Спорт и наследственность: на что влияют ваши гены. Генетический отбор Генетика метаболизма костной и соединительной ткани

Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?

Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?

Как эти различия проявляются у человека?

определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).

Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.

Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.

В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .

Как проходит анализ?

Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.

Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.

Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.

Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.

Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.

ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ

ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ

3.1. ФАКТОРЫ РИСКА, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ЗДОРОВЬЕ СПОРТСМЕНОВ-ПОДРОСТКОВ, И ПУТИ ИХ ПРОФИЛАКТИКИ

Преобладание процессов ассимиляции в растущем организме обусловливает и высокую активность его адаптационных процессов к физическим нагрузкам, следствием чего является быстрый рост работоспособности у тренирующихся детей. В некоторых видах спорта дети могут достигать результатов взрослых спортсменов, хотя генетически запрограммированная работоспособность у юного спортсмена меньше, чем у взрослого.

Дети достигают высоких результатов в видах спорта с преимущественной значимостью нейродинамичес-

кого компонента (фигурное катание, гимнастика, прыжки в воду, плавание).

Важным является вопрос и о критических (сенситивных) периодах развития как периодах наибольшей чувствительности к воздействию факторов среды, в том числе высоких физических нагрузок.

Для сенситивных периодов характерны относительная уравновешенность нервных процессов, хорошая переносимость нагрузок, рост достижений. Большие нагрузки, выполняемые спортсменами в сенситивном периоде, задерживают его естественную смену очередным периодом роста и тем самым затормаживают формирование организма.

Рост спортивной работоспособности детей наиболее выражен в сенситивные (чувствительные) периоды жизни, характеризующиеся высокой адаптационной реактивностью к нагрузкам. В периоды же активизации перестроек и формирования организма нагрузки переносятся хуже. Такие периоды очень часто совпадают с половым созреванием.

В.А. Геселевич делит факторы риска в спорте на генетические, экологические, профессионально-спортивные и бытовые.

Ф.А. Иорданская выделяет следующие факторы риска:

специфические (обусловленные особенностями двигательной деятельности, локомоций и тренировки), универсальные (не зависящие от вида спорта) и экологические.

Тщательно проанализировав заболевания у спортсменов, время их возникновения, связь с занятиями спортом и их продолжительностью, особенности тренировки, работоспособность, условия и образ жизни, всевыявленные у спортсменов заболевания можно разделить на 3 группы:

1) не имеющие причинной связи с соревнованиями и тренировкой;

2) имеющие причинную связь с соревновательными и тренировочными нагрузками;

3) промежуточная группа, где спорт мог сыграть провоцирующую роль при наличии определенных (часто скрыто текущих) заболеваний и врожденных дефектов.

Анализ 2-й и 3-й групп показал, что в их основе всегда наблюдаются несоответствие используемых нагрузок возможностям организма (переутомление, перенапряжение, перетренированность, сопровож-

дающиеся снижением иммунитета и сопротивляемости, что может обусловить болезненные изменения и травмы), специфические факторы при занятиях определенными видами спорта.

На этой основе мы предлагаем сгруппировать и конкретизировать основные причины и факторы риска следующим образом.

1. Недочеты системы отбора и допуска к спортивным тренировкам:

Допуск к тренировкам в составе команд высокой квалификации лиц с нарушениями в состоянии здоровья. Особенно опасны очаги хронической инфекции (главным образом, в полости рта, носоглотки, придаточных полостях носа, печени и желчевыводящих путей, гинекологической сфере), а также перенесенный ревматизм, воспалительные заболевания сердца, печени и почек, врожденные дефекты и пороки сердца;

Неучет наследственности, семейных заболеваний, ранних смертей в семье;

Тренировки и соревнования в болезненном состоянии (острые заболевания или обострения хронических) или при недостаточном восстановлении после них, что сопровождается аллергизацией организма, снижением иммунитета, чрезмерным напряжением функций при нагрузках, склонностью к рецидивам, осложнениям, перенапряжению, падению работоспособности;

Несоответствие морфофункциональных особенностей избранному виду спорта, что увеличивает для организма «цену» нагрузки и спортивного результата, обусловливая чрезмерное напряжение адаптационных механизмов;

Несоответствие возрастов.

2. Нарушения режима и методики тренировки:

Нерегулярная, неритмичная тренировка;

Форсированная тренировка (это особенно опасно для юных спортсменов, не достигших еще должного уровня развития адаптационных механизмов; в периоде полового созревания);

Монотонная, узкоспециализированная тренировка, без переключения, варьирования условий и средств подготовки (особенно на ранних этапах спортивной специализации, а для квалифицированных спортсменов - после достижения спортивной формы);

Неправильное сочетание нагрузок и отдыха, отсутствие условий и средств восстановления;

Длительная тренировка на фоне недовосстановления утраченной адаптации;

Частые напряженные соревнования и участие в них без необходимой подготовки и на фоне недовосстановления;

Отсутствие учета возраста, пола, индивидуальных физических и психологических особенностей спортсмена;

Психологическая несовместимость с тренером и участниками;

Отсутствие психологической разгрузки;

Неправильное использование фармакологических и других сильнодействующих средств восстановления и повышения спортивной работоспособности;

Употребление допингов;

Частая и массированная сгонка веса;

Недостаточная предварительная адаптация к тренировке и соревнованиям в непривычных условиях среды;

Включение в программу соревнований новых видов спорта без достаточного предварительного изучения их влияния на организм (особенно для женщин).

3. Нарушение требований гигиены и здорового образа жизни:

Неудовлетворительное состояние мест занятий, инвентаря, обуви и одежды тренирующихся;

Неблагоприятные погодные условия и экологическая обстановка;

Несбалансированное, несвоевременное, не соответствующее требованиям вида спорта и этапа подготовки питание, низкое качество продуктов и приготовления пищи;

Отсутствие витаминизации;

Употребление алкоголя, никотина, наркотических средств;

Недочеты в организации занятий и дисциплины;

Неблагоприятные бытовые условия;

Неправильное сочетание тренировки с учебой или работой;

Частые стрессовые ситуации в спорте, на работе (учебе), в быту и семье;

Отсутствие общей и санитарной культуры.

