες και γυναίκες είναι η ίδια.

Η νόσος εκδηλώνεται με το σύμπλεγμα συμπτωμάτων «πλαδαρό παιδί» - διάχυτη μυϊκή υποτονία. Η μυϊκή αδυναμία είναι πιο έντονη στα εγγύς πόδια. Η αδυναμία των μυών του προσώπου σπάνια ανιχνεύεται. Υπάρχει καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη: τα παιδιά αρχίζουν συνήθως να περπατούν μόλις στην ηλικία των 3 ετών. Η μυϊκή απώλεια είναι μέτρια, τα αντανακλαστικά μειώνονται. Μέχρι την εφηβεία, οι εκδηλώσεις της νόσου σταθεροποιούνται, αλλά είναι δυνατές επώδυνες κράμπες τύπου κράμπας στα πόδια, οι οποίες εντείνονται με τη σωματική δραστηριότητα.

Μαζί με τα μυοπαθητικά συμπτώματα, συνήθως υπάρχουν διάφορες οστεοαρθρικές ανωμαλίες: κυφοσκολίωση, καμπυλότητα ισχίων, πλατυποδία και παραμορφώσεις των δακτύλων.

Οι περισσότεροι ασθενείς προσαρμόζονται στη μυϊκή αδυναμία, φροντίζουν τον εαυτό τους και εκτελούν ορισμένους τύπους εργασίας. Η πνευματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Σε μια βιοψία μυϊκού ιστού, όταν χρωματίζεται με τρισθενές χρώμιο σύμφωνα με το Gomori, αποκαλύπτονται μπλε-χρωματισμένα μυοϊνίδια στο κεντρικό τμήμα της ίνας. Η δραστηριότητα των ενζύμων στο αίμα των ασθενών σπάνια αυξάνεται.

Νεμαλίνη μυοπάθεια στα παιδιά

Συγγενής νόσος. Χαρακτηρίζεται από γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, συμπεριλαμβανομένων των μυών του προσώπου και μερικές φορές των αναπνευστικών μυών. Η σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας ποικίλλει από ήπια έως αναπηρική. Συχνά ανιχνεύονται ανωμαλίες των οστών: υψηλή υπερώα, σκολίωση, παραμορφώσεις στο στήθος, κοίλα πόδια. Η νοημοσύνη διατηρείται. Η ροή είναι ακίνητη.

Σε μια μυϊκή βιοψία (όταν χρωματίζεται σύμφωνα με τον Gomori), προσδιορίζονται οι διευρυμένες μυϊκές ίνες που περιέχουν μυοϊνίδια, βαμμένα με κόκκινο χρώμα.

Μυοσωληναριακή (κεντροπυρηνική) μυοπάθεια

Η ασθένεια εκδηλώνεται από τις πρώτες μέρες της ζωής, αλλά μερικές φορές αργότερα. Χαρακτηρίζεται από γενικευμένη μυϊκή υποτονία και αδυναμία των εξωγενών οφθαλμικών μυών, καθώς και τενοντιακή αρεφλεξία.

Η πορεία είναι ακίνητη, περιστασιακά αργά προοδευτική. Σε μια μυϊκή βιοψία, προσδιορίζεται παραβίαση της εγκάρσιας ραβδώσεων των μυϊκών ινών, οι πυρήνες των περισσότερων από αυτές δεν βρίσκονται κάτω από το σαρκόλημμα, αλλά βρίσκονται στο κέντρο και περιβάλλονται από μια ζώνη χωρίς μυοϊνίδια.

Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη. Η κληρονομική προδιάθεση έχει μια ορισμένη σημασία.

Υπερμεταβολική μυοπάθεια (Lufta)

Η ασθένεια είναι οικογενής, ο τύπος κληρονομικότητας δεν προσδιορίζεται.

Χαρακτηρίζεται από μέτρια διάχυτη μυϊκή καταστροφή, τενοντιακή αρθρίτιδα, μυϊκή αδυναμία και διαταραχές του αυτόνομου συστήματος (χαμηλού βαθμού θερμοκρασία σώματος, υπεριδρωσία, ταχυκαρδία, πολυδιψία). Ο βασικός μεταβολισμός είναι σημαντικά αυξημένος.

Η ηλεκτρονική μικροσκοπία μιας μυϊκής βιοψίας αποκαλύπτει συστάδες γιγαντιαίων μιτοχονδρίων στην περιπυρηνική ζώνη της μυϊκής ίνας. Η μιτοχονδριακή παθολογία οδηγεί στην αποσύνδεση των διεργασιών της αναπνοής και της φωσφορυλίωσης με την απελευθέρωση μεγάλων ποσοτήτων θερμότητας. Ως αποτέλεσμα, η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται, ο ασθενής δεν ανέχεται καλά τη θερμότητα.

Θεραπεία μυοπαθειών στα παιδιά

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μη προοδευτικές μορφές κληρονομικής μυοπάθειας στα παιδιά. Ενδείκνυται γενική επανορθωτική και συμπτωματική θεραπεία.

Συγγενής μυοπάθεια στα παιδιά

Οι συγγενείς μυοπάθειες περιλαμβάνουν ορισμένες μορφές μυοπάθειας που εμφανίζονται στη μήτρα και υπάρχουν σε παιδιά από τη γέννηση. Μεταξύ των συγγενών μυοπαθειών εμφανίζονται οι ακόλουθες ποικιλίες: νεμαλίνη, νόσος του κεντρικού πυρήνα, κεντροπυρηνική.

Μυοπάθεια του νεμαλίνου (νηματοειδές ή σε σχήμα ράβδου). Μια γενετική ασθένεια με αυτοσωμική επικρατούσα και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Εκδηλώνεται από τη γέννηση με τη μορφή μυϊκής υποτονίας (οι μύες του ώμου και της πυελικής ζώνης επηρεάζονται κυρίως) και επακόλουθη καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Η υποτονία είναι πιο έντονη στα εγγύς άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις (με σημαντική βαρύτητα μυϊκής υπότασης), παρατηρείται ανάπτυξη οξείας αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Η νόσος εξελίσσεται αργά και συνοδεύεται από κυφοσκολίωση και η αδυναμία των μυών του προσώπου οδηγεί στο σχηματισμό ενός δυσμορφικού φαινοτύπου (επίμηκες και στενό πρόσωπο, ψηλός ουρανίσκος κ.λπ.).

Η διάγνωση της μυοπάθειας νεμαλίνης βασίζεται σε δεδομένα βιοψίας μυών (πολλαπλά μικρά εγκλείσματα σε σχήμα ράβδου που περιέχουν δομική πρωτεΐνη βρίσκονται στις περισσότερες ίνες· ταυτόχρονα, παρατηρείται υπεροχή των ινών τύπου 1). Η συγκέντρωση της CPK στο αίμα των ασθενών μπορεί να είναι τόσο φυσιολογική όσο και αυξημένη. Τα δεδομένα από τη μελέτη ENMG δεν είναι πολύ κατατοπιστικά.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα (συγγενής μυοπάθεια Shai-Meiji)

Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος (γονιδιακός τόπος 19q13.1, OMIM). Το πρωτογενές βιοχημικό ελάττωμα στην περιγραφόμενη νόσο δεν έχει εντοπιστεί.

Η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση με τη μορφή μυϊκής υποτονίας, περιορισμένης κινητικής δραστηριότητας και καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης του παιδιού. Σημειώνεται κυρίαρχη βλάβη στους μύες των εγγύς άκρων, αλλά στην παθολογική διαδικασία μπορεί να εμπλέκονται και οι στερνοκλειδομαστοειδής και οι οφθαλμικοί μύες. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά από τους εξασθενημένους μύες καταστέλλονται ή εξασθενούν. Στη συνέχεια, τα παιδιά βιώνουν το σχηματισμό σκολίωσης και διάφορες παραμορφώσεις στα πόδια.

Η διάγνωση της νόσου του κεντρικού πυρήνα γίνεται με την εξέταση μυϊκών βιοψιών (στο κεντρικό τμήμα όλων των ινών τύπου 1 υπάρχουν σαφώς καθορισμένοι πυρήνες που αποτελούνται από πυκνά ομαδοποιημένα μη φυσιολογικά μυοϊνίδια με σημεία εκφυλιστικής αποσύνθεσης). Το περιεχόμενο της CPK στο αίμα δεν αλλάζει. Τα σημάδια μιας μυοπαθητικής διαδικασίας σύμφωνα με μελέτες ENMG μπορεί να απουσιάζουν.

Σωληναριακή νευροπάθεια σε ένα παιδί

Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (προϊούσα σωληναριακή)

Μια ομάδα οικογενών νοσημάτων (συνδεδεμένα με Χ, αυτοσωμικά επικρατή, σποραδικά και αυτοσωματικά υπολειπόμενα) που χαρακτηρίζονται από βραδέως προοδευτική γενική μυϊκή αδυναμία και ατροφία. οι πυρήνες των περισσότερων μυϊκών ινών εντοπίζονται περισσότερο στο κέντρο παρά στην περιφέρεια των μυϊκών ινών.

Είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση μεταξύ οξέων και χρόνιων μυοσωληναριακών μυοπαθειών. Η οξεία μυοσωληνοειδής μυοπάθεια (το αιτιολογικό γονίδιο χαρτογραφείται στο τμήμα Xq28 του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ) εκδηλώνεται στη νεογνική περίοδο (γενικευμένη μυϊκή υποτονία, αναπνευστικές διαταραχές: άπνοια, αναρρόφηση κ.λπ.). Τα παιδιά έχουν συχνά κατασταλμένα ή εξασθενημένα αντανακλαστικά στο πιπίλισμα, την κατάποση και τα τενοντιακά αντανακλαστικά. Μερικοί ασθενείς χαρακτηρίζονται από την παρουσία πτώσης και οφθαλμοπληγίας.

Για να τεθεί μια διάγνωση, απαιτούνται τυπικά δεδομένα μυϊκής βιοψίας (επικράτηση υποτροφικών ινών τύπου 1 που περιέχουν μεγάλο αριθμό εσωτερικών πυρήνων, στα κεντρικά τμήματα των μυοϊνιδίων, η δραστηριότητα των οξειδωτικών ενζύμων αυξάνεται και η δραστηριότητα της μυϊκής ΑΤΡάσης μειώνεται) . Τα δεδομένα από μελέτες ENMG συνήθως υποδεικνύουν την παρουσία μιας παθολογικής διαδικασίας μυοπαθητικού, νευρογενούς ή μικτού τύπου. Το επίπεδο της CPK στο αίμα δεν αλλάζει.

Με τη σειρά της, η χρόνια μυοσωληναριακή μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, αν και είναι γνωστές σποραδικές περιπτώσεις της νόσου. Μερικοί ασθενείς έχουν σημάδια μυϊκής υποτονίας από τη γέννηση, ενώ άλλοι αναπτύσσουν σταδιακά καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει τα εγγύς ή άπω άκρα, τους καμπτήρες του αυχένα και τους αξονικούς μύες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά έχουν πτώση από τη γέννηση, στην οποία ενώνονται και προχωρούν στη βρεφική ηλικία οι οφθαλμοπληγικές διαταραχές. Ταυτόχρονα με αυτές τις αλλαγές στα παιδιά αυξάνεται σταδιακά η αδυναμία στα άκρα, εμφανίζεται υπομιμία και μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.

Για ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να μελετηθεί μια μυϊκή βιοψία (οι μορφολογικές αλλαγές αντιστοιχούν σε αυτές στην οξεία μορφή της νόσου). Η συγκέντρωση της CPK στο αίμα δεν αλλάζει.

Συγγενής μυοπάθεια με δυσαναλογία ινών τύπου 1

Ομάδα γενετικά ετερογενών ασθενειών (σποραδικές, αυτοσωματικές επικρατούσες) με παρόμοιες μορφολογικές αλλαγές στους μύες.

Σημάδια μυϊκής υποτονίας και αδυναμίας μπορούν να παρατηρηθούν από τις πρώτες μέρες της ζωής, αν και μερικές φορές εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η ασθένεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία που κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή. Η μυϊκή υποτονία κυριαρχεί στους εγγύς μύες. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά στα παιδιά είναι καταθλιπτικά ή απουσιάζουν. Με την πρώιμη έναρξη της μυϊκής αδυναμίας σε παιδιά ηλικίας άνω του 1 έτους, συχνά αναπτύσσεται κυφοσκολίωση. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν αδυναμία των μυών του προσώπου, πτώση, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και αλλαγές στον σκελετό του προσώπου.