4. Недочеты врачебного и педагогического контроля, лечебно-профилактической работы:

Нерегулярная и некачественная диспансеризация;

Отсутствие регулярных врачебных и врачебно-педагогических наблюдений;

Недостаточная эффективность методов контроля, их несоответствие виду спорта;

Неумение спортсмена вести самоконтроль, недостаточность медико-биологических знаний, неумение оценить свое состояние и его изменение под влиянием различных факторов;

Несвоевременное и некачественное лечение травм и заболеваний в процессе занятий спортом;

Отсутствие закаливания и средств повышения специфической и неспецифической устойчивости организма;

Недостаточное и неправильное (без учета медицинских показателей) санаторно-курортное лечение или его отсутствие;

Отсутствие обоснованной системы профилактики;

Плохой контакт в работе врача и тренера: отсутствие должных медико-биологических знаний у тренера, его неумение использовать данные врачебного контроля, недостаточное участие врача в планировании и коррекции тренировочного процесса.

5. Специфические факторы отдельных видов спорта:

Недостаточный учет особенностей их воздействия на организм;

Отсутствие специальной профилактики и защитных приспособлений;

Недостаточное оздоровление специальной среды (воды в бассейне, состояния трасс и пр.);

Повторные нокауты и нокдауны - падения с нарушением правил допуска после черепно-мозговой травмы.

В связи с изложенным выше материалом можно предложить следующуюпоследовательность действий приорганизациитренировочного процесса:

Составление программ тренировок с планированием реабилитации и лечения (с учетом избранного вида спорта);

Исследование состояния здоровья спортсменов в динамике тренировочного процесса;

Коррекция программ тренировок, реабилитации и лечения с учетом выявленных изменений.

3.2. ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И ТРАВМАТИЗМ У ЮНЫХ СПОРТСМЕНОВ

Оценка состояния здоровья детей и подростков, занимающихся спортом, показала, что практически здоровыми признаны 33,6% от

числа всех юных спортсменов, а хроническую патологию в компенсированной форме имеют 8,9% юношей и 8,8% девушек.

Любое нарушение в здоровье хотя и может у тренированного человека в течение длительного времени компенсироваться (в частности, дублирующими механизмами), в конечном счете проявляется различными болезнями. Неизбежное на этом фоне чрезмерное напряжение функций и резкие сдвиги гомеостазиса при физических нагрузках, снижение резерва симпато-адреналовой системы и метаболизма ведут к снижению иммунитета, физическому перенапряжению, снижению работоспособности, а иногда и к несчастным случаям, число которых в мировом спорте в последнее время растет. Неслучайно у спортсменов с отклонениями в здоровье чаще встречаются острые заболевания, они реже достигают высокой работоспособности, чаще других преждевременно выбывают из состава сборных команд и даже из большого спорта вообще.

Частота и структура заболеваемости спортсменов зависят от пола, возраста, уровня квалификации, спортивной специализации, наследственности, образа и условий жизни и ряда других причин, что широко освещено в литературе.

На суммарном материале олимпийских видов спорта первое место по частоте распространения принадлежит заболеваниям полости рта и опорно-двигательного аппарата.

Далее следуют заболевания ЛОР-органов (особенно хронический тонзиллит) и верхних дыхательных путей. Третье место занимают болезни периферической и вегетативной нервной системы, органов кровообращения (главным образом гипертонические состояния и дистрофия миокарда), желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта, органов зрения и кожи.

В последние годы на одно из первых мест вышли заболевания желудочно-кишечного тракта и печени, что объясняется, видимо, нерациональным питанием и неблагоприятной экологической обстановкой.

Увеличилась и гинекологическая патология у девушек. Чаще болеют юные спортсменки и спортсменки старшего возраста, т.е. при еще недостаточном или уже снижающемся уровне адаптации.

Поскольку физическая тренировка представляет собой пример адаптации, при ее организации необходимо учитывать возрастные особенности детей и генерализацию адаптационных реакций.

Как и любая другая адаптация, физическая тренировка вызывает мощнейшие нейрогуморальные сдвиги в организме, о чем не должны забывать прежде всего врачи и тренеры.

В большинстве случаев заболевания у тренированных спортсменов характеризуются стертым течением, нередко при сохранении высокой работоспособности. Однако они особенно опасны в условиях нервных и физических напряжений, при частой смене климатических и временных условий спорта, ибо компенсация, вполне достаточная для жизнедеятельности в обычных, типовых условиях, может нарушиться при предъявлении организму повышенных, а порой и предельных требований.

Заболевания у юных спортсменов 10-17 лет, связанные с простудными инфекциями (острые респираторные заболевания, ангины, бронхиты и др.), наблюдаются чаще, чем у детей и подростков такого же пола и возраста, не занимающихся спортом.

Общее число первичных обращений у юных спортсменов составляет 1407,5 на 1000, что превышает соответствующие данные среди детей, не занимающихся спортом в 3,7 раза (381 обращений на 1000).

Анализ заболеваемости в зависимости от пола показывает, что ее уровень наиболее высок среди девушек - 587,6%о, у юношей - 525,1% соответственно. Более высокая обращаемость девушек к врачу отмечается во всех возрастных группах, а пик заболеваемости регистрируется в 13-летнем возрасте.

В структуре заболеваемости юных спортсменов ведущими классами (в соответствии с ранговыми местами) являются: болезни органов дыхания (74%), инфекционные болезни (7,1%), травмы и отравления (6,9%), болезни органов пищеварения (3,5%), болезни кожи (2,7%), болезни уха (2,5%). Перечисленные 6 классов болезней фактически исчерпывают заболеваемость юных спортсменов 11-17 лет и составляют в сумме 96,8%.

В различных возрастных группах структура заболеваемости имеет свои особенности. Удельный вес болезней органов дыхания остается на одинаково высоком уровне во всех возрастных группах. Уровень инфекционных болезней в 11-14 лет в 1,6 раза выше, чем в 15-17 лет (соответственно 45,9% и 28,9%). Кроме того, количество зарегистрированных болезней кожи в 2,1 раза и болезней уха в 1,9 раза больше у спортсменов 11-14 лет, чем 15-17-летних. Характерной особенностью структуры заболеваемости юных спортсменов является то, что третье место занимает класс травм и отравлений, доля которых с возрастом увеличивается.

В последние годы появилось большое количество публикаций, посвященных проблемам здоровья как действующих спортсменов

Кроме того, особое беспокойство вызывает тот факт, что нередки случаи, когда спортсмены сборных команд России по два-три года не проходят углубленного медицинского обследования, а спортсменки - обследования у гинеколога. К сожалению, высок и уровень спортивного травматизма. Более 500 участников соревнований разных уровней получили тяжелые травмы, потребовавшие госпитализации. В том числе отмечено три случая смерти у спортсменов. Тяжелые травмы, связанные с переломами костей нижних конечностей, отмечены почти у 13 тысяч участников. Внутричерепную травму получили более 4 тысяч спортсменов и физкультурников. К сожалению, подавляющее большинство из них - дети и подростки. Хотя реальное число спортивных травм гораздо выше официальной статистики (табл. 3.2).

Таблица 3.2

Спортивный травматизм в России (по данным 2003 г.)

Представленные цифры спортивного травматизма чрезвычайно велики, особенно в детском и подростковом возрасте. На это следует обратить особое внимание при организации и проведении тренировок и соревнований.

По нашим данным, уже на этапе распределения детей по медицинским группам для занятий физической культурой и спортом выявлены погрешности: у каждого пятого ребенка группа по физической культуре определена неверно (без учета уровня физического развития и физической подготовленности), что с раннего возраста ведет к неправильному дозированию физических нагрузок и способствует увеличению вероятности развития пограничных и патологических состояний (Виноградова Л.В., 2004).

Введение в детскую спортивную медицину / Т.Г. Авдеева, Л.В. Виноградова. - 2009. - 176 с. - (Серия Библиотека врача-специалиста).

Большое внимание при опросе родителей должно быть уделено и факторам риска у детей гастроэнтерологических заболеваний, так как патология органов пищеварения занимает одно из ведущих мест в структуре заболеваемости спортсменов.

К этим факторам прежде всего относятся:
- невротические состояния;
- очаги инфекции в носоглотке;
- глисты;
- аллергические состояния;
- болезнь Боткина (вирусный гепатит).
Особенно скрупулезно должны быть собраны сведения, касающиеся язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, так как наследственная предрасположенность к ней у лиц мужского пола выявляется в 40,6% случаев, причем на фоне семейной отягощенности осложнения язвенной болезни наблюдаются в 2 раза чаще, чем при ее отсутствии.
Следует иметь в виду, что в практике спортивной медицины язвенная болезнь, как правило, диагностируется у представителей циклических видов спорта, направленных на преимущественное развитие выносливости (бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции, велосипедные шоссейные гонки, лыжный спорт). При этом ее клиническая картина у спортсменов (гак же, как и вообще у лиц молодого возраста) может быть довольно стертой.
Расспрашивая мать о течении беременности, необходимо самым тщательным образом выяснить, не было ли у нее основных симптомов, характерных для патологии почек: повышенного артериального давления, отеков, изменений в моче.
По данным М.С.Игнатова с соавт. (1989), у детей, рожденных матерями с заболеваниями почек, впоследствии, как правило, находят различную патологию почек, а в ряде случаев и других органов. В частности, статистика, приводимая этими авторами, выглядит следующим образом: из 28 детей, рожденных от 28 матерей, страдающих хроническим гломеруло- и пиелонефритом, только 5 детей оказались практически здоровыми, хотя у двух из них выявлено более 5 малых аномалий развития.
Не менее важное значение имеет и то, какая была беременность - доношен-ной или недоношенной. Этот вопрос дол-
жен интересовать прежде всего потому, что недоношенные дети, как и дети, родившиеся от многоплодной беременности, представляют группу риска по желе-зодефицитной анемии. Это связано с тем, что уже при рождении они нуждаются в дополнительной абсорбции 100-150 мг железа, поскольку почти все уже в 6-8-месячном возрасте по своему физическому развитию соответствуют развитию доношенного ребенка. Именно отсутствие этой дополнительной абсорбции железа приводит к почти закономерному развитию железодефицитной анемии или латентного дефицита железа у детей первых двух лет жизни, а также может явиться фактором, предрасполагающим к развитию дефицита железа и анемии в более поздние периоды жизни, в том числе и у взрослых.
Если мать ребенка сообщает о длительных тяжелых родах с использованием повторных стимуляций и малых акушерских операций, необходим дополнительный опрос, позволяющий выяснить, нет ли у ребенка жалоб, связанных с нарушениями в шейном отделе позвоночника (головокружение, состояние неустойчивости, ощущение шума и звона в ушах, головная боль, расстройства сна, быстрая утомляемость, снижение умственной работоспособности, отечность век и лица по утрам).
В подобных случаях перед допуском к занятиям спортом необходима дополнительная консультация невропатолога, ортопеда-травматолога и мануального терапевта.
Одним из очень серьезных моментов является уточнение заболеваний, перенесенных ребенком.
При этом следует иметь в виду и такие, на первый взгляд, «не очень серьезные» заболевания, как ангины, гриппы, ОРЗ и ОРВИ, свидетельствующие, как правило, о наличии хронических очагов инфек-
ции и снижении иммунологической реактивности организма.
Особое внимание должно быть уделено и вопросам, позволяющим выявить у обследуемого ребенка аллергически измененную реактивность организма.
У подобных детей очень вероятна возможность возникновения бронхиальной астмы физического усилия (см. главу 14). Особую осторожность следует проявлять при проведении им дополнительной витаминизации. Это, конечно, не означает, что спорт полностью закрыт для подобных детей, но они должны находиться под особым наблюдением и спортивного врача, и тренера.
И НОВЫЕ ТЕРМИНЫ_________________________
Бронхиальная астма - хроническое заболевание бронхолегочной системы, обусловленное патологией иммунитета и характеризующееся прежде всего бронхоспазмом.
Бронхиальная астма физического усилия - бронхиальная астма, вызываемая физическими упражнениями.
Для выявления у ребенка возможной патологической наследственной предрасположенности и высокой степени риска скрытой патологии при опросе родителей удобно использовать упрощенный вариант анкеты (Макарова Г. А., 1992).
1. Были или есть у кого-нибудь из членов Вашей семьи (включая родственников матери и отца ребенка) врожденные пороки сердца (да/нет)?
2. Были ли в Вашей семье случаи внезапной смерти в возрасте до 50 лет (да/нет)?
3. Были ли у кого-нибудь из членов Вашей семьи случаи внезапного приступообразного учащения сердечного ритма - ЧСС от 160 до 250 уд./мин (да/нет)?
4. Были ли в Вашей семье случаи инфаркта миокарда или инсульта в возрасте до 50 лет (да/нет)?
5. Были ли у матери ребенка во время беременности отеки, изменения в моче, повышенное артериальное давление (да/нет)?
6. Доношенной или недоношенной была беременность (доношенной/недоношенной) ?
7. Было ли в детстве у Вашего ребенка желание есть мел, землю, нюхать лаки, краски, бензин (да/нет)?
8. Часто ли Ваш ребенок болел (или болеет) простудными заболеваниями (да/нет)?
9. Диагностировалась ли у матери или у отца ребенка язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (да/нет)?
10. Есть ли у вашего ребенка или были раньше:
а) очаги инфекции в носоглотке (хро-нический насморк, воспаление миндалин, среднего уха, придаточных пазух носа, аденоиды) (да/нет);
б) невроз (да/нет);
в) лямблиоз (да/нет);
г) аскаридоз (да/нет)?
11. Часто ли Вы используете (или использовали) при лечении ребенка антибиотики (да/нет)?
12. Была ли у Вашего ребенка болезнь Боткина (да/нет)?
13. Есть ли у Вашего ребенка аллергия (да/нет)?
14. Были ЛИ у Вашего ребенка черепно-мозговые травмы (да/нет)?