Μια μυϊκή βιοψία αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές (επικράτηση υποτροφικών ινών τύπου 1, οι τελευταίες είναι περίπου 15% λιγότερες από τις ίνες τύπου 2). Η μελέτη ENMG μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε τόσο μυοπαθητικά όσο και νευρογενή πρότυπα παθολογικών αλλαγών. Η δραστηριότητα της CPK στο αίμα είναι φυσιολογική ή μέτρια αυξημένη.

Συγγενής μυοπάθεια

Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από γενετικά καθορισμένες διαταραχές στη δομή του μυϊκού ιστού. Η συγγενής μυοπάθεια εκδηλώνεται με διάχυτη μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο, η βαρύτητα της οποίας ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της μυοπάθειας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η συγγενής μυοπάθεια μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο ενός παιδιού από αναπνευστική ανεπάρκεια. Η συγγενής μυοπάθεια διαγιγνώσκεται κυρίως με βάση τα αποτελέσματα μορφολογικής εξέτασης δειγμάτων που λαμβάνονται από βιοψία μυών. Οι μελέτες ηλεκτρομυογραφίας, εργομετρίας και μυϊκού τόνου έχουν μόνο βοηθητική αξία. Η συγγενής μυοπάθεια μπορεί να απαιτεί μέτρα για την καταπολέμηση των αναπνευστικών διαταραχών, την παροχή σίτισης με σωλήνα, τη διόρθωση των υπαρχουσών ορθοπεδικών παραμορφώσεων κ.λπ.

Συγγενής μυοπάθεια

Ο όρος «συγγενής μυοπάθεια» χρησιμοποιείται στη νευρολογία για να αναφερθεί σε μια ολόκληρη ομάδα αρκετά σπάνιων κληρονομικών ασθενειών που έχουν παρόμοια κλινική εικόνα και διαφοροποιούνται μόνο από συγκεκριμένες μορφολογικές αλλαγές στη δομή του μυϊκού ιστού. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι συγγενούς μυοπάθειας περιλαμβάνουν τη νόσο του κεντρικού πυρήνα, τη μυοπάθεια νεμαλίνης, τη μυοσωληνοειδή μυοπάθεια, τη μυοπάθεια πολλαπλού πυρήνα και τη συγγενή δυσαναλογία τύπου μυϊκής ίνας.

Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Ανάλογα με τον τύπο της μυοπάθειας, η ανωμαλία μπορεί να εντοπιστεί σε διάφορους χρωμοσωμικούς τόπους και να κληρονομηθεί κυρίαρχα, υπολειπόμενα ή να συνδεθεί με το χρωμόσωμα Χ. Η παρουσία ενός μη φυσιολογικού γονιδίου οδηγεί σε διαταραχή στη σύνθεση μιας ή άλλης πρωτεΐνης που αποτελεί μέρος της δομής του μυϊκού ιστού. Ως αποτέλεσμα, η δομή των μυϊκών ινών αλλάζει, γεγονός που επηρεάζει αρνητικά τη συσταλτικότητά τους και οδηγεί σε γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Τυπικά, η συγγενής μυοπάθεια εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα συμπτώματά του επιμένουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συγγενής μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία με μικρή ή καθόλου εξέλιξη.

Ταξινόμηση της συγγενούς μυοπάθειας

Η ταξινόμηση της συγγενούς μυοπάθειας βασίστηκε σε 2 χαρακτηριστικά: την παρουσία πληροφοριών σχετικά με τη θέση της γονιδιακής ανωμαλίας και πληροφορίες σχετικά με το ποια πρωτεΐνη μυϊκού ιστού είναι ελαττωματική. Σύμφωνα με αυτό, διακρίνεται η συγγενής μυοπάθεια με ένα γνωστό μεταλλαγμένο γονίδιο και μια ορισμένη ελαττωματική πρωτεΐνη (μυοπάθεια της νεμαλίνης, νόσος του κεντρικού πυρήνα, μυοσωληνοειδής μυοπάθεια), συγγενής μυοπάθεια με μια άγνωστη ελαττωματική πρωτεΐνη, αλλά ένα καθιερωμένο μεταλλαγμένο γονίδιο (σχετικό με δεσμίνη και ακτίνη -εξαρτώμενες μυοπάθειες) και συγγενής μυοπάθεια, για την οποία τόσο το γονίδιο όσο και η ελαττωματική πρωτεΐνη παραμένουν άγνωστα (συγγενής δυσαναλογία τύπου ίνας, κεντροπυρηνική μυοπάθεια, μυοπάθεια πολλαπλού πυρήνα).

Συμπτώματα συγγενούς μυοπάθειας

Η συγγενής μυοπάθεια κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού χαρακτηρίζεται από την παρουσία του συνδρόμου του «χαλαρού μωρού»: διάχυτη μείωση του μυϊκού τόνου, ήπια μυϊκή αδυναμία, κακή μυϊκή ανάπτυξη και εξασθενημένο πιπίλισμα. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, η μυϊκή αδυναμία γίνεται πιο αισθητή. Εκδηλώνεται με την αδυναμία να σηκωθούν από το πάτωμα, να αναρριχηθούν σε μια καρέκλα, με δυσκολία στο περπάτημα και άλλες ενέργειες που άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας μπορούν να κάνουν χωρίς προβλήματα. Η μυϊκή αδυναμία στη συγγενή μυοπάθεια μπορεί να εκφραστεί σε διάφορους βαθμούς. Συνήθως δεν υπάρχει σημαντική εξέλιξη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί δεν μπορεί ποτέ να σταθεί στα πόδια του και αναγκάζεται να κυκλοφορεί σε γκαρνταρόμπα όλη του τη ζωή. Όμως οι δεξιότητες που απέκτησε δεν χάνονται πλέον.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος της συγγενούς μυοπάθειας σχετίζεται με την αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Με μέτρια μυϊκή αδυναμία, παρατηρείται σταδιακή ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας, συχνών βρογχοπνευμονικών παθήσεων (βρογχίτιδα, εστιακή πνευμονία, συμφορητική πνευμονία κ.λπ.). Η σοβαρή αδυναμία των αναπνευστικών μυών μπορεί να οδηγήσει σε ταχεία ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας και θάνατο του παιδιού στη βρεφική ηλικία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγγενής μυοπάθεια συνδυάζεται με δυσμορφικά χαρακτηριστικά (υψηλό ουρανίσκο, μακρύ και στενό πρόσωπο) και σκελετικές ανωμαλίες (κύφωση, σκολίωση, ραιβοποδία, στήθος τσαγκάρη, συγγενές εξάρθρημα ισχίου).

Χαρακτηριστικά ορισμένων τύπων συγγενούς μυοπάθειας

Η νόσος του κεντρικού πυρήνα κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, μεμονωμένες σποραδικές περιπτώσεις της νόσου. Η συγγενής μυοπάθεια αυτού του τύπου εκδηλώνεται με καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη κατά το πρώτο έτος της ζωής, εντοπίζεται λιγότερο συχνά σε ενήλικες ασθενείς και συχνά συνοδεύεται από αδυναμία των μυών του προσώπου. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από το μικρό τους ανάστημα και την εύθραυστη σιλουέτα τους και την παρουσία σκελετικών παραμορφώσεων. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο συγγενούς μυοπάθειας έχουν αυξημένο κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας. Μια βιοψία μυϊκού ιστού αποκαλύπτει μυϊκές ίνες με μονές ή πολλαπλές ζώνες άσηπτης νέκρωσης.

Η συγγενής μυοπάθεια του νεμαλίνου περιλαμβάνει την ακτινοπάθεια, τη νεφελινοπάθεια, την τροπομυοσινοπάθεια και την τροπονινοπάθεια. Η κληρονομικότητά του συμβαίνει συχνότερα σύμφωνα με μια αυτοσωμική κυρίαρχη αρχή, αλλά παρουσιάζονται επίσης υπολειπόμενη κληρονομικότητα και σποραδικές περιπτώσεις επίπτωσης. Η κλασική μορφή της συγγενούς μυοπάθειας νεμαλίνης χαρακτηρίζεται από σύνδρομο δισκέτας μωρού. Η σοβαρή μορφή εκδηλώνεται στην προγεννητική περίοδο με τη μορφή εμβρυϊκής ακινησίας και κατά τη γέννηση ενός παιδιού - σοβαρή κινητική βλάβη, αδυναμία των μυών του προσώπου και αναπνευστική ανεπάρκεια. Μια ήπια μορφή αυτού του τύπου συγγενούς μυοπάθειας διαγιγνώσκεται μετά την πρώιμη παιδική ηλικία, μερικές φορές στην εφηβεία, και εμφανίζεται χωρίς αδυναμία των μυών του προσώπου. Υπάρχει επίσης μια συγκεκριμένη μορφή συγγενούς μυοπάθειας με νεμαλίνη, στην οποία είναι δυνατή η ανάπτυξη οφθαλμοπληγίας, μυοκαρδιοπάθειας και συνδρόμου άκαμπτης σπονδυλικής στήλης. Η μορφολογική εξέταση αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικών σωμάτων που μοιάζουν με ράβδο ή κλωστή στους μύες.

Η συγγενής μυοσωληναριακή μυοπάθεια κληρονομείται συχνότερα ως αυτοσωμική, στην οποία η μυϊκή αδυναμία είναι ήπια και μπορεί να παρατηρηθεί τόσο στα κορίτσια όσο και στα αγόρια. Η συγγενής μυοσωληναριακή μυοπάθεια που συνδέεται με Χ αφορά μόνο τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από πιο σοβαρή πορεία με αδυναμία των μυών του προσώπου, κατάποση και αναπνευστικά προβλήματα. Στη βιοψία μυϊκού ιστού κυριαρχεί η βλάβη στις ίνες τύπου Ι. Σημειώνεται η κεντρική θέση των πυρήνων των μυοκυττάρων, η οποία αντιστοιχεί στον μυϊκό ιστό του εμβρύου στις 8-10 εβδομάδες κύησης. Από αυτή την άποψη, οι περισσότεροι ερευνητές θεωρούν τη μυοσωληναριακή μυοπάθεια ως αποτέλεσμα της υπανάπτυξης του μυϊκού ιστού.

Η πολυπυρηνική μυοπάθεια παρατηρείται συχνότερα ως αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, αν και είναι επίσης πιθανός ένας κυρίαρχος τρόπος κληρονομικότητας. Χαρακτηριστική είναι η μυϊκή αδυναμία στα εγγύς μέρη, η οποία παρατηρείται στη βρεφική ηλικία. Πολύ λιγότερο συχνά, η ασθένεια εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, παρατηρείται γενικευμένη μυϊκή αδυναμία. Σε μια μυϊκή βιοψία, προσδιορίζονται κύτταρα με απουσία μιτοχονδρίων, καταστροφή σακρομερών και απώλεια μυϊκών ινών.

Η συγγενής δυσαναλογία των τύπων μυϊκών ινών εκδηλώνεται με γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, συμπεριλαμβανομένων των μυών του προσώπου, της μυϊκής υποτονίας και των σκελετικών ανωμαλιών. Ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της συγγενούς μυοπάθειας δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Στη μυϊκή βιοψία, παρατηρείται αύξηση του αριθμού και του μικρού μεγέθους των ινών τύπου Ι με φόντο την υπερτροφία ή το φυσιολογικό μέγεθος των ινών τύπου ΙΙ.

Διάγνωση συγγενούς μυοπάθειας

Σε ήπιες περιπτώσεις, μόνο μια στοχευμένη εξέταση με μελέτη της μυϊκής δύναμης και του τόνου επιτρέπει στον νευρολόγο να υποψιαστεί την παρουσία συγγενούς μυοπάθειας στο παιδί. Μια ενδελεχής εξέταση των μυών με δοκιμασία δύναμης (εργομετρία), τυπική ηλεκτρομυογραφία και διέγερση, μυοτονομετρία ή ηλεκτροτονομετρία παρέχει πρόσθετα δεδομένα που υποστηρίζουν τη διάγνωση της συγγενούς μυοπάθειας. Η γενικευμένη φλεγμονώδης μυοπάθεια (δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα) και η διάχυτη μυοσίτιδα μπορούν να αποκλειστούν από την απουσία πόνου, σκλήρυνσης και φλεγμονώδους διόγκωσης των μυών.