Образ жизни и здоровье

Генетический риск

ля того, кто хотел бы обрисовать по крайней мере большинство факторов риска здоровья, наверное, не хватило бы и монографических изданий,— столь эти факторы многообразны и многолики. Практически к ним относится все, что окружает человека и что составляет его внутреннюю среду, если воспринимается организмом в необычном количестве, в непривычном виде, не в том порядке, какой соответствует стереотипу функций.

И все же в этом океане воздействий мы выделяем наиболее весомые, заметные, наиболее часто встречающиеся или специфичные для тех или иных конкретных патологических реакций, состояний и называем именно их факторами риска. Правда, как отмечено, подобное вычленение искусственно, ибо в жизни нет отдельно взятых влияний и подчас их очень трудно дифференцировать. Тем не менее чрезвычайно важно, найти ведущее звено в цепи явлений, поскольку без этого невозможно строить эффективную профилактику и патогенетическое (основанное на знании механизма заболеваний) лечение.

Мы пытались обратить внимание на такие факторы риска, как загрязнение среды обитания, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное витадце, психоэмоциональные напряжения. Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обусловливающие его развитие, регулирующие его жизнедеятельность, и не случайно все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики и других наук. Поэтому, сказав о внешних причинах, нельзя промолчать о внутренних, хотя пока мало публикаций, авторы которых писали бы о генетическом риске для здоровья. Вероятно, дело в том, что генетика , не говоря уж о медицинской генетике ,— совсем молодая отрасль знания. Но наверняка правы те, кто поднимает вопрос о генетических факторах риска наряду с прочими, ставшими привычными и даже традиционными, среди пих — академик Н. П. Бочков, который на Всесоюзном семинаре «Сердечно-сосудистые заболевания — социальная проблема современности» подчеркнул, что семейная отягощенность такой же фактор риска по отношению к этим болезням, как артериальная гипертензия, ожирение и др.

Продолжаем рассуждать. Почему же (кроме того, что генетика человека молодая наука) редко упоминают о наследственных, генетических факторах риска? Очевидно еще и потому, что, согласно современным воззрениям, любой внешний или внутренний агент, если он как-то затрагивает генетическую основу, так сказать, генетическую инфраструктуру — генофонд организма, вызывает или усиливает патологические процессы, может рассматриваться в качестве фактора риска. Мы только что напомнили о громадном разнообразии внешних и внутренних воздействий. И если они имеют прямое или косвенное отношение к генофонду (а специалисты уверяют, что это возможно), то генетические факторы риска превращаются вообще в факторы риска, имя которым — легион. Любой из них становится одновременно и генетическим. Теряется наследственная специфика. Тогда зачем брать отдельно некие генетические факторы?

Такого рода заключения вроде бы правомерны на фоне достижений генетики, ее основополагающих постулатов, в том числе того, который гласит: «Один ген (единица наследственности) —один фермент». То есть генами контролируются все биохимические реакции. Отсюда нетрудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему, происходящему в организме и с организмом. Они содержатся в каждой клетке, а количество клеток — необозримо: предполагают, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток. Итак, если ферментативные реакции как звенья обменных процессов осуществляются под контролем генов, если — основа жизнедеятельности — и самые разнообразные внешние и внутренние воздействия прямо или косвенно влияют па гены, то, действительно, о каких конкретных генетических факторах риска можно говорить?

Однако наука по мере познания структуры генов, их свойств, взаимосвязей все более утверждается в наследственном характере многих заболеваний и пороков развития, указывает на обстоятельства формирования патогенных (вызывающих аномалии) генов, следовательно, с полным правом ставит вопрос о генетической природе ряда болезней и расстройств. Важнейшая предпосылка тому: не всякий фактор внешней или внутренней среды организма и далеко не всегда приводит к таким изменениям в генах и хромосомах — в аппарате наследственности, — которые становятся непосредственной, прямой или опосредованной, косвенной причиной заболеваний; не всякий генофонд при общей эволюции или во время индивидуальной жизни организма получает патогенные гены.

В чем же заключается генетический риск?

Сначала разберемся в терминологии. Не надо смешивать наследованное предрасположение, врожденные семейные болезни, отягощенную наследственность и т. п.— вти понятия вовсе не равнозначны. Возьмем врожденные заболевания. Они как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но не у всех наследственная природа — многие, считая и так называемые семейные болезни, не связаны с «поломкой» аппарата наследственности, а зависят от нарушений внутриутробного развития, воздействия различных токсинов и т. д. Собственно наследственные заболевания — те, которые обусловлены изменениями в генах и хромосомах, служащими причинным, этиологическим фактором. Если же изменения в генах и хромосомах, не будучи причиной болезни, все же влияют на ее патогенез (механизм), то правильнее говорить о наследственном предрасположении. В таких случаях «запускают механизм» чаще всего уже знакомые нам внешние факторы риска — курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.

Уже из этой рубрикации видно, какое множество болезней имеет наследственную природу или предрасположенность. Никто не знает их точного числа, тем более что с каждым годом по мере успехов генетики человека обнаруживаются все новые наследственные расстройства. Не случайно в справочнике говорится о 1000 наследственных синдромов— , эндокринной, нервной, нерваомышечной систем, крови, опорно-двигательного аппарата, кожи, волос, слизистых оболочек, органов пищеварения, сердца и сосудов, дыхательной системы, почек и мочевыводящих путей, глаз, уха, горла, носа, а также о врожденных пороках развития и др. В последующем к общему количеству прибавилось еще несколько сотен, и сейчас говорят, о почте трех тысячах наследственных болезней. Это много, если вспомнить, что современная номенклатура включает 10 тысяч нозологических форм —единиц заболеваний. Столь обширное семейство» наследственных болезней, составляющее первую и частично вторую группы, следствие уже названных нами генных и хромосомных поражений.

Напомним, что хромосомы — структурные элементы ядра клетки, в которых в линейном порядке расположены гены. Для каждого живого организма строго установлено свое число хромосом; у человека в соматических (образующих ткани) клетках содержится 23 пары или 46 хромосом. При этом 22 пары совершенно одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара — отличается, что и определяет пол. Половые же клетки (гаметы) обладают половинным набором хромосом, и при оплодотворении, когда сливаются женская и мужская гаметы, целостность его восстанавливается. Сравнительно недавно, в 50-х годах, удалось установить, что вещество хромосом вместе с белками гистонами составляют скрученные в виде двух спиралей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — носителя генетической информации; ее отдельные участки соответствуют определенным генам, первичным единицам наследственности. От них не зависят впрямую, как думали раньше, те или иные специфические особенности индивидуума, но они контролируют ферменты, звенья биохимических процессов, посредством которых осуществляется передача признаков.

Мы упоминали, что совокупность генов (генотип), получаемая от родителей и в конечном итоге обусловливающая биологический «облик» организма,— величина весьма устойчивая, консервативная, сложившаяся в результате эволюции, заключающая в себе как нормальные, здоровые, так и патологические изменения генов — мутации. Кроме того, мутации могут произойти на протяжении индивидуальной жизни. Все это сразу или со временем, прямо или косвенно сказывается на состоянии здоровья, представляет собой, таким образом, генетический риск.

Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.

Невропатологи, терапевты , хирурги изучают самые разные наследственные болезни, которым посвящаются целые монографии и руководства. В недавно вышедшей книге Д. В. Калининой и Е. И. Гусева уделено внимание поражениям нервной системы и соединительной ткани «попине» нарушений обмена липидов, аминокислот, гликозамингликапов и др., контролируемых генами. Такие болезни носят обычно системный характер, отличаются многообразием симптомов — полиморфизмом клинической картины, трудно прослеживаются у родственников, ибо могут быть благополучные «перескоки» у поколений. Отклонение от нормы, например, липидного обмена, так называемого ферментативного блока, вызывает скопление липидов внутриклеточно, что ломает структуру нервной ткани, «закупоривает» проводящие пути нервной системы и т. п. Все это сказывается не только на соматических функциях, но и на психической деятельности.

В описываемой группе наследственных заболеваний — мукополидозах и при мукополисахаридозах из-за генных мутаций происходит «накопление определенных веществ как в соединительной ткани, так и в мозге»1. Наследственные нарушения обмена аминокислот также характеризуются «резким увеличением содержания аминокислоты в крови и моче»2.

Не приводя далее выдержки из этой книги, посвященной обширному классу наследственных болезней, подчеркнем: в каждом случае исследователи отыскивают связь между изменениями в генах или хромосомах со строго специфическими ферментативными, обменными нарушениями, что влечет за собой дисбаланс веществ, обеспечивающих нормальные функции органов и тканей, избыток различных метаболитов.

Аналогичная картина наблюдается и при других заболеваниях, ставших предметом специальных изысканий и публикаций. К примеру, в монографии, где речь идет о наследственных синдромах множественных врожденных пороков развития, отмечается, что в их основе лежит «хромосомная патология (определяемые методом световой микроскопии нарушения числа или строения хромосом), генные мутации, действие на внутриутробный плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов)». Результат — деформация рук, ног, черепа, лица, аномалия во внутренних органах, психическое недоразвитие вплоть до олигофрении и т. п. Пороки развития — не столь редкое явление. По данным этой монографии, они диагностируются у 2, 5 процента новорожденных.

Мы упоминали, что сейчас известно примерно 3 тысячи наследственных заболеваний и синдромов, их число увеличивается по мере развития медицинской генетики. Теоретически, если учесть всю сумму генов у человека, правомерно предположить, что с каждым из них может произойти мутация, которая обусловит те или иные патологические последствия. Но на практике таких масштабов нет и, наверное, никогда не будет, ибо хромосомы и гены редко подвергаются изменениям, наследственный аппарат чрезвычайно консервативен. По материалам ВОЗ, наследственным болезням и порокам развития подвержены примерно 4 процента детей, причем какая-то часть проявляется и прогрессирует потом, после рождения. Считающиеся сравнительно распространенными болезнь Дауна и фенилкетонурия встречаются не чаще, чем один случай на тысячу и на 5—10 тысяч новорожденных. Однако обольщаться этими на вид скромными цифрами нельзя, так как опасность генных мутаций возросла в силу факторов риска, о которых говорилось выше.

Фундаментальное значение для генетики имело доказательство изменчивости генов, датируемое 30-ми годами текущего столетия. С той поры начали тщательно изучать

I физические, химические, биологические и прочие воздействия, способные вызвать мутации, постепенно проникая в секреты наследственности, снимая с нее покров таинственности, недосягаемости. Оказалось, что мутации провоцируются проникающей радиацией, химическими веществами (в частности, широко применяемыми в сельском хозяйстве пестицидами, фунгицидами, гербицидами), вирусными атаками и т. д. Сделалось возможным «управлять» генами, на повестку дня встал вопрос о генетической инженерии. Более того, конкретизировалась проблема факторов риска наследственных заболеваний, по существу, принципиально не отличающийся от проблемы факторов риска ненаследственных заболеваний: там и тут надо искать агентов, первоначально повинных в возникновении патологических процессов. Стало ясным, что и генетические болезни, в конечном счете, зависят от внешне-средовых воздействий, которые обычно реализуются не сразу, а через цепочку поколений, складывающийся генотип. Между тем обнаружить эту цепочку, выявить патогенные ее звенья несравненно труднее, чем при непосредственной реакции организма на факторы риска — при реакции фенотипа, то есть изменениях, которые наступают при индивидуальной жизни. Но если это так, то «причина причин» всех заболеваний, и наследственных, и ненаследственных, кроется в конкретных влияниях внешней и внутренней среды, а точнее — лишь внешней среды, поскольку внутреннее есть преобразованное внешнее, производное от него, как и весь человеческий организм — часть окружающего мира, природы. (Здесь мы не касаемся социальной сущности человека.) Здоровая жизнь — это процесс приспособления; те или иные нарушения адаптации — болезнь. При наследственных заболеваниях эквиваленты нарушений адаптации, если они «отпечатаны» в генах, закрепляются в генотипе и обнаруживаются либо сразу после рождения, либо на протяжении жизни индивидуума. Это упрощенная схема. На самом деле все, по-видимому, гораздо сложнее. Но мы хотели бы с помощью такой схемы подчеркнуть общность истоков болезней. Отличия (в общетеоретическом, общебиологическом плане) заключаются в разных механизмах патологии, во временных параметрах: наследственные заболевания несут в себе следы нарушений адаптации в прошлом — в цепочке поколений, ненаследственные «приобретают» их заново.