Η συγγενής μυοπάθεια μπορεί να διαγνωστεί οριστικά μόνο μετά από τα αποτελέσματα μιας μορφολογικής εξέτασης του μυϊκού ιστού που λαμβάνεται με βιοψία μυών. Μόνο αυτή η εξέταση μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τις ειδικές αλλαγές για κάθε τύπο μυοπάθειας και να θέσουμε μια ακριβή διάγνωση. Ωστόσο, ακόμη και μια βιοψία δεν επαληθεύει πάντα αξιόπιστα τον τύπο της συγγενούς μυοπάθειας.

Θεραπεία συγγενούς μυοπάθειας

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχουν επαρκώς αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας και η συγγενής μυοπάθεια διατηρεί τις εκδηλώσεις της σε όλη τη ζωή του ασθενούς. Οι πιθανές θεραπείες στοχεύουν στη διατήρηση του υψηλότερου δυνατού επιπέδου ζωτικότητας του ασθενούς. Εάν η συγγενής μυοπάθεια συνοδεύεται από σημαντική μείωση της μυϊκής δύναμης, τους πρώτους μήνες της ζωής τα ιατρικά μέτρα συνίστανται στην καταπολέμηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας, στην παροχή διατροφής μέσω γαστρικού σωλήνα και στην ανακούφιση από βρογχοπνευμονικές επιπλοκές. Το μασάζ, η υδροθεραπεία και οι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες έχουν ευεργετική επίδραση στην κατάσταση των ασθενών σε οποιαδήποτε ηλικία. Σε μεγαλύτερη ηλικία μπορεί να απαιτηθεί ορθοπεδική διόρθωση υφιστάμενων διαταραχών και κοινωνική προσαρμογή των ασθενών.

Μυοπάθεια στα παιδιά

Η μυοπάθεια είναι μια πρωτογενής δυστροφική μυϊκή βλάβη, που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, αλλαγές στο βάδισμα, μυϊκή ατροφία και μειωμένο μυϊκό τόνο. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται λόγω γενετικής προδιάθεσης ως αποτέλεσμα ορμονικής ανισορροπίας.

Αιτίες

Οι αιτίες της μυοπάθειας περιλαμβάνουν:

1. Ένα κληρονομικό ελάττωμα παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στην εμφάνιση κληρονομικής μυοπάθειας. Με αυτόν τον τύπο μυοπάθειας, η ασθένεια μεταδίδεται με τους ακόλουθους τρόπους:

• όταν συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.
• όταν συνδέονται με αυτοσώματα.

2. Μπορεί να σχηματιστεί ως αποτέλεσμα γενετικού ελαττώματος λόγω ανεπάρκειας ενζύμων που συμμετέχουν στις μεταβολικές διεργασίες στους μύες ή ως αποτέλεσμα μιτοχονδριακού ελαττώματος.

3. Λόγω ορμονικής ανισορροπίας.

4. Ως αποτέλεσμα παθήσεων του συνδετικού ιστού.

Η μυοπάθεια μπορεί να είναι πρωτοπαθής, να αναπτύσσεται ανεξάρτητα. Ο λόγος για την εμφάνισή του είναι ένας κληρονομικός παράγοντας. Εάν η μυοπάθεια εμφανίζεται στο πλαίσιο μιας ασθένειας, μπορούμε να μιλήσουμε για δευτερογενή μυοπάθεια.

Οι δυσμενείς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την παθολογία περιλαμβάνουν:

• παρουσία μόλυνσης?
• παρουσία υπέρτασης.
• δηλητηρίαση του σώματος.

Συμπτώματα

Το αρχικό στάδιο της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί από την αναπτυσσόμενη αδυναμία και ατροφία μεμονωμένων μυών. Περαιτέρω, η δυστροφική διαδικασία εξαπλώνεται σε όλο και μεγαλύτερες περιοχές του μυϊκού ιστού. Αυτό οδηγεί σε παράλυση. Οι μύες που καταστρέφονται συχνότερα είναι η περιοχή της λεκάνης, οι μύες των ώμων και μετά ο κορμός, τα χέρια και τα πόδια. Δεδομένου ότι οι μυοπάθειες είναι αμφοτερόπλευρες, η μυοπάθεια που εμφανίζεται στη μία πλευρά του σώματος θα μετακινηθεί τελικά στην άλλη. Εμφανίζεται συμμετρική μυϊκή βλάβη. Ως αποτέλεσμα, ο μυϊκός τόνος και η δύναμη θα μειωθούν και τα τενοντιακά αντανακλαστικά θα μειωθούν. Με δυστροφία μιας μυϊκής ομάδας, μια άλλη ομάδα μπορεί να αυξηθεί. Αυτό εκδηλώνεται με αύξηση όχι τόσο της μυϊκής μάζας, αλλά λόγω αύξησης του όγκου του λίπους και του συνδετικού ιστού. Οι μύες γίνονται πυκνοί. Οι μυοπάθειες μπορούν να αναγνωριστούν από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αλλαγή στο βάδισμα (τραύλισμα, κωπηλασία).
• κακές κινητικές δεξιότητες (καθοδική ανάπτυξη).
• μυϊκή αδυναμία;
• αμυοτροφία;
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• Rachiocampsis;
• παράλυση;
• αδυναμία;
• αναπνευστική ανεπάρκεια?
• μυοκαρδιοπάθεια;
• πονοκέφαλο;
• αυξημένη κόπωση?
• πλαδαριότητα και λήθαργος των μυών.
• διαταραχή της γαστρεντερικής οδού?
• συγκοπή;
• πνευμονική ανεπάρκεια.

Διάγνωση μυοπάθειας σε παιδί

Για τη διάγνωση των μυοπαθειών, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες εξετάσεις και μελέτες:

1. Δίνεται αίμα για ανάλυση. Ελέγχεται η ποσότητα ενός ενζύμου που εμπλέκεται στο μεταβολισμό στον μυϊκό ιστό (η κινάση της κρεατίνης απελευθερώνεται στο αίμα όταν οι μύες καταστρέφονται).

2. Ελέγχεται η ποσότητα των ορμονών που παράγει ο θυρεοειδής αδένας.

3. Πραγματοποιείται βιοψία μυών και ακολουθεί μελέτη του υλικού στο μικροσκόπιο.

4. Ιστοχημική εξέταση μυϊκής βιοψίας.

5. Γίνεται γενετική έρευνα.

6. Ηλεκτρομυογράφημα (για τη μελέτη βλαβών σε νεύρα και μυς).

7. Τα ούρα εξετάζονται για το επίπεδο της κρεατίνης, τα αμινοξέα (αυξάνονται), και το επίπεδο της κρεατινίνης μειώνεται.

Επιπλοκές

Λόγω μυϊκής αδυναμίας, μπορεί να αναπτύξετε:

• καρδιακή ανεπάρκεια (διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και της αγωγιμότητας).
• η αναπνευστική ανεπάρκεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της συμμετοχής των αναπνευστικών μυών στην παθολογική διαδικασία.
• αδυναμία να κινηθεί ανεξάρτητα.
• πάρεση, παράλυση;
• η εμφάνιση συμφορητικής πνευμονίας λόγω της συσσώρευσης και της στασιμότητας του αίματος στους πνεύμονες.
• η πιθανότητα θανάτου αυξάνεται.
• Rachiocampsis;
• δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση, ως αποτέλεσμα της οποίας ένας σωλήνας εισάγεται στο στομάχι μέσω του οποίου θα ληφθεί η τροφή.
• μυοκαρδιοπάθεια;
• συνεχής δυσκοιλιότητα ως αποτέλεσμα της καθιστικής ζωής.

Θεραπεία

Τι μπορείς να κάνεις

Είναι απαραίτητο να ισορροπήσετε τη διατροφή του παιδιού. Με τη βοήθεια ενός γιατρού, δημιουργήστε μια διατροφή πλούσια σε πρωτεΐνες και βιταμίνες, μειώστε την ποσότητα των λιπών και των υδατανθράκων. Για αυτή την παθολογία, τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι πολύ χρήσιμα. Αλλά τα γλυκά μπορούν να αντικατασταθούν με αποξηραμένα φρούτα και μέλι. Προσπαθήστε να περνάτε ενεργά χρόνο με το παιδί σας. Είναι απαραίτητο να υποστηρίζουμε το παιδί σε όλα, χωρίς να το αφήνουμε να νιώθει κατώτερο. Δημιουργήστε μια ζεστή, ήρεμη ατμόσφαιρα στο σπίτι σας.

Τι κάνει ένας γιατρός

Ο γιατρός συλλέγει δεδομένα για την κατάσταση της υγείας του παιδιού και την ανάπτυξη κλινικών σημείων.

1. Ανακαλύπτει πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα σημάδια μυοπάθειας.

2. Σε ποιους ακριβώς μύες εμφανίστηκε η παθολογία;

3. Υπάρχουν περιπτώσεις μυοπάθειας στην οικογένεια.

4. Γίνεται νευρολογική εξέταση κατά την οποία αξιολογούνται τα εξής:

• ο επιπολασμός δυστροφικών αλλαγών στους μύες.
• πόσο διαδεδομένη είναι η μυϊκή αδυναμία;
• μυϊκός τόνος (μειωμένος).
• πόσο κυρτή είναι η σπονδυλική στήλη, είτε σκολίωση είτε λόρδωση, κυριαρχεί η κύφωση.
• τα αντανακλαστικά ελέγχονται (μειωμένα ή απουσιάζουν).
• Αξιολογείται ο τρόπος που περπατά το παιδί (τραύλισμα, κωπηλασία).

Ο γιατρός κοιτάζει πώς σηκώνεται το παιδί. Ως αποτέλεσμα της μυϊκής αδυναμίας, το παιδί δεν μπορεί να σταθεί κανονικά από ένα βαθύ squat. Για να σταθεί όρθιο, το παιδί θα βάλει πρώτα τα χέρια του στο πάτωμα, μετά τα γόνατά του και μόνο μετά θα ισιώσει τελείως.

Στη συνέχεια, ο γιατρός συνταγογραφεί εξετάσεις και μελέτες. Μετά την οποία συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία. Το οποίο θα περιλαμβάνει αναβολικά στεροειδή, βιταμίνες, ATP, φυσικοθεραπεία, ασκήσεις αναπνοής. Επιλέγονται ειδικές συσκευές που θα βοηθήσουν το παιδί να κινηθεί ανεξάρτητα.

Πρόληψη

Οι προληπτικές μέθοδοι θα επικεντρωθούν στα εξής:

• τακτική σωματική δραστηριότητα?
• μασάζ?
• βαφή μέταλλου;
• ακολουθώντας μια δίαιτα και εξαλείφοντας τα «κακά τρόφιμα»·
• πάρτε μια σειρά βιταμινών.

Και επίσης να επισκεφθείτε τους γιατρούς έγκαιρα και να ακολουθήσετε όλες τις οδηγίες τους. Η πρόληψη των συγγενών μυοπαθειών μπορεί να γίνει μόνο στην προγεννητική περίοδο. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να τηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να επισκέπτεστε γιατρούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να οδηγείτε έναν ενεργό τρόπο ζωής. Μην ξεχνάτε τη λήψη βιταμινών.

Συγγενής μυοπάθεια στα παιδιά: τι πρέπει να γνωρίζετε

Το άρθρο περιγράφει τους τύπους συγγενούς μυοπάθειας στα παιδιά. Γίνεται η διαφορική διάγνωσή τους, παρουσιάζονται μέθοδοι έρευνας και τίθεται μια δοκιμαστική πρόγνωση.

Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που βρίσκεται στον μυϊκό ιστό. Ως αποτέλεσμα της διαταραχής του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, η μυϊκή ίνα χάνει την ικανότητά της να συστέλλεται, εμφανίζεται περιορισμός των κινήσεων και στη συνέχεια πλήρης μυϊκή ατροφία.

Αιτίες συγγενούς μυοπάθειας

Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητή. Οι συγγενείς μυοπάθειες σχηματίζονται στη μήτρα και εκδηλώνονται στη νεογνική περίοδο.

Στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, παρατηρείται λήθαργος, παθητικότητα, αδύναμο πιπίλισμα και κόπωση. Μετά από 6 μήνες – δυσκολίες όταν προσπαθείτε να καθίσετε ή να σταθείτε στα πόδια σας. Το παιδί υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους του στη σωματική ανάπτυξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακινησία παρατηρείται ήδη από τον πρώτο χρόνο.

Σε ορισμένους τύπους, συνδέονται παθολογίες άλλων συστημάτων του σώματος:

• νοητική σφαίρα – νοητική υστέρηση, νοητική υστέρηση.
• καρδιαγγειακά και αναπνευστικά συστήματα – καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια, που αποτελεί απειλή για τη ζωή.
• σκελετικό σύστημα - ειδική δομή του προσώπου (υψηλή υπερώα), παραμορφώσεις σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κύφωση), συγγενές εξάρθρημα ισχίου.