Принципиально недалеко ушли и заболевания с наследственным предрасположением, и врожденные ненаследственные нарушения, и пороки развития. В первом случае, как уже говорилось выше, генетический изъян проявляется на фоне неблагоприятных воздействий, нередко — факторов риска. Во втором случае чаще имеют место дефекты в клетках, тканях (эмбриопатии), связанные с наличием патогенных факторов. Формирующемуся плоду может «помешать» состояние здоровья матери: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни обмена (диабет), инфекционные агенты, различные интоксикации, радиация, химические вещества, наконец, алкоголь. Естественно, что наиболее раним человеческий зародыш на ранних стадиях, в эмбриональный период, когда больше опасность нанести вред нервной системе, сердцу, глазам, внутренним органам, костям и др.

Отсюда понятно значение охраны здоровья женщины, особенно при беременности, роль антенатальной профилактики — защиты ребенка до его рождения. Охраняя мать, мы тем самым гарантируем нормальное развитие будущих поколений.

Положение о том, что все заболевания — и наследственные, и ненаследственные — в общетеоретическом, принципиальном аспекте подчиняются единым законам, что у них единая природа и факторы риска, чрезвычайно важно и в практическом отношении: открывается возможность, уверенная перспектива их лечения, мало того — преодоления и профилактики. Из этого следует к тому же, что принципы лечения и профилактики тоже общие для всех заболеваний. Действительно, если обратиться к специальным трудам по медицинской генетике, то в них не изложено ничего неожиданного: здесь и введение в организм недостающих веществ (заместительная терапия), и выведение избыточных, и диетотерапия, и физиотерапия всех видов; здесь и меры по защите от ионизирующих излучений, от других химических и физических агентов, являющихся факторами риска, от патогенных микроорганизмов и еще многое, что используется из арсенала медицины.

Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия », И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем.

И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.

Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему»1.

Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.

Развитие медицинской генетики, применение на практике ее методов, в том числе генеалогического, популяционного, скрининга и консультирования, помогают выявить распространенность заболеваний с наследственным предрасположением и опять-таки уточнить степень их факторов риска. Накоплены весьма убедительные наблюдения. Скажем, насчет шизофрении, маниакально-депрессивного психоза (МДП). Еще в начале нынешнего столетия выдающийся немецкий психиатр Э. Крепелин говорил о 80 процентах наследственной отягощенности МДП. С современной точки зрения, если болен один родитель, МДП передается 25—35 процентам детей, а если больны оба родители — 60—70 процентам. Предрасположенность усугубляется при наследственной отягощенности и другими заболеваниями, патологическими состояниями, из чего следует, что существуют еще какие-то факторы, повышающие вероятность появления МДП. Людям с меньшей долей предрасположенности достаточно психогенных и иных провоцирующих воздействий. Автор монографии о МДП Ю. Л. Нуллер по этому поводу пишет, что один из механизмов приступов депрессии «обусловлен истощением компенсаторных возможностей систем регуляции, которое вызвано чрезмерно длительным и интенсивным эмоциональным стрессом. Очевидно, в тех случаях, где имеется наследственная предрасположенность к депрессии (т. е. эндогенная слабость каких-то звеньев регуляторной системы), для возникновения заболевания требуется менее значительное воздействие стресса на эти звенья».

По сведениям ряда советских и зарубежных ученых, инсульты и внезапная смерть у тех, кто страдает гипертонической болезнью, бывают в 4—5 раз чаще, если есть отягощенная наследственность (такая же болезнь у родителей) ; число сердечно-сосудистых заболеваний среди родственников больных атеросклерозом вдвое больше в сравнении со здоровыми лицами-, наследственная отягощенность отмечена при бронхиальной астме (16 процентов случаев), шизофрении (40 процентов, если больны оба родителя), язве желудка и двенадцатиперстной кишки (8,5 процента) и т. д. Эти примеры взяты из книги академика Л. П. Бочкова «Генетика человека и наследственная патология»2. В ней же приведен обширный список из 12 групп болезней с наследственным предрасполоягением. Считаем, что его полезно воспроизвести.

Интересны содержащиеся в книге сводные данные о факторах риска наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением у представителей различных рас, народностей, этнических групп. Например, у ирландцев высокая наследственная предрасположенность к глаукоме и врожденным аномалиям нервной системы, у японцев — к незаращению верхней губы («заячья губа»), у жителей Африки—к туберкулезу, гипертонии, системной красной волчанке.

Итак, из множества факторов риска, способных вызвать заболевания и влиять на их течение, мы выбрали семь, которым придается наибольшее значение в современной, прежде всего хронической, патологии. Именно эти факторы, исходящие преимущественно из внешней среды и порожденные поведением человека, неблагоприятным для его здоровья, составляют основу сегодняшнего типа или профиля патологии — в большей степени определяют ее масштаб и структуру, заболеваемость и смертность населения экономически развитых стран. Если бы удалось сократить, а тем более ликвидировать указанный риск, существеннейшим образом снизилась бы общая и детская смертность, возросла средняя продолжительность жизни, человек приблизился бы к своим природным, видовым пределам, к своему могучему жизненному потенциалу, так нещадно и подчас неразумно растрачиваемому. Вот почему преодоление факторов риска должно было принести и принесло заметные результаты.

Читатель наверняка обратил внимание, что в названии большинства разделов, посвященных факторам риска, присутствуют слова «отравление», «загрязнение», «засорение»-Но даже там, где эти понятия не вынесены в заголовок, неизменно отмечается, что факторы риска приводят к нарушениям обмена, дисбалансу необходимых организму компонентов, чаще всего к интоксикации, отравлению или засорению избытком вредных веществ, которые, как правило, сегодня уже выявлены и определены. Последнее обстоятельство принципиально важно и для объяснения (теории) патологии, и Для выработки эффективных, научно обоснованных мер борьбы с факторами риска, о чем мы говорили, когда касались конкретных вредностей, и о чем еще речь впереди.

Мы, по существу, отвечали на вопрос, от чего зависит здоровье, хотя, как подчеркивалось, многое тут во власти человека. Даже наследственные факторы риска (если учесть, что наследственность — это передача через цепочку поколений внешнесредовых воздействий, а окружающую среду в немалой степени формирует, меняет сообразно своим потребностям человек) в конечном счете находятся в его руках. Значит, правильнее ставить вопрос так: не только от чего, но и от кого зависит здоровье. И конкретно, от чего непосредственно оно зависит. И здесь мы подходим к понятию «образ жизни».


← + Ctrl + →
«Психологическое загрязнение» Образ жизни и здоровье

ФАКТОРЫ РИСКА И ЗДОРОВЬЕ

Факторы – любое влияние, воздействие или состояние, разнообразие которых, так или иначе может отражаться в разнообразии результативного признака (Плохинский Н.А., 1970). Среди факторов риска важно выделить те, которые первично обусловливают возникновение заболевания. Для ряда наиболее распространен­ных хронических, неэпидемических заболеваний (сердечно-сосу­дистых, болезней обмена, эндокринных, некоторых злокачественных опухолей и других болезней) установлены единые или похожие факторы риска, что позволяет построить единую стра­тегию их профилактики и лечения. Практически во всех группах факторов риска можно выделить два аспекта рассмотрения: 1. общественный, когда уменьшению риска могут способствовать общественные меропри­ятия, 2. поведенческий, когда уменьшение риска зависит от каж­дого человека в отдельности, его поведения.

Группировка факторов риска была предложена Ю.П.Лисицыным.

1 Группа факторов - Внешняя среда, природно-климатические условия.

К ним относятся: Загрязнение воздуха и воды канцерогенами, другие загрязнения воздуха и воды, загрязнения почвы. Резкие смены атмосферных явлений, повышенные гелиокосмические, магнитные и другие излучения.

Фактически нет заболеваний, которые прямо или косвенно не были бы связаны с воздействиями внешней среды. Результаты исследований, показали, что изменения погодных условий и прежде всего перепады атмосфер­ного давления оказывают существенное влияние на частоту обо­стрений в течении ряда заболеваний. Наиболее сильная зависимость выявлена при болезнях органов дыхания, причем определяющими факторами в этом случае являются низкая влажность воздуха и неустойчи­вость температуры, особенно весной.

Многие заболевания имеют выраженное географическое распро­странение. Например, злокачественные новообразования кожи, желудка, легких и бронхов, крови и крове­творной системы, многие инфекционные и па­разитарные болезни, коллагенозы и др.

От состава микроэлементов в почве и воде зависят появление и течение ряда заболеваний. Например, имеются данные о том, что искусственное фторирование воды может способствовать росту частоты злокачественных новообразований, а избыток нат­рия в питьевой воде - развитию гипертониче­ской болезни и др.

Антропогенная (техногенная) природная среда и прежде всего загрязненность атмосферного воздуха и питьевой воды представ­ляют серьезную опасность для здоровья населения. Особенно значительное влияние загрязнения атмосферного воз­духа оказывают на изменения в состоянии здоровья детей и под­ростков, беременных женщин, лиц пожилого возраста и лиц, страда­ющих хроническими заболеваниями. У детей, проживающих в загрязненных районах, выше как общая заболеваемость, так и показатели по отдельным нозологи­ческим формам. Серьезную опасность для здоровья представляют содержа­щиеся в атмосферном воздухе канцерогены.

Влияние веществ, загрязняющих питьевую воду, на здоровье населения более сложно и может привести к поражениям различ­ных систем организма. Например, при употреблении воды с вы­сокой концентрацией кадмия могут развиться почеч­но-каменная болезнь, некоторые заболевания печени, анемия, злокачест­венные новообразования почек, желудочно-кишечного тракта, пе­чени и другие заболевания.

Загрязнение почвы представляет опасность для здоровья насе­ления в трех разных аспектах: 1) при непосредственном контакте, что в первую очередь проявляется при микробном и гельминтном загрязнении почвы, 2) при попадании загрязни­телей почвы, в том числе радиоактивных отходов, в грунтовые воды и водоемы, используемых для водоснабжения населения, 3) при накоплении в растениях, непосредствен­но употребляемых в пищу, или опосредованно через продукты питания.

2 Группа факторов - Социальные факторы.

К ним относятся: Курение, несбалансированное питание, злоупотребление алкоголем, вредные условия труда, стрессы (дистрессы), адинамия, гиподинамия. Плохие материально-бытовые условия, злоупотребление лекарствами, употребление наркотиков. Непрочность семей, одиночество. Чрезмерно высокий уровень урбанизации.

Психическое напряжение, стрессы считаются наиболее универсальными факторами и нередко являются причинами самых различных и, прежде всего, нервно-психических заболеваний. В настоящее время резко возросло число неврозов, неврозоподобных состояний, психических расстройств и т.п.

Недостаточно сбалансированное питание отражается в первую очередь на детях, молодежи и беременных женщинах: страдает соматическое развитие, снижается иммунитет, увеличивается частота различных заболе­ваний, отмечается рост смертности, в том числе среди детей до 1 года.

Гиподинамия - является фактором риска развития различных заболеваний суставов, связок, позвоночника и др.

3 группа факторов - Генетические факторы риска .

По существу все болезни можно разделить на четыре группы:

1) наследственные (врожденные) - хромосомные и генные наследственные болезни (болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия);

2) наследственные, но возни­кающие под воздействием внешних факторов - подагра, некоторые формы диабета, ряд психиче­ских расстройств, они для своего проявления и развития требуют воздействия неблагоприятных факторов - переедания, переутомления, охлаждения, стрессов и др;

3) с наследствен­ным предрасположением - обычно относят атеросклероз, гипертоническую болезнь, ишемическую болезнь сердца, туберкулез, экзему, язвен­ную болезнь, астму и др. заболевания, этиологическими факторами ко­торых являются воздействия факторов риска внешней среды, но развитие, возникновение, тяжесть этих болезней в значитель­ной степени зависит от наследственного предрасположения;

Множество заболеваний имеет наследственную природу или предрасположенность. В настоящее время известно около 3000 наследственных болезней и генетиче­ски детерминированных синдромов. Причем они касаются обмена веществ, эндокринной системы, крови, нервной системы, нервно-мышечной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца и сосудов, дыхательной системы и др.

4 Группа факторов – Здравоохранение

Здесь к факторам риска относят: неэффективность профилактических мероприятий, низкое качество медицинской помощи, несвоевременность медицинской помощи.