Τύποι μυοπάθειας και τα συμπτώματά της

Οι ποικιλίες της νόσου διαφέρουν ως προς τον τύπο της κληρονομικότητας, τη θέση των αλλοιωμένων γονιδίων και τον τύπο των ελαττωματικών πρωτεϊνών. Υπάρχουν 2 παθολογικές ομάδες:

• μυϊκή δυστροφία - δυσλειτουργία των μυϊκών ινών που προκαλείται από ελάττωμα στις πρωτεΐνες που περιέχονται στη σύνθεσή τους.
• δομικές μυοπάθειες - αλλαγές στη μυϊκή δομή που προκαλούνται από διαταραχή της πρωτεϊνικής σύνθεσης κατά τον σχηματισμό του εμβρύου.

Η ταξινόμηση των συγγενών μυοπαθειών παρουσιάζεται στον πίνακα.

Τύποι συγγενών μυοπαθειών

Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

Συγγενείς δομικές δυστροφίες

Νόσος του κεντρικού πυρήνα

Οι αλλαγές στα οστά έρχονται στο προσκήνιο

Με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών

Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν την υπανάπτυξη του εγκεφάλου

Με πολλές κεντρικές μπάρες

Ας δούμε μερικές φόρμες με περισσότερες λεπτομέρειες.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα

Τον πρώτο χρόνο της ζωής το παιδί υστερεί στη σωματική ανάπτυξη και παρατηρείται μειωμένος μυϊκός τόνος. Τα συμπτώματα αυτά ταξινομούνται ως άλλες παθολογίες της πρώιμης παιδικής ηλικίας, επομένως η διάγνωση γίνεται όταν η κλινική εικόνα είναι σοβαρή στα μεγαλύτερα παιδιά, όταν υπάρχει μυϊκή αδυναμία, περιορισμοί στην κίνηση και οστικές παραμορφώσεις. Χαρακτηρίζεται από αδύναμη φιγούρα και μικρό ανάστημα. Οι ασθενείς μπορεί να διατηρήσουν κάποια κινητική ικανότητα. Με αυτή τη μορφή, είναι δυνατή η ανάπτυξη κακοήθους υπερθερμίας.

Η σοβαρή μορφή διαγιγνώσκεται στη μήτρα και μετά τον τοκετό με σοβαρές σκελετικές παραμορφώσεις, υποτονία των μυών του προσώπου και αναπνευστική ανεπάρκεια, που συχνά οδηγεί σε θάνατο.

Η ήπια μορφή ανιχνεύεται μετά από τρία χρόνια, ακόμη και σε εφήβους, χωρίς τα προαναφερθέντα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί αργά, σε άλλες μπορεί να είναι υποτονική.

Υπάρχουν ποικιλίες αυτής της μορφής, όπως η μυοκαρδιοπάθεια, η οφθαλμοπληγία και η παθολογία της σπονδυλικής στήλης.

Με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών

Παρατηρούνται γενικευμένη υπόταση και σκελετικές παραμορφώσεις.

Με πολλές κεντρικές μπάρες

Τα βρέφη εμφανίζουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία στα άκρα. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η υπόταση είναι γενικευμένη.

Εμφανίζεται σε παιδιά και των δύο φύλων, τα συμπτώματα είναι ήπια. Έχει εντοπιστεί μια ποικιλία που συνδέεται με Χ, η οποία εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Προχωρά σοβαρά, με σοβαρή ατροφία, διαταραχή της κατάποσης και της αναπνοής.

Η πιο κοινή ποικιλία είναι με πρώιμη έναρξη, από τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα: αναπνευστική ανεπάρκεια, υπόταση και σκελετικές διαταραχές. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νοητική υστέρηση και παθολογία των ματιών. Η πορεία είναι δυσμενής και οδηγεί σε πλήρη αναπηρία.

Διάγνωση μυοπάθειας

Η διάγνωση των συγγενών μυοπαθειών βασίζεται σε βιοψία μυϊκού ιστού. Για διαφορετικούς τύπους, μια βιοψία δείχνει:

• έλλειψη οξειδωτικών ενζύμων στις μυϊκές ίνες (νόσος του κεντρικού πυρήνα).
• Σώματα νεμαλίνης που μοιάζουν με ράβδο ή νήμα (νεμαλική μυωπία).
• πολλαπλές μυϊκές ίνες τύπου Ι μειώνονται σε μέγεθος ενώ οι ίνες τύπου II είναι διευρυμένες ή κανονικές σε μέγεθος (μυωπία με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών).
• κύτταρα χωρίς μιτοχόνδρια, με παραβίαση της δομής των μυοϊνιδίων (μυωπία με πολλαπλές κεντρικές ράβδους).
• οι πυρήνες στις μυϊκές ίνες βρίσκονται κεντρικά, κάτι που είναι πανομοιότυπο με την κατάσταση των μυοϊνιδίων σε ένα έμβρυο ηλικίας 8-10 εβδομάδων και επιβεβαιώνει τη μυϊκή υπανάπτυξη (μυοσωληνοειδής).

Άλλες μέθοδοι εξέτασης συμπληρώνουν τη διάγνωση:

• ηλεκτρομυογραφική μελέτη (δείχνει μείωση της τάσης της καμπύλης ΗΜΓ),
• βιοχημική μελέτη (ανιχνεύει αυξημένα επίπεδα αλδολάσης και κινάσης κρεατίνης),
• ιατρική εξέταση.

Θεραπεία μυοπάθειας και πρόγνωση

Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική, με στόχο τη διατήρηση της ζωτικότητας του ασθενούς και την πρόληψη της αναπηρίας.

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό, ενισχύουν και ομαλοποιούν τις διεργασίες οξειδοαναγωγής στον μυϊκό ιστό. Για ψυχικές διαταραχές, φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του εγκεφάλου. Εάν εμφανιστεί καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, ενδείκνυται η επείγουσα τοποθέτηση του ασθενούς στην εντατική θεραπεία.

Το μασάζ, η άσκηση και η φυσιοθεραπεία είναι υποχρεωτικά.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της μυοπάθειας, τον χρόνο εμφάνισης και τις επιπλοκές.

Μυοπάθεια στα παιδιά

Η μυοπάθεια είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αργές προοδευτικές δυστροφικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό στα παιδιά. Ένα άλλο όνομα για τη μυοπάθεια είναι προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυοπάθεια είναι κληρονομική. Η παθολογία εμφανίζεται σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας. Η μυοπάθεια είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια στην παιδική ηλικία.

Αιτίες μυοπάθειας στα παιδιά:

Οι αιτιολογικοί παράγοντες που οδηγούν στην ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας σε ένα παιδί δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Η σύγχρονη έρευνα έχει αποδείξει ότι η ασθένεια προκαλείται συχνότερα από τους ακόλουθους λόγους:

Τραυματισμοί. Μπορεί να είναι η ώθηση για την έναρξη της ανάπτυξης μιας παθολογικής διαδικασίας στους μύες

Εξάντληση διαφόρων τύπων

Μεταβολικές διαταραχές στο σώμα, ιδιαίτερα κρεατινίνη και κρεατίνη

Παθολογικές αλλαγές στον θυρεοειδή αδένα

Διαταραχές συμπαθητικής νεύρωσης. Αυτό οφείλεται στην κυρίαρχη ατροφία των μυών των άκρων στα παιδιά.

Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου:

Οι παθολογικές διεργασίες αρχίζουν να εκδηλώνονται στην παιδική και εφηβική ηλικία. Η ασθένεια εξελίσσεται πάντα αργά και σταδιακά. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, όλα τα κλινικά συμπτώματα παραμένουν απαρατήρητα, καθώς τα παιδιά, κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας, αρχίζουν να χρησιμοποιούν υγιείς μυϊκές ομάδες, αντισταθμίζοντας την ανεπάρκεια των προσβεβλημένων περιοχών. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα αυξάνονται και η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται.

Πάνω μέρος του σώματος

Περιορισμένες ενεργητικές κινήσεις

Παραβίαση της θέσης του σώματος του παιδιού

Το παιδί πέφτει ακόμα και από ένα ελαφρύ σπρώξιμο

Αίσθημα γρήγορης κούρασης ενώ τρέχετε ή περπατάτε

Τα παιδιά δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες

Είναι εξαιρετικά δύσκολο για ένα παιδί να κάθεται όρθιο από ξαπλωμένη θέση. Το μωρό αναγκάζεται να κυλήσει στο στομάχι του, να σταθεί στα τέσσερα, να ισιώσει τα γόνατά του, να ακουμπήσει στις παλάμες και τα πόδια του, σκαρφαλώνοντας τα πόδια του με τα χέρια του και να σταθεί στα πόδια του. Αυτό το σημάδι είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά για τη μυοπάθεια. Χρησιμοποιείται ως η κύρια διαγνωστική εξέταση

Κουνώντας τη λεκάνη ενώ περπατάτε - βάδισμα «πάπιας».

Επίπεδο στήθος

Εγκάρσια στένωση του κορμού του παιδιού - "μέση σφήκα"

Οι ωμοπλάτες μοιάζουν με φτερά

Οι ώμοι πέφτουν προς τα κάτω και προς τα εμπρός

Έλλειψη στερέωσης των μυών της ωμικής ζώνης: όταν πιάνετε ένα άρρωστο παιδί στις μασχάλες και προσπαθείτε να το σηκώσετε, οι ωμικές ζώνες σηκώνονται και το κεφάλι πέφτει ανάμεσά τους

«ψευδής» υπερτροφία ορισμένων μυών. Η αύξηση του μεγέθους του συμβαίνει μόνο λόγω των εναποθέσεων λίπους και του πολλαπλασιασμού του συνδετικού ιστού

«ψευδής» μυϊκή υπερτροφία κυρίως στο κάτω μέρος των ποδιών

Τα πόδια του παιδιού έχουν σχήμα μπουκαλιού: λεπτοί μηροί, χοντρές γάμπες. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι της μυοπάθειας

Τα βλέφαρα δεν καλύπτουν εντελώς τα μάτια του παιδιού

Αδύναμες εκφράσεις προσώπου

"εγκάρσιο χαμόγελο" - οι γωνίες των χειλιών δεν ανεβαίνουν προς τα πάνω

Μυδρίαση - διεσταλμένες κόρες

Μαρμάρισμα και μπλε χρώμα του δέρματος

Ανώμαλη εναπόθεση λίπους στο σώμα

Διευρυμένος θυρεοειδής αδένας

Αυξημένη συγκέντρωση κρεατίνης στα ούρα

Μειωμένη ποσότητα κρεατινίνης που απελευθερώνεται

Αυξημένη συγκέντρωση αμμωνίας στα ούρα

Αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος και φωσφόρου στο αίμα

Συνήθεις μορφές της νόσου:

Η παθολογία μπορεί να συνοδεύεται από ορισμένα χαρακτηριστικά σύμφωνα με τη μορφή της μυοπάθειας. Τα πιο συνηθισμένα είναι τα ακόλουθα:

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης της νόσου:

Η σωστή διάγνωση δεν είναι δύσκολη. Κύρια διαγνωστικά σημεία:

Συνδυασμός ατροφίας και υπερτροφίας μυϊκού ιστού

Επιλεκτική βλάβη στους μύες της λεκάνης, της ωμικής ζώνης και των άκρων

Σημάδια βαδίσματος «πάπιας».

Η ειδική διαδικασία για να σηκωθεί ένα παιδί από μια ξαπλωμένη θέση

Χωρίς νευρολογικές διαταραχές

Πρόγνωση της νόσου:

Τις περισσότερες φορές, δεν υπάρχει απειλή για τη ζωή. Οι μόνες εξαιρέσεις είναι εκείνες οι μορφές της νόσου που συνοδεύονται από ατροφία των αναπνευστικών και καρδιακών μυών.

Απόπειρες αυτοκτονίας μεταξύ των εφήβων λόγω της αβοήθητης κατάστασης τους

Θάνατος λόγω ασφυξίας και ασφυξίας λόγω βλάβης των αναπνευστικών μυών

Αρχές θεραπείας της μυοπάθειας:

Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία της νόσου, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ομαλοποίησης της κατάστασης του παιδιού. Τα κύρια μέσα και μέθοδοι είναι τα εξής:

ATP σε μορφή ένεσης. Πραγματοποιούνται περίπου 5 σειρές ενέσεων

Βιταμίνη Ε σε μορφή ένεσης

βιταμίνες Β

Ινσουλίνη με γλυκόζη

Παράγοντες που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος και την αγωγιμότητα των νευρομυϊκών ινών - Cerebrolysin, Ceraxon

Ορμόνες που έχουν αναβολικό αποτέλεσμα - nerobol

Χρήσεις γλουταμινικού οξέος

Χορήγηση φαρμάκων αντιχολινεστεράσης - προσερίνης, νευρομιδίνης

Χορήγηση φαρμάκων με ηλεκτροφόρηση

Συγγενής μυοπάθεια

RCHR (Δημοκρατικό Κέντρο για την Ανάπτυξη της Υγείας του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν)

Έκδοση: Αρχείο - Κλινικά πρωτόκολλα του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν (Αρ. Παραγγελίας 239)

γενικές πληροφορίες

Σύντομη περιγραφή

Οι συγγενείς μυοπάθειες είναι μια ομάδα ασθενειών που εκδηλώνονται από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία με μειωμένη μυϊκή δύναμη, υποτονία, εξασθενημένα ή απόντα τενοντιακά αντανακλαστικά. Διαφέρουν από τις προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες στην καλοήθη πορεία τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του μυϊκού συστήματος παραμένουν σταθερά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, μερικές φορές προχωρώντας ελαφρά, ίσως και οπισθοδρομικά.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να αναγνωρίσουμε αυτές τις ασθένειες από την κλινική εικόνα σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν μυϊκή αδυναμία, η οποία μπορεί να γενικευτεί ή να κυριαρχήσει στα εγγύς άκρα και στους μύες του ώμου και της πυελικής ζώνης, υπάρχει διάχυτη μυϊκή απώλεια και υπόταση, τενοντιακά αντανακλαστικά. μειώνονται απότομα ή απουσιάζουν, μερικές φορές αναπτύσσοντας συσπάσεις.

Όταν η διαταραχή είναι σοβαρή, συνήθως τίθεται η διάγνωση "μωρού με δισκέτα".

Η συγγενής μυϊκή δυστροφία είναι μια μυϊκή νόσος που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή εμφανίζεται λίγο μετά τη γέννηση. Η διάγνωση αυτών των ασθενειών μπορεί να βασίζεται στα ακόλουθα κριτήρια:

Η υποτονία, η αδυναμία ή η αρθρογρύπωση εμφανίζεται από τη γέννηση.

Η μυϊκή βιοψία αποκαλύπτει σημεία μυοπάθειας (αλλαγές στο μέγεθος των ινών, εκφυλισμός μεσαίου μεγέθους ινών, αντικατάσταση μυϊκών ινών με λιπώδη ιστό και κολλαγόνο) και αποκλείει την απονεύρωση.

Άλλες μορφές μυοπάθειας με συγκεκριμένα κλινικά σημεία στα νεογνά αποκλείονται.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία:

Με συγκεκριμένες μορφολογικές βλάβες μυϊκών ινών.

Δυσαναλογία τύπων ινών

Neraspberry (νόσος του σώματος της νεμαλίνης).

Ταξινόμηση

1. Συγγενείς μυοπάθειες.

2. Ασθένεια του κεντρικού πυρήνα.

3. Συγγενής μυοπάθεια με δυσαναλογία τύπων ινών.

4. Μυοσωληναριακή (κεντροπυρηνική) μυοπάθεια.

5. Οξεία μυοσωληναριακή μυοπάθεια.

6. Χρόνια μυοσωληναριακή μυοπάθεια.

7. Νεμαλίνη μυοπάθεια.

Διαγνωστικά

Παράπονα και ιατρικό ιστορικό: η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη, υποσιτισμός, μυϊκή αδυναμία, μειωμένος τόνος και μυϊκή δύναμη, διαταραχή στη βάδιση.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες μορφολογικές αλλαγές στις οποίες οι μυϊκές ίνες στο κεντρικό τμήμα έχουν περιοχές γεμάτες με συμπαγή μυοϊνίδια - «ράβδους». Η διάμετρος των ινών παραμένει η ίδια, μερικές φορές μάλιστα αυξάνεται ελαφρώς.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από περισσότερο ή λιγότερο σημαντική μυϊκή αδυναμία, που κυριαρχεί στα εγγύς άκρα, ιδιαίτερα στα κάτω, και διάχυτη μυϊκή υποτονία.

Συνήθως υπάρχει καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη με φυσιολογική νοημοσύνη. Η μυϊκή ατροφία εκφράζεται μέτρια, τα τενοντιακά αντανακλαστικά διατηρούνται ή μειώνονται ελαφρώς.

Η ασθένεια, κατά κανόνα, δεν εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να υποχωρήσουν κατά την εφηβεία. Το προσδόκιμο ζωής δεν είναι περιορισμένο. Υπάρχουν υποκλινικές μορφές.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα (μυοσωληνοειδής μυοπάθεια)

Τύποι κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη, υπολειπόμενη, X-συνδεδεμένη. Αυτές οι συνθήκες υποδεικνύουν τη γενετική ετερογένεια της μυοσωληναριακής μυοπάθειας. Μορφολογικές αλλαγές στη μυοσωληναριακή μυοπάθεια χαρακτηρίζονται από μείωση της διαμέτρου των μυϊκών ινών. Στο κέντρο αυτών των μικρών ινών, τα μυοϊνίδια απουσιάζουν ή είναι πολύ χαλαρά συσκευασμένα.

Οι ιστοχημικές αντιδράσεις αποκαλύπτουν υψηλή δραστηριότητα οξειδωτικών ενζύμων στις κεντρικές περιοχές. Οι αλλοιωμένες μυϊκές ίνες στο κέντρο μοιάζουν πολύ με εμβρυϊκά μυϊκά κύτταρα ή μυοσωληνίσκους. Από αυτή την άποψη, η ασθένεια ονομάζεται μυοειδική μυοπάθεια. Το άλλο όνομά του είναι κεντροπύρηνο, το οποίο οφείλεται στη συσσώρευση μιας ομάδας πυρήνων στο κεντρικό τμήμα της μυϊκής ίνας.

Η κλινική χαρακτηρίζεται από γενικευμένη μυϊκή υποτονία, αδυναμία των εξωοφθαλμικών μυών (αμφοτερόπλευρη μέτρια πτώση, πάρεση των εξωτερικών μυών του οφθαλμού) και μέτριες οστικές παραμορφώσεις.

Η πορεία της νόσου είναι συχνά στάσιμη, αλλά μπορεί να υπάρχει υποχώρηση των συμπτωμάτων ή με ήπια εξέλιξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα σημειώνονται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά μερικές φορές εμφανίζονται για πρώτη φορά σε ενήλικες.

Μυοπάθεια με συγγενή ανισορροπία τύπου ινών

Οι μυϊκές ίνες χωρίζονται σε δύο τύπους: τύπου Ι - κόκκινες ίνες, τύπου II - λευκές. Πρόσφατα, ο τύπος ΙΙ χωρίζεται σε τύπους ΙΙ Α και ΙΙ Β. Κανονικά, οι τύποι Ι και ΙΙ έχουν το ίδιο μέγεθος, η αναλογία τους δεν είναι η ίδια σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, αλλά αυτή η διαφορά είναι αρκετά σταθερή. Κατά τη μελέτη των συγγενών μορφών μυοπάθειας με την κλινική εικόνα του "μωρού με δισκέτα", αποδείχθηκε ότι σε ορισμένους ασθενείς, η παθολογική εξέταση αποκαλύπτει ένα μόνο ελάττωμα - μείωση του μεγέθους των μυϊκών ινών τύπου Ι και της κυριαρχίας τους, και τη διατήρηση του αύξηση του μεγέθους των ινών τύπου II.

Μερικές φορές υπάρχει υπερτροφία τύπου ΙΙ Α και απουσία ινών τύπου ΙΙ Β. Δεν ανιχνεύονται άλλες συγκεκριμένες αλλαγές. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από γενικευμένη αδυναμία, υπόταση, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών μυών. Στις μισές περιπτώσεις, σημειώνονται μυϊκές συσπάσεις ποικίλης σοβαρότητας.

Ο όρος συγγενής μυοπάθεια δυσαναλογίας τύπου ίνας χρησιμοποιείται για να περιγράψει νεογνά με υποτονία και μερικές φορές αρθρογρύπωση.

Η μυοπάθεια με νεμαλίνη (που μοιάζει με νήματα) είναι η πιο κοινή μορφή. Η παθολογία συνίσταται στην παρουσία δομών που μοιάζουν με νήματα σε όλο το μήκος των προσβεβλημένων μυϊκών κυττάρων. Η νόσος μεταδίδεται τόσο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο όσο και με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Κυρίως οικογενείς περιπτώσεις της νόσου, αλλά όλο και πιο σποραδικές περιπτώσεις.

Η κλινική εκδηλώνεται με διάχυτη μυϊκή αδυναμία, συμπεριλαμβανομένων των μυών του προσώπου, η οποία σημειώνεται από τη γέννηση. Η αδυναμία μπορεί να επεκταθεί στους αναπνευστικούς μύες.

Η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλει ευρέως - από πολύ ήπια έως σοβαρή αδυναμία με υποσιτισμό που οδηγεί σε αναπηρία. Οι ασθενείς υστερούν στην κινητική ανάπτυξη, αργότερα αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν. Ένας χαρακτηριστικός συνδυασμός μυϊκών συμπτωμάτων με δυσπλαστικές αλλαγές στον σκελετό με τη μορφή επιμήκους σχήματος του κρανίου του προσώπου, ρετρογναθία του «γοτθικού ουρανίσκου», παραμόρφωση του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης.

Μια βιοχημική μελέτη αποκαλύπτει μια ελαφρά αύξηση στη δραστηριότητα της φωσφοκινάσης της κρεατίνης στον ορό του αίματος.

Οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες είναι μια ομάδα μυοπαθειών στις οποίες η συγκεκριμένη και μοναδική μορφολογική διαταραχή είναι η μιτοχονδριακή παθολογία. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτή η ομάδα μυοπαθειών είναι ετερογενής επειδή αντιπροσωπεύεται από διαφορετικούς τύπους μιτοχονδριακών διαταραχών.

Με τις μιτοχονδριακές μυοπάθειες, μορφολογικά μπορεί να υπάρξει αύξηση του αριθμού των μιτοχονδρίων (pleoconial myopathy), αύξηση του μεγέθους τους (megaconial myopathy), ακανόνιστη τοποθέτηση των cristae και παρουσία διαφόρων εγκλεισμάτων.

Η πλειοκωνική μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από επεισοδιακά επεισόδια, που ξεκινούν με δίψα, έμετο, έντονη ανάγκη για αλάτι και άφθονη εφίδρωση. Η μυϊκή αδυναμία αναπτύσσεται μέχρι τη χαλαρή τετραπληγία με την απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών. Η ομιλία και η κατάποση είναι επίσης μειωμένες. Η επίθεση κρατάει μέρες. Σοβαρή μυϊκή αδυναμία παρατηρείται από τη γέννηση, και μπορεί ακόμη και να μειωθεί κάπως με την ηλικία. Μια μορφολογική μελέτη αποκάλυψε γιγάντια μιτοχόνδρια στις μυϊκές ίνες.

Η ειλεοκωνική μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από αργά προοδευτική αδυναμία και απώλεια των μυών των εγγύς άκρων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου ήταν η παρουσία κρίσεων αυξημένης μυϊκής αδυναμίας έως την κατάσταση της παράλυσης. Τέτοιες επιθέσεις διαρκούσαν από 10 έως 14 ημέρες κάθε φορά και υπήρχε ανάγκη λήψης μεγάλων ποσοτήτων επιτραπέζιου αλατιού. Μια μορφολογική μελέτη της μυϊκής βιοψίας αποκάλυψε έναν τεράστιο αριθμό μιτοχονδρίων μεσαίου μεγέθους. Συστάδες μιτοχονδρίων αντικατέστησαν τη μυοϊνιδιακή συσκευή και εντοπίστηκαν στις περιπυρηνικές περιοχές.

Η συγγενής μυϊκή δυστροφία - η υποτονία και η αρθρογρύπωση προσδιορίζονται από τη γέννηση. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά είτε είναι άθικτα είτε απουσιάζουν, αλλά οι συσπάσεις των αρθρώσεων μπορεί να κάνουν δύσκολη την εκτίμησή τους. Οι συγγενείς συσπάσεις μπορεί να αφορούν διάφορες αρθρώσεις, αλλά τις περισσότερες φορές καταλήγουν σε ραιβόποδα. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το συγγενές εξάρθρημα του ισχίου.

Εργαστηριακές εξετάσεις: πιθανή αύξηση των επιπέδων CPK στον ορό.

1. Αξονική τομογραφία εγκεφάλου για αποκλεισμό οργανικών βλαβών.

2. Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (ΗΕΓ) - Οι αλλαγές στο ΗΕΓ δεν είναι ειδικές.

3. Ηλεκτρομυογραφία (EMG) - αποκαλύπτει ένα πρωτογενές μυϊκό ελάττωμα, μείωση του πλάτους EMG της μέγιστης τάσης, η διάρκεια των δυναμικών της μονάδας κινητήρα μειώνεται, αύξηση του αριθμού των πολυφασικών δυναμικών χωρίς αύξηση της διάρκειάς τους, μερικές φορές το ΗΜΓ είναι μεικτού τύπου.

4. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI) είναι σήμερα η μέθοδος εκλογής για τη διάγνωση ελαττωμάτων και ανωμαλιών και εκφυλιστικών αλλαγών στον εγκέφαλο.

5. Νευροηχογράφημα - αποκαλύπτει την παρουσία δομικών αλλαγών, επέκτασης του κοιλιακού συστήματος, ελαττωμάτων και δυσγένεσης πριν κλείσει το fontanelle.

6. ΗΚΓ - αλλαγές που υποδεικνύουν μεταβολικές-δυστροφικές αλλαγές στο μυοκάρδιο.

Ενδείξεις για διαβουλεύσεις με ειδικούς:

1. Λογοθεραπευτής - για τον εντοπισμό διαταραχών λόγου, δυσαρθρίας.

2. Ψυχολόγος - για τον προσδιορισμό της ψυχικής κατάστασης του παιδιού.

3. Ορθοπεδικός - για τον εντοπισμό συσπάσεων και παραμορφώσεων των οστών.

4. Προσθετικός - για να επιλέξετε ορθοπεδικά παπούτσια που στερεώνουν τον νάρθηκα.

5. Οφθαλμίατρος - εξέταση βυθού, αναγνώριση στραβισμού, διαταραχή όρασης.

6. Καρδιολόγος - εντοπισμός μεταβολικών-δυστροφικών και δυσπλαστικών αλλαγών στην καρδιά.

7. ΩΡΛ-ακουολόγος - για τον προσδιορισμό της απώλειας ακοής.

Ελάχιστη εξέταση όταν παραπέμπεται σε νοσοκομείο:

1. Γενική εξέταση αίματος.

2. Γενική ανάλυση ούρων.

3. Περιττώματα σε αυγά σκουληκιών.

Βασικά διαγνωστικά μέτρα:

1. Γενική εξέταση αίματος.

2. Γενική ανάλυση ούρων.

10. Ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ).

14. Προσδιορισμός της κρεατινικής κινάσης στον ορό του αίματος.

Κατάλογος πρόσθετων διαγνωστικών μέτρων:

1. Αξονική τομογραφία εγκεφάλου.

Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που βρίσκεται στον μυϊκό ιστό. Ως αποτέλεσμα της διαταραχής του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, η μυϊκή ίνα χάνει την ικανότητά της να συστέλλεται, εμφανίζεται περιορισμός των κινήσεων και στη συνέχεια πλήρης μυϊκή ατροφία.

Αιτίες συγγενούς μυοπάθειας

Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητή. Οι συγγενείς μυοπάθειες σχηματίζονται στη μήτρα και εκδηλώνονται στη νεογνική περίοδο.

Στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, παρατηρείται λήθαργος, παθητικότητα, αδύναμο πιπίλισμα και κόπωση. Μετά από 6 μήνες - δυσκολίες όταν προσπαθείτε να καθίσετε ή να σταθείτε στα πόδια σας. Το παιδί υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους του στη σωματική ανάπτυξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακινησία παρατηρείται ήδη από τον πρώτο χρόνο.

Σε ορισμένους τύπους, συνδέονται παθολογίες άλλων συστημάτων του σώματος:

• νοητική σφαίρα - νοητική υστέρηση, νοητική υστέρηση.
• καρδιαγγειακά και αναπνευστικά συστήματα - καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια, που αποτελεί απειλή για τη ζωή.
• σκελετικό σύστημα - ειδική δομή του προσώπου (υψηλή υπερώα), παραμορφώσεις σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κύφωση), συγγενές εξάρθρημα ισχίου.

Τύποι μυοπάθειας και τα συμπτώματά της

Οι ποικιλίες της νόσου διαφέρουν ως προς τον τύπο της κληρονομικότητας, τη θέση των αλλοιωμένων γονιδίων και τον τύπο των ελαττωματικών πρωτεϊνών. Υπάρχουν 2 παθολογικές ομάδες:

• μυϊκή δυστροφία - δυσλειτουργία των μυϊκών ινών που προκαλείται από ελάττωμα στις πρωτεΐνες που περιέχονται στη σύνθεσή τους.
• δομικές μυοπάθειες - αλλαγές στη μυϊκή δομή που προκαλούνται από διαταραχή της πρωτεϊνικής σύνθεσης κατά τον σχηματισμό του εμβρύου.

Η ταξινόμηση των συγγενών μυοπαθειών παρουσιάζεται στον πίνακα.

Τύποι συγγενών μυοπαθειών
Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες		Συγγενείς δομικές δυστροφίες
Merozin - αρνητικό	Merozin - θετικό	Νόσος του κεντρικού πυρήνα
	Οι αλλαγές στα οστά έρχονται στο προσκήνιο	Νεμαλινοβάγια
		Με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών
Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν την υπανάπτυξη του εγκεφάλου		Με πολλές κεντρικές μπάρες
		Μυοσωληνοειδής
		Κεντροπυρηνική

Ας δούμε μερικές φόρμες με περισσότερες λεπτομέρειες.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα

Τον πρώτο χρόνο Σε όλη τη ζωή το παιδί υστερεί στη σωματική ανάπτυξη και παρατηρείται μειωμένος μυϊκός τόνος. Τα συμπτώματα αυτά ταξινομούνται ως άλλες παθολογίες της πρώιμης παιδικής ηλικίας, επομένως η διάγνωση γίνεται όταν η κλινική εικόνα είναι σοβαρή στα μεγαλύτερα παιδιά, όταν υπάρχει μυϊκή αδυναμία, περιορισμοί στην κίνηση και οστικές παραμορφώσεις. Χαρακτηρίζεται από αδύναμη φιγούρα και μικρό ανάστημα. Οι ασθενείς μπορεί να διατηρήσουν κάποια κινητική ικανότητα. Με αυτή τη μορφή, είναι δυνατή η ανάπτυξη κακοήθους υπερθερμίας.

Νεμαλινοβάγια

Η σοβαρή μορφή διαγιγνώσκεται στη μήτρα και μετά τον τοκετό με σοβαρές σκελετικές παραμορφώσεις, υποτονία των μυών του προσώπου και αναπνευστική ανεπάρκεια, που συχνά οδηγεί σε θάνατο.

Η ήπια μορφή ανιχνεύεται μετά από τρία χρόνια, ακόμη και σε εφήβους, χωρίς τα προαναφερθέντα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί αργά, σε άλλες μπορεί να είναι υποτονική.

Υπάρχουν ποικιλίες αυτής της μορφής, όπως η μυοκαρδιοπάθεια, η οφθαλμοπληγία και η παθολογία της σπονδυλικής στήλης.

Με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών

Παρατηρούνται γενικευμένη υπόταση και σκελετικές παραμορφώσεις.

Με πολλές κεντρικές μπάρες

Τα βρέφη εμφανίζουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία στα άκρα. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η υπόταση είναι γενικευμένη.

Μυοσωληνοειδής

Εμφανίζεται σε παιδιά και των δύο φύλων, τα συμπτώματα είναι ήπια. Έχει εντοπιστεί μια ποικιλία που συνδέεται με Χ, η οποία εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Προχωρά σοβαρά, με σοβαρή ατροφία, διαταραχή της κατάποσης και της αναπνοής.

Κεντροπυρηνική

Η πιο κοινή ποικιλία είναι με πρώιμη έναρξη, από τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα: αναπνευστική ανεπάρκεια, υπόταση και σκελετικές διαταραχές. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νοητική υστέρηση και παθολογία των ματιών. Η πορεία είναι δυσμενής και οδηγεί σε πλήρη αναπηρία.

Διάγνωση μυοπάθειας

Η διάγνωση των συγγενών μυοπαθειών βασίζεται σε βιοψία μυϊκού ιστού. Για διαφορετικούς τύπους, μια βιοψία δείχνει:

• έλλειψη οξειδωτικών ενζύμων στις μυϊκές ίνες (νόσος του κεντρικού πυρήνα).
• Σώματα νεμαλίνης που μοιάζουν με ράβδο ή νήμα (νεμαλική μυωπία).
• πολλαπλές μυϊκές ίνες τύπου Ι μειώνονται σε μέγεθος ενώ οι ίνες τύπου II είναι διευρυμένες ή κανονικές σε μέγεθος (μυωπία με δυσαναλογία τύπων μυϊκών ινών).
• κύτταρα χωρίς μιτοχόνδρια, με παραβίαση της δομής των μυοϊνιδίων (μυωπία με πολλαπλές κεντρικές ράβδους).
• οι πυρήνες στις μυϊκές ίνες βρίσκονται κεντρικά, κάτι που είναι πανομοιότυπο με την κατάσταση των μυοϊνιδίων σε ένα έμβρυο ηλικίας 8-10 εβδομάδων και επιβεβαιώνει τη μυϊκή υπανάπτυξη (μυοσωληνοειδής).

Άλλες μέθοδοι εξέτασης συμπληρώνουν τη διάγνωση:

• ηλεκτρομυογραφική μελέτη (δείχνει μείωση της τάσης της καμπύλης ΗΜΓ),
• βιοχημική μελέτη (ανιχνεύει αυξημένα επίπεδα αλδολάσης και κινάσης κρεατίνης),
• ιατρική εξέταση.

Θεραπεία μυοπάθειας και πρόγνωση

Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική, με στόχο τη διατήρηση της ζωτικότητας του ασθενούς και την πρόληψη της αναπηρίας.

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό, ενισχύουν και ομαλοποιούν τις διεργασίες οξειδοαναγωγής στον μυϊκό ιστό. Για ψυχικές διαταραχές, φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του εγκεφάλου. Εάν εμφανιστεί καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, ενδείκνυται η επείγουσα τοποθέτηση του ασθενούς στην εντατική θεραπεία.

Το μασάζ, η άσκηση και η φυσιοθεραπεία είναι υποχρεωτικά.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της μυοπάθειας, τον χρόνο εμφάνισης και τις επιπλοκές.

Alina Veyts, ψυχονευρολόγος, υποψήφιος Ψυχολογικές Επιστήμες,ειδικά για το site

Υπάρχουν συγγενείς παθολογίες που προκύπτουν λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια. Ένα από αυτά είναι η μυοπάθεια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη πλήρως κατανοητά αίτια ανάπτυξης, καθώς και από χαρακτηριστικές εκδηλώσεις. Η θεραπεία της παθολογίας εξαρτάται από τη μορφή και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Το μυοπαθητικό σύνδρομο είναι μια βλάβη των ανθρώπινων μυών. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από χρόνια πορεία με συνεχή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Με το μυοπαθητικό σύνδρομο, εμφανίζεται δυσλειτουργία στον μεταβολισμό και στην ίδια τη δομή του μυϊκού ιστού.

Το αποτέλεσμα είναι σοβαρός περιορισμός στις κινήσεις ενός ατόμου, καθώς και μείωση της δύναμης στους μύες του.

Το μυοπαθητικό σύνδρομο αναφέρεται σε διάφορες παθολογίες που σχετίζονται με μυϊκή βλάβη. Χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικά φαινόμενα στους ιστούς. Σε αυτή την περίπτωση, οι σκελετικοί μύες επηρεάζονται συχνότερα.

Το σύνδρομο προκαλεί εκλεκτική ατροφία που επηρεάζει ορισμένες ίνες. Το ίδιο το νευρικό σύστημα των ζώων συνεχίζει να διατηρεί τη λειτουργικότητά του.

Αιτίες

Ο κύριος παράγοντας πρόκλησης στην ανάπτυξη της παθολογίας είναι η κληρονομική προδιάθεση. Η μυοπάθεια εμφανίζεται συχνά σε παιδιά και εφήβους. Όσο νωρίτερα εμφανιστεί το σύνδρομο, τόσο πιο σοβαρό θα είναι στο παιδί καθώς μεγαλώνει.

Πιθανές αιτίες μυοπάθειας των μυών των ποδιών και άλλων μερών του σώματος μπορεί επίσης να σχετίζονται με:

• επιπλοκές της χρόνιας αμυγδαλίτιδας?
• επίμονη ARVI?
• προηγούμενη πυελονεφρίτιδα?
• βακτηριακή πνευμονία?
• ενδοκρινικές παθήσεις (υπερθυρεοειδισμός και υποθυρεοειδισμός).
• χρόνιος αλκοολισμός?
• εθισμός στα ναρκωτικά;
• χρόνια νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.
• διάφοροι όγκοι?
• συγκοπή;
• τραυματικές εγκεφαλικές βλάβες?
• βλάβη στα οστά της λεκάνης?
• σαλμονέλωση.

Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί λόγω των χαρακτηριστικών της επαγγελματικής δραστηριότητας σε βαριές και τοξικές βιομηχανίες. Ένας πιθανός παράγοντας πρόκλησης για την ανάπτυξη παθολογίας είναι επίσης η συνεχής υπερένταση.

Τύποι μυοπαθειών

Είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε τους ακόλουθους τύπους αυτής της παθολογίας:

• κληρονομικός;
• μεταβολικός;
• παρανεοπλασματική?
• φλεγμονώδης;
• τοξικός;
• μεμβράνη

Οι κληρονομικές μυοπάθειες είναι πιο συχνές.Χωρίζονται σε τύπους:

1. Νεανική ή μυοπάθεια Erb.Επηρεάζει νέους ηλικίας έως 30 ετών. Η ασθένεια αναπτύσσεται στην εφηβεία. Εκφράζεται με ατροφία των μυών του μηρού. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης τους μύες της πυελικής ζώνης. Χαρακτηριστικά σημάδια της παθολογίας είναι το βάδισμα «πάπιας» και η διακοπή της λειτουργίας των στοματικών μυών.
2. Μυοπάθεια. Με αυτό, η μυϊκή μάζα αυξάνεται σημαντικά, αλλά οι ίδιοι οι μύες παραμένουν πολύ αδύναμοι. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται ψευδοϋπερτροφική. Τα αγόρια είναι πιο επιρρεπή σε αυτό. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από επιθετική πορεία, που οδηγεί σε αναπηρία και θάνατο λόγω επιπλοκών στην καρδιά και στα αναπνευστικά όργανα.
3. Χουμοσκελετοπροσωπική μυοπάθεια.Παιδιά από 10 ετών είναι ευαίσθητα στη νόσο. Κινδυνεύουν επίσης αγόρια και κορίτσια κάτω των 20 ετών. Εκδηλώνεται με αδυναμία των μυών του προσώπου. Στη συνέχεια, παρατηρείται ατροφία στην περιοχή της ωμικής ζώνης και των ωμοπλάτων. Αναπτύσσεται υπερτροφία των μυών του ματιού και του στόματος. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και δεν προκαλεί πάντα αναπηρία.

Οι μεταβολικές μυοπάθειες αναπτύσσονται λόγω δυσλειτουργίας στο μεταβολισμό των λιπιδίων.Αυτός ο τύπος μυϊκής ατροφίας εμφανίζεται επίσης στο πλαίσιο του μειωμένου μεταβολισμού πουρίνης και γλυκογόνου.

Αναφορά.Εμφανίζεται επίσης οφθαλμική μυοπάθεια. Η ασθένεια εμφανίζεται με ένα μόνο σύμπτωμα - μυωπία. Άλλες διαταραχές μπορεί να μην παρατηρηθούν σε ένα άτομο με παθολογία. Ο ασθενής έχει συνήθως μυοπάθεια Becker σε ήπια μορφή. Με αυτό, οι νέοι βιώνουν σημαντική αύξηση του όγκου των μυών της γάμπας.

Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου

Το κύριο σύμπτωμα είναι η μυϊκή αδυναμία στη δυστροφική μυοπάθεια.Συμπληρώνεται από την προοδευτική απώλεια των λειτουργιών τους. Τα κοινά σημάδια της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• συχνή κόπωση?
• πόνος σε συγκεκριμένους προσβεβλημένους μύες.
• παραβίαση της κινητικότητας των αρθρώσεων (μείωση ή αύξησή της).
• Μυϊκοί πόνοι;
• αδυναμία σε αυτά και έλλειψη δύναμης.

Ορισμένοι τύποι μυοπάθειας εκδηλώνονται με τα ακόλουθα συμπτώματα.

Με τη μυοπάθεια του βραχιονοσκελετικού προσώπου, τα συμπτώματα εκφράζονται με τη μορφή αύξησης του μεγέθους των χειλιών, μειωμένης προφοράς και αδυναμίας να κλείσουν τα μάτια. Ο ασθενής βιώνει επίσης μια αλλαγή στις εκφράσεις του προσώπου.

Διαγνωστικά μέτρα

Η νόσος μπορεί να εντοπιστεί μόνο μέσω μιας ολοκληρωμένης εξέτασης του ασθενούς.. Η διάγνωση της μυοπάθειας περιλαμβάνει:

• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία;
• μελέτη της βιοχημικής σύνθεσης του αίματος (μελέτη του επιπέδου κρεατινίνης).
• βιοψία με συλλογή μυϊκού κρημνού.

Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε ακτινογραφία των πνευμόνων. Επίσης, εάν υπάρχουν εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας, απαιτεί ΗΚΓ και υπερηχογράφημα καρδιάς. Απαιτείται διαβούλευση με καρδιολόγο. Η μαγνητική τομογραφία είναι επίσης μια αποτελεσματική διαγνωστική μέθοδος για την ανίχνευση της μυοπάθειας.

Θεραπεία

Δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί πλήρης θεραπεία για τη μυοπάθεια. Η θεραπεία για διάφορες μορφές παθολογίας αναπτύσσεται στο πλαίσιο της γενετικής μηχανικής. Ο ειδικός μελετά τα συμπτώματα και η θεραπεία του μυοπαθητικού συνδρόμου στα παιδιά συνταγογραφείται λαμβάνοντας υπόψη τις εκδηλώσεις τους.

Ως μέρος της συμπτωματικής θεραπείας, ενδείκνυται η λήψη βιταμινών.Η βάση της θεραπείας είναι οι βιταμίνες Β και Ε. Για τη βελτίωση του μεταβολισμού στον μυϊκό ιστό, συνταγογραφούνται επίσης αμινοξέα. Αυτά περιλαμβάνουν το γλουταμικό οξύ. Συνιστάται επίσης ένα υδρόλυμα που λαμβάνεται από εγκέφαλο χοιρινού.

Για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού, ενδείκνυται η τριφωσφορική αδενοσίνη, τα αναβολικά στεροειδή (δεκανοϊκή νανδρολόνη) και η πυροφωσφορική θειαμίνη. Στη θεραπεία χρησιμοποιούνται επίσης σκευάσματα νεοστιγμίνης, γκαλανταμίνης, καλίου και ασβεστίου. Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα λαμβάνονται σε συνδυασμό.Η πορεία της θεραπείας διαρκεί από 30 έως 45 ημέρες τρεις φορές το χρόνο.

Είναι απαραίτητο να συμπληρωθεί η φαρμακευτική αγωγή με φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες.Ο ασθενής υφίσταται τα ακόλουθα:

• θεραπεία υπερήχων?
• ηλεκτροφόρηση με χρήση νεοστιγμίνης.
• ιοντοφόρηση με χρήση ασβεστίου.

Συνιστάται επίσης στους ασθενείς να κάνουν ελαφρύ μασάζ. Για αυτούς επιλέγονται μεμονωμένες ασκήσεις ως μέρος της φυσικοθεραπείας. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται να κάνετε ασκήσεις στο νερό. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να φορούν διορθωτικούς κορσέδες. Μετά από συνεννόηση με ορθοπεδικό επιλέγονται ειδικά παπούτσια.

Σπουδαίος!Για τη θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne, έχει αναπτυχθεί το φάρμακο "Translarna" (άλλο όνομα είναι "Ataluren"). Η εγγραφή του επιτράπηκε στην Ευρώπη το 2014.

Πρόγνωση της νόσου και πρόληψή της

Δεδομένου ότι δεν έχουν αναπτυχθεί ακόμη ριζικά μέσα για τη θεραπεία της παθολογίας, η πρόγνωση για αυτήν είναι γενικά δυσμενής. Πολλά εξαρτώνται από τον τύπο της μυοπάθειας. Οι ήπιες μορφές της νόσου εξελίσσονται αργά, η θεραπεία συντήρησης βοηθά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Οι μυοπάθειες που αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία είναι πιο σοβαρές.Στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν σε αναπηρία. Η πρόγνωση για τη μυοπάθεια Duchenne είναι επίσης κακή. Επηρεάζει τον καρδιακό μυ και τα αναπνευστικά όργανα. Η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτερα από άλλους τύπους και συχνά οδηγεί σε θάνατο από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η πρόγνωση για δευτερογενή μυοπάθεια αξιολογείται ως ευνοϊκή.Είναι σημαντικό η υποκείμενη νόσος να αντιμετωπίζεται με επιτυχία.

Η κύρια μέθοδος πρόληψης είναι η πλήρης θεραπεία οποιωνδήποτε μολυσματικών ασθενειών. Απαιτείται επίσης έγκαιρη θεραπεία των ενδοκρινικών διαταραχών. Είναι απαραίτητο να αποφύγετε την έκθεση σε τοξικές ουσίες στο σώμα και να προσπαθήσετε να διορθώσετε τις μεταβολικές αποτυχίες.

Προσοχή!Τα παντρεμένα ζευγάρια που σχεδιάζουν να συλλάβουν παιδί συνιστάται να υποβληθούν σε διαβούλευση με γενετιστή σχετικά με πιθανή προδιάθεση για την ανάπτυξη της νόσου.

συμπέρασμα

Η μυοπάθεια είναι μια ομάδα χρόνιων παθολογιών διαφόρων βαθμών εξέλιξης στις οποίες αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία. Η ασθένεια μπορεί να είναι είτε πρωτοπαθής είτε δευτεροπαθής. Ο κύριος λόγος για την εμφάνισή του θεωρείται η γενετική προδιάθεση. Η σοβαρότητα της παθολογίας εξαρτάται από τον τύπο της.

Η μυοπάθεια του καρδιακού μυός έχει τις πιο σοβαρές συνέπειες για τον οργανισμό. Η ασθένεια προκαλεί την ανάπτυξη της ανεπάρκειάς της, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για τον ασθενή. Λόγω της χρόνιας κατάστασης της μυοπάθειας και της έλλειψης ριζικών φαρμάκων για την αντιμετώπισή της, αυτή η παθολογία είναι στην πραγματικότητα ανίατη.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι οι μεταβολικές διαταραχές στον σκελετικό μυϊκό ιστό. Οι μύες ενός άρρωστου παιδιού χάνουν μερικώς ή πλήρως τη λειτουργία τους, δηλαδή εμφανίζεται αδυναμία σε αυτούς και μειώνεται το εύρος των κινήσεων. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά. Πηγή: Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. ΠΟΛΥΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΚΡΙΣΙΜΩΝ ΣΥΝΘΗΚΩΝ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ: ΔΙΑΓΝΩΣΗ, ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, ΠΡΟΓΝΩΣΗ, ΘΕΡΑΠΕΙΑ // Σύγχρονα προβλήματα επιστήμης και εκπαίδευσης. – 2012. – Νο. 5

Αυτή η παθολογία έχει συνήθως κληρονομική μορφή και μπορεί να διαγνωστεί σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.. Δεν είναι απειλητικό για τη ζωή, εκτός από τις περιπτώσεις που εμφανίζεται ατροφία του καρδιακού μυός και των αναπνευστικών μυών. Πηγή:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples και John Nemunaitis
Κληρονομική σωματική μυοπάθεια εγκλεισμού (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Η ασθένεια έχει μια σειρά από επιπλοκές:

• ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• περιορισμένη κινητικότητα·
• παράλυση;
• συμφορητική πνευμονία?
• καταθλιπτική, αυτοκτονική διάθεση του ασθενούς.
• αυξημένο κίνδυνο θανάτου.

Είναι δυνατόν να προληφθεί η ασθένεια;

Εάν έχουν ήδη υπάρξει παρόμοια περιστατικά στην οικογένεια, τότε πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό που θα αναπτύξει ένα σχέδιο προληπτικών μέτρων.

Αιτίες μυοπάθειας στα παιδιά:

• ορμονικές ανισορροπίες?
• κληρονομικότητα;
• γενετικά ελαττώματα (ανεπάρκεια ενός ενζύμου που διασφαλίζει τις μεταβολικές διεργασίες στους μύες· ελάττωμα ενός κυττάρου που παίζει τον πιο σημαντικό ρόλο στην παροχή ενεργειακού υλικού στους μύες). Πηγή:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
  Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Anmelda Cellaniycc Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
  Οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο MSTO1 προκαλούν διαταραχή της δυναμικής των μιτοχονδρίων, οδηγώντας σε μυοπάθεια και αταξία Hum Mutat. Αύγουστος 2017; 38(8): 970–977.
• συστηματικές βλάβες του συνδετικού ιστού.

Συμπτώματα και θεραπεία της παθολογίας σε ένα παιδί

Κλινικά σημεία μυοπάθειας στα παιδιά:

• αλλαγή στο βάδισμα?
• αδυναμία που δεν υποχωρεί με την ανάπαυση.
• καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.
• χαλαροί, πλαδαροί μύες.
• ατροφία (αραίωμα) των μυών.
• Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι μια εκδήλωση που δείχνει αδυναμία του μυϊκού κορσέ.

Οι αρνητικές διεργασίες εκδηλώνονται στα παιδιά στην πρώιμη και εφηβική ηλικία, αλλά επειδή η μυοπάθεια αναπτύσσεται αργά, μπορεί να μείνει απαρατήρητη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Επιπλέον, τα παιδιά είναι σε θέση να αντισταθμίσουν τη μυϊκή ανεπάρκεια χρησιμοποιώντας άλλους, υγιείς μύες πιο ενεργά.

Οι πιο συχνές αλλαγές παρατηρούνται στις περιοχές των ώμων, των ποδιών, των χεριών, της λεκάνης και του θώρακα. Με αυτή την ασθένεια είναι πάντα αμφοτερόπλευρα και συμμετρικά.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εμφανίζονται κινητικές διαταραχές:

• είναι δύσκολο για ένα παιδί να κάθεται όρθιο από μια ξαπλωμένη θέση.
• οι κινήσεις είναι ανώμαλες, "λανθασμένες".
• όταν περπατάτε ή/και τρέχετε, η κόπωση εμφανίζεται γρήγορα.
• το παιδί δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του και συχνά πέφτει.
• Είναι δύσκολο για ένα παιδί να ανέβει σκάλες.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν διαταραχές στην εμφάνιση:

• νευρώσεις που προεξέχουν?
• πολύ λεπτή, σαν να είναι υπερβολικά σφιγμένη, μέση.
• πεπλατυσμένο στήθος?
• αδέξιος;
• Ακανόνιστο σχήμα ποδιών - παχιές γάμπες και λεπτοί μηροί.

Διάγνωση μυοπάθειας

Η ασθένεια εκφράζεται:

• αυξανόμενα συμπτώματα?
• απουσία επιληπτικών κρίσεων και νευρολογικών εκδηλώσεων.
• επιλεκτικός εντοπισμός?
• χαρακτηριστικό βάδισμα «πάπιας».

Για ακριβή διάγνωση, πρώτα απ 'όλα, συλλέγεται ένα ιστορικό για να διαπιστωθεί εάν υπήρξαν περιπτώσεις αυτής της ασθένειας στην οικογένεια. Στη συνέχεια πραγματοποιείται μια εξέταση από νευρολόγο, κατά την οποία ο γιατρός αξιολογεί τον μυϊκό τόνο, την εξάπλωση της αδυναμίας, την παρουσία μυϊκής αραίωσης, τον βαθμό παραμόρφωσης του σώματος, τη σοβαρότητα των αντανακλαστικών, το βάδισμα και ζητά από το παιδί να καθίσει από ξαπλωμένη θέση και όρθιοι από καθιστή θέση.

Η εργαστηριακή διάγνωση περιλαμβάνει:

• κλινική εξέταση αίματος;
• μυϊκή βιοψία?
• έλεγχος των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών.

Γίνεται επίσης γενετική εξέταση του παιδιού και των στενών συγγενών. Πηγή:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Τύποι ασθενειών

Ένα από τα χαρακτηριστικά ταξινόμησης είναι αιτία της νόσου. Σύμφωνα με αυτό, η μυοπάθεια διακρίνεται:

• πρωτοβάθμια (εμφανίζεται ανεξάρτητα κατά τη γέννηση, στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία).
• δευτερογενής (αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων ασθενειών).

Ανά τοποθεσία αδυναμίαςη ασθένεια συμβαίνει:

• εγγύς (οι μύες εξασθενούν πιο κοντά στο σώμα).
• άπω (οι μύες εξασθενούν στα άκρα πιο μακριά από το σώμα).
• μικτός.

Υπάρχουν επίσης τις ακόλουθες μορφές της νόσου:

• Ψευδουπερτροφικός (Duchenne-Griesinger). Εμφανίζεται σε ηλικία 3-6 ετών, σπάνια πριν από ένα έτος. Επηρεάζει κυρίως τους μύες των ποδιών και της λεκάνης. Συναφείς βλάβες: αδυναμία των αναπνευστικών και καρδιακών μυών. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα θανάτου ακόμη και πριν την ενηλικίωση.
• Landouzy-Dejerine. Ξεκινά σε ηλικία 10-15 ετών και επηρεάζει το πρόσωπο. Οι μύες του προσώπου εξασθενούν, τα χείλη προεξέχουν και πυκνώνουν και συχνά ο ασθενής δεν μπορεί να κλείσει τα βλέφαρά του. Στη συνέχεια οι μύες εμπλέκονται με φθίνοντα τρόπο μέχρι την ωμική ζώνη.
• Erba-Rotta(νεανικός). Η έναρξη της νόσου είναι 10-20 ετών, τα αγόρια είναι κυρίως ευαίσθητα σε αυτή τη μορφή. Οι διεργασίες συμβαίνουν από πάνω προς τα κάτω ή από κάτω προς τα πάνω, σπάνια σε ολόκληρο το σώμα ή στην περιοχή του προσώπου.

Σπουδαίος!Η συγγενής μυοπάθεια είναι μια από τις πιο επικίνδυνες μορφές στα παιδιά, που συχνά καταλήγει σε θάνατο. Η θεραπεία της περιορίζεται στη βελτίωση της ζωτικότητας και ξεκινά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Το κύριο πράγμα στη θεραπεία είναι η πρόληψη της αναπνευστικής ανεπάρκειας, η οργάνωση της σίτισης με σωλήνα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, χρησιμοποιούνται ορθοπεδικές τεχνικές διόρθωσης, η φυσιοθεραπεία και η κοινωνική προσαρμογή έχουν μεγάλη σημασία.

Μέθοδοι θεραπείας

Σπουδαίος!Όσο πιο γρήγορα αρχίσετε να θεραπεύετε ένα παιδί, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητές του για μια αρκετά υψηλή ποιότητα ζωής.

Η θεραπεία συνοψίζεται στις ακόλουθες δραστηριότητες:

• έγχυση τριφωσφορικού οξέος αδενοσίνης (ATP) σε μαθήματα.
• ιοντοφόρηση;
• βιταμινοποίηση?
• φάρμακα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος.
• μασάζ;
• χρήση ορθοπεδικών διορθωτικών συσκευών από ασθενείς·
• τη χρήση φαρμάκων για καλύτερη νευρομυϊκή αγωγιμότητα.
• ορμονοθεραπεία?
• και τα λοιπά.

Η κληρονομική μορφή της νόσου δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να εξαλειφθούν συγκεκριμένα τα κύρια συμπτώματα με:

• ορθοπεδική διόρθωση?
• τακτικές και αναπνευστικές ασκήσεις.

Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Αποσκοπεί στη διόρθωση της σκολίωσης που εμφανίζεται στο πλαίσιο της υποκείμενης νόσου.

Υποσχόμενες μέθοδοι για τη θεραπεία της μυοπάθειας είναι η χρήση βλαστοκυττάρων και η γονιδιακή θεραπεία.

Πλεονεκτήματα της επικοινωνίας με την SM-Clinic

Στην κλινική μας απασχολούνται μερικοί από τους καλύτερους παιδονευρολόγους της Αγίας Πετρούπολης, γιατρούς υψηλών κατηγοριών με εντυπωσιακή εμπειρία. Το παιδί σας θα μπορεί να υποβληθεί σε διαγνωστικά χρησιμοποιώντας σύγχρονο εξοπλισμό, να υποβληθεί σε εργαστηριακές εξετάσεις χωρίς ουρές και σε άνετες συνθήκες. Οι ειδικοί της SM-Clinic θα αναπτύξουν ένα βέλτιστο σχέδιο θεραπείας σε σύντομο χρονικό διάστημα, λαμβάνοντας υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά του ασθενούς και τη μορφή της νόσου του.

Καλέστε μας για επιπλέον ερωτήσεις και για να προγραμματίσετε ένα ραντεβού.

Πηγές:

1. Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Sosina E.S., Klimkin A.V. Πολυνευροπάθεια και μυοπάθεια κρίσιμων καταστάσεων σε ενήλικες και παιδιά: διάγνωση, κλινικές εκδηλώσεις, πρόγνωση, θεραπεία // Σύγχρονα προβλήματα επιστήμης και εκπαίδευσης, 2012, Αρ. 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Κληρονομική Μυοπάθεια Σώματος Ένταξης (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armar , Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο MSTO1 προκαλούν διαταραχή της δυναμικής των μιτοχονδρίων, οδηγώντας σε μυοπάθεια και αταξία Hum Mutat. Αύγουστος 2017; 38(8): 970–977.
4. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Pitsukha Svetlana Anatolevna
Κλινική

Οι πληροφορίες σε αυτό το άρθρο παρέχονται για λόγους αναφοράς και δεν αντικαθιστούν συμβουλές από ειδικευμένο επαγγελματία. Μην κάνετε αυτοθεραπεία! Στα πρώτα σημάδια της ασθένειας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Τιμές

Όνομα υπηρεσίας (ο τιμοκατάλογος δεν είναι πλήρης)	Τιμή
Ραντεβού με νευρολόγο, θεραπευτικό και διαγνωστικό, πρωτοβάθμιο, εξωτερικό ιατρείο	1600 τρίψτε.
Διαβούλευση (ερμηνεία) με αναλύσεις από τρίτους	2250 τρίψτε.
Διαβούλευση με συνταγογράφηση θεραπευτικού σχήματος (έως 1 μήνα)	1800 τρίψτε.
Διαβούλευση με συνταγογράφηση θεραπευτικού σχήματος (για περίοδο άνω του 1 μήνα)	2700 τρίψτε.
Διαβούλευση με υποψήφιο ιατρικές επιστήμες	2500 τρίψτε.
Διακρανιακή διπλή σάρωση (TCDS) εγκεφαλικών αγγείων	3600 τρίψτε.
Ηλεκτροεγκεφαλογραφία	3100 τρίψτε.
MRI εγκεφάλου	4200 τρίψτε.
Αξονική τομογραφία κεφαλής (δομή του εγκεφάλου)	3300 τρίψτε.
Σωματικός βελονισμός (συνεδρία)	1200 τρίψτε.
Επιφανειακός βελονισμός	1200 τρίψτε.

Γιατροί

• • Αρχιπένκο Έλενα Γιούριεβνα

    Κύρια ειδικότητα: νευρολόγος

    Εμπειρία: 5 χρόνια

    Λεωφόρος Δούναβης, 47 (Σταθμός μετρό Kupchino)

    Τιμή εισόδου: 1600 ρούβλια Τι περιλαμβάνεται στην τιμή;

    Κλείνω ραντεβού

  • Pitsukha Svetlana Anatolevna

    Κύρια ειδικότητα: νευρολόγος

    Εμπειρία: 22 χρόνια

    Udarnikov Ave., 19 (μετρό Ladozhskaya)

    Τιμή εισόδου: 1600 ρούβλια Τι περιλαμβάνεται στην τιμή;

    Κλείνω ραντεβού

  • Danilova Olga Andreevna

    Ιατρός ανώτερης κατηγορίας προσόντων

    Κύρια ειδικότητα: νευρολόγος

    Εμπειρία: 14 χρόνια

    αγ. Marshala Zakharova, 20 (μετρό Leninsky Prospekt)

    Τιμή εισόδου: 1600 ρούβλια Τι περιλαμβάνεται στην τιμή;

    Κλείνω ραντεβού