Считается, что снижение заболеваемости и смертности, улучшение здоровья населения в значительно боль­шей степени зависят от образа жизни, чем от специфически медицин­ских функций - лечение, медицинская профилактика, медицинская реабилитация.

Факторов риска заболеваний значительно боль­ше и действуют они взаимосвязано, что значительно усилива­ет их неблагоприятный эффект для здоровья. Имеются расчеты комбинированного воздействия факторов риска. Например, влияние курения повышает риск смертности от ишемической болезни сердца примерно в 3-3,5 раза, такое же воздействие от нарушений липидного обмена и артериальной гипертензии. Сочетанное действие этих фак­торов дает риск смертности от ИБС в 10 раз больше в сравнении со смертностью от ИБС лиц, не имеющих этих факторов риска.

ПРОФИЛАКТИКА. ВИДЫ ПРОФИЛАКТИКИ.

Медицинская (профилактическая) активность является одним из важнейших критериев здорового образа жизни, это степень реализации медицинских знаний в повседневной жизни человека. Это комплексный показатель, при оценке которого учитывается наличие или отсутствие вредных для здоровья привычек, раннее обращение к врачу с профилактической целью, выполнение медицинских рекомендаций.

Профилактика – составная часть медицины, включающая в себя медицинские, санитарно-технические, гигиенические и социально-экономические мероприятия. Важнейшей составной частью всех профилактических мероприятий является формирование у населения медико-социальной активности и установок на здоровый образ жизни.

Выделяют индивидуальную и общественную профилактику, а в зависимости от состояния здоровья, наличия факторов риска заболевания или выраженной патологии рассматривают 3 вида профилактики.

1.Первичная профилактика – это система мер предупреждения возникновения факторов риска и уменьшение их воздействия (вакцинация, рациональный режим, рациональное и качественное питание, физическая активность и др).

К первичной профилактике относят социально-экономические мероприятия государства по оздоровлению образа жизни, окружающей среды и др.

2. Вторичная профилактика – это комплекс мероприятий по устранению выраженных факторов риска, которые при определенных условиях (снижение иммунного статуса, перенапряжение и т.д.) могут привести к возникновению, обострению или рецидиву заболевания.

Наиболее эффективным методом вторичной профилактики является диспансеризация как комплексный метод раннего выявления заболевания, динамического наблюдения, направленного лечения, рационального последовательного восстановления.

3. «Третичная профилактика» - включает комплекс мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной жизнедеятельности.

Цели третичной профилактики:

1) социальная реабилитация – формирование уверенности в собственной социальной пригодности;

2) трудовая реабилитация – возможность восстановления трудовых навыков;

3) психологическая реабилитация – восстановление поведенческой активности личности;

4) медицинская реабилитация – восстановление функций органов и систем.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ЗДОРОВЬЕ

Образ жизни - это деятельность или актив­ность людей, которые определенным образом реагируют на условия жизни. Он указывает на то, как люди относятся к усло­виям жизни, как связаны с ними и используют их.

Образ жизни классифицируется по 3 критериям:

1. по характеру активности: физическая, интеллектуальная;

2. по сфере активности: трудовая, нетрудовая;

3. по виду активности: производственная, со­циальная, культурная, образовательная, деятельность в быту, медицин­ская и другие виды активности.

Комплексные социально-гигиенические исследования установили связь социальных условий и показателей здоровья населения.

Например, частота заболеваний пневмонией де­тей в неполных семьях в 4 раза выше, чем в полных. Напряженные отношения в семье, неблагоприятный психоэмо­циональный климат способствуют возникновению и более тяжелому течению некоторых болезней у детей и подростков: в таких семьях в 2,3 раза больше детей с язвенной болезнью желудка и в 1,7 раза - с гастродуоденитами.

Нарушение режима способствует возникновению и отрицательно воз­действует на течение различных заболеваний, способствует развитию дефектов и от­ставанию физического и интеллектуального развития у детей, отрицательно влияет на другие показатели здоровья.

Здоровый образ жизни - это наиболее типичная деятельность, для конкретных социально-экономических, поли­тических, экологических и прочих условий, направленная на сохранение, улучшение и укрепление здоровья. В таком понимании здоровый образ жизни включает:

1) форму образа жизни,

2) условия, способствующие реализации и развитию других форм и проявлений образа жизни, направленных на охрану и улучшение здоровья населения.

Определено два направления формирования здорового образа жизни:

1. Создание, развитие, активизация позитивных для здо­ровья условий, факторов, обстоятельств, т.е. формирование потенциала общественного здоровья (Health promotion).

2. Преодоление, уменьшение факторов риска.

Ключом к ним можно рассматривать медицинскую актив­ность (понятие предложено Ю.П.Лисицыным).

Схема формирование здорового образа жизни:

1.Создание и развитие факторов здоровья: трудовой активности, физического и душевного комфорта, экологической активности, высокой физической активности, сбалансированного питания; устроенности быта и семейных отношений; высокой медицинской активности и т.д.;

2. Преодоление факторов риска: низкой трудовой активности, дискомфорта, психической напряженности, низкой социальной активности, загрязнения внешней среды, низкой экологической активности; гиподинамии; несбалансированного питания; потребления алкоголя, курения, низкой медицинской активности и т.д..

Оба эти аспекта взаимно связаны, нонапрактике дело ограничивается лишь борьбой с факторами риска. Проблема заключается в конкретных программах формирова­ния здорового образа жизни и их реализации, в том числе и через так называемые «программы здоровья».

Формирование здорового образа жизни должно быть основным на­правлением социальной политики в области здравоохранения, вклю­чающим в себя профилактику, особенно первичную. На этом направлении должны базироваться федеральные комплексные программы укрепления здоро­вья, республиканские, территориальные. Они должны вклю­чать в себя меры гигиенического воспитания, борьбу с факторами риска, активи­зацию физической культуры, программы здо­ровья.

Профилактическое направление здравоохранения должно стать основой во всех программах здоровья. В них должны быть предусмот­рены совместные действия местной администрации, учреждений здравоохранения, про­свещения, культуры и др. Осуществление мер первичной профилактики должно стать обязанностью всей сети лечебно-профилакти­ческих учреждений, особенно служб первичной медико-санитарной по­мощи.

Пропаганда здорового образа жизни должна акцентироваться не столько на санитарном про­свещении, сколько на обучении восприятию гигиенических навыков, правил и норм поведения и активном их проведении в жизнь.

Loading...Loading